Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Вторичная плейотропия

Читайте также:
  1. Вторичная термообработка автомобильных деталей
  2. Классификация генов: гены структурного синтеза РНК, регуляторы. Свойства генов / дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность плейотропия/.
  3. Первичная и вторичная продуктивность экосистем
  4. Тема 6. Психогигиена, первичная, вторичная и третичная профилактика зависимости от психоактивных веществ
  5. Экологическая сукцессия. Первичная и вторичная сукцессия. Климакс.

 
 


Ген

Белок-фермент

Последовательность

химических реакций

Признак А

Признак В

Признак С

       
   


Полигения признака - это явление, при котором в определении одного признака участвуют несколько генов. Предполагают, что полигенные системы локализуются главным образом в гетерохроматиновых участках хромосом, подвержены изменчивости в процессе кроссинговера. Измененные полигенные системы определяют качественно новые фенотипы. Полигенно у человека наследуются количественные признаки. Так, рост у человека кодируется тремя парами генов, за умственные способности отвечают четыре пары генов и за пигментацию кожи - четыре пары генов. Примерами полигенно наследуемых заболеваний являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, подагра, псориаз, язвенная болезнь, мочекаменная болезнь.

Особенности гибридологического метода Г. Менделя.

Гибридологический метод –это анализ характера наследования призна­ков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления).

Особенности гибридологического метода:

1. Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделил и анализировал наследование по отдельным признакам (одному или нескольким).

2. Был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последующих поколений.

3. Менделем исследовался характер потомства каждого гибрида в отдельности.

В настоящее время гибридологический анализ является частью генетического анализа, позволяющего определить характер наследования изучаемого признака, выяснить локализацию генов, является основой классической и современной генетики.

Медицинская генетика опирается на общие принципы полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было бы невозможно без учета опытов Г. Менделя по гибридизации у растений.

 

Закономерности наследования признаков при моногибридном

скрещивании.

Моногибридное скрещивание -скрещивание организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков.

I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:

“При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно: по генотипу все особи гетерозиготны, по фенотипу –с проявлением доминантного признака.”

Мендель изучал наследование цвета семян (желтый цвет доминирует над зеленым), скрещивая:

Р: WАА х f аа

G: А а

F1: Аа

100%- единообразно;

по генотипу-гетерозиготны

по фенотипу- желтые

 

II закон: Закон расщепления:

“При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков (т.е. гибридов), в потомстве наблюдается расщепление по генотипу 1: 2: 1 и по фенотипу 3:1”

Р: W Аа х f Аа

G: А а А а

F2: АА, Аа, Аа, аа

Расщепление по генотипу – 1: 2: 1

Расщепление по фенотипу- 3: 1

Среди 3/4 растений F2 c доминантным признаком 2/4 (Аа) от общего числа потомков оказываются гибридными: при самоопылении они дают в F3 расщепление: по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1, и только 1/4 остается константной в последующих поколениях. Поэтому в F2 половина растений являются гибридными, а половина - константно сохраняющими родительские признаки.

 

Условия для проявления закономерностей моногибридного

скрещивания:

1. Равновероятностный характер образования всех типов гамет на основе случайного расхождения хромосом в мейозе.

2. Равновероятностная выживаемость гамет всех типов.

3. Равновероятностный характер образования всех типов зигот

4. 100% выживаемость всех типов зигот.

5. Полное доминирование.

6. Отсутствие мутаций при онтогенезе родительских особей и всех потомков.

7. 100% пенетрантность и явная экспрессивность.

8. Стандартизация условий.

9. Достаточно большая выборка.

 

Менделирующие признаки человека.

 

Менделирующими называют признаками, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленным Г.Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном -моногенно (от греч.monos - один), то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой.

Многие аутосомные доминантные и рецессивные признаки человека, наследующиеся в соответствии с законами Менделя приведены в учебнике А.А.Слюсарева и С.В.Жуковой “Биология” (см. таблицу № 5, стр. 70).

У человека известно более 583 признаков, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Например:

а) белый локон над лбом;

б) способность свертывать язык в трубочку;

в) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;

г) ахондроплазия;

д) хорея Гентингтона;

е) различные аномалии конечностей (брахидактилия, синдактилия, полидактилия, арахнодактилия).

ж) полипоз толстой кишки.

з) слияние нижних молочных резцов.


Заболевания встречаются во всех системах органов и неодинаковы по степени тяжести.

По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются 466 признаков:

а) волосы мягкие, прямые;

б) кожа тонкая;

в) неумение складывать язык в трубочку;

г) альбинизм;

д) алкаптонурия;

е) амавротическая семейная идиотия;

ж) болезнь Вильсона;

з) слепота.

Гипотеза “чистоты” гамет.

Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Этот феномен несме-шивания альтернативных признаков в гаметах гибридного организма вошел в науку под названием правила “чистоты” гамет, предложенного Менделем.

Выводы:

1. Гаметы могут содержать только один аллель из данной пары, обусловливающий развитие конкретного признака.

2. Цитологической основой правила “чистоты” гамет является расхождение гомологичных хромосом в мейозе, при котором в половую клетку попадает только один ген из данной аллельной пары.

3. Число ожидаемых типов (классов гамет) определяется по формуле:

х= 2n, где х- число типов гамет,

n- число гетерозиготных признаков организма, подвергаемых исследованию.

 

Неполное доминирование.

Очень часто присутствие рецессивного аллеля сказывается, и он фенотипически, хотя в неполной мере, проявляется у гетерозигот.

Это объясняется тем, что доминантный аллель отвечает за актив-ную форму белка-фермента, а рецессивные аллели часто детерминируют те же белки- ферменты, но со сниженной ферментативной активностью. Это явление и реализуется у гетерозиготных форм в виде неполного доминирования.

Таким образом, при неполном доминировании гибрид F1 (Аа) не воспроизводит ни одного из родительских признаков, выражение признака оказывается промежуточным и расщепление гибрида в потомстве по фенотипу и генотипу совпадает 1: 2: 1.

Неполное доминирование отражает дозированность действия доминантных аллелей. По промежуточному наследованию передаются цистинурия, талассемия, серповидно-клеточная анемия, акаталазия, анафтальмия, семейная гиперхолестеринемия. Явление неполного доминирования встречается также при наследовании окраски цветков ночной красавицы, окраски цветов львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец; при наследовании других морфологических и физиологических признаков. Гибридность при неполном доминировании является источником изменчивости.

 

Анализирующее скрещивание.

Проводится с целью выяснения генотипа одного из родителей по фенотипу потомства. Скрещивается с рецессивной гомозиготной формой (аа).

Возможны два варианта:

 

1) Р: W АА х f аа

G: А а

F: Аа

100% (единообразно)

 

2) Р: W Аа х f аа

G: А а а

F: Аа аа

50% 50%

1: 1

Вывод:

а) если в потомстве наблюдается единообразие, то определяемый генотип гомозиготен по доминантному аллелю (АА);

б) если в потомстве наблюдается расщепление 1:1, то определяемый генотип – гетерозиготен (Аа).

Анализирующее скрещивание имеет большое значение при селекционной работе. Анализ генотипов важен также для медицинской генетики, когда врачи анализируют родословные и по числовым соотношениям потомков в них ищут браки, которые являются анализирующими.

Возвратное скрещивание - это разновидность анализирующего скрещивания. Это скрещивание гибрида F1 с одной из родительских форм, несущих данную пару аллелей (доминантных или рецессивных) в гомозиготном состоянии.

Аа х АА или Аа х аа

Возвратное скрещивание применяют, когда хотят усилить в гибриде проявление признаков какой- либо родительской формы. В современной селекции используют при выведении сортов, устойчивых к болезням, создании стерильных аналогов и восстановителей фертильности, выведении чистых линий лабораторных животных.

Реципрокное скрещивание - это скрещивание двух форм между собой в двух разных направлениях. Так, при скрещивании двух форм Р1 и Р2, в одном направлении Р1 выступает как материнская форма, Р2- как отцовская (Р1 х Р2), а во втором - Р2-как материнская, Р1 -отцовская (Р2 х Р1).

Применяется при изучении сцепленного наследования, цитоплазматической наследственности.

 

Полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование относятся к межаллельным взаимодействиям генов.

 

Полигибридное скрещивание.

Полигибридное скрещивание -скрещивание особей по двум и более парам альтернативных признаков. Дигибридное скрещивание - частный случай полигибридного скрещивания.

III закон Менделя: Закон независимого комбинирования признаков (генов).

Закон характерен для ди- и полигибридного скрещивания: «При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя и более парами альтернативных признаков, во II поколении (F2) при инбридинге F1 отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям».

Скрещивались растения гороха с желтыми гладкими семенами и растения с зелеными морщинистыми семенами.

А- желтый цвет P: W AABB х f aabb

а- зеленый цвет G: AB ab

В- гладкая форма F1: AaBb

b- морщинистая форма 100%

по генотипу - дигетерозиготы

по фенотипу - желтые гладкие

 

Инбридинг F1:

P: W AaBb х f AaBb

G: AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab

 

F2: Составляется “классическая” решетка Пеннета (изучить по учебнику А.А.Слюсарева, С.В.Жуковой “Биология”, стр.74)

Воспользуемся фенотипическим радикалом для выписывания фенотипического расщепления. Фенотипический радикал- это минимальная часть генотипа, определяющая его фенотип. (-) имеет смысловое значение, это место второго аллеля гена.

Фенотипическое расщепление: 9 А-В- (ж. г)

3 А-bb (ж. м)

3 аа В- (з. г)

1 аа bb (з. м)

Расщепление по генотипу:

1ААВВ: 2ААBb: 2АаВВ: 4АаВb:1ААbb: 2Ааbb:1ааВВ: 2ааВb:1ааbb

Из 16 возможных комбинаций в 9 случаях реализуется 2 доминантных признака (АВ, т.е. желтый и гладкий); в 3 случаях - первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, т.е. желтый и морщинистый); еще в 3 - первый рецессивный, второй доминантный (аВ,т.е. зеленый и гладкий), а в одном - оба признака рецессивны (аb- зеленый и морщинистый). Таким образом проявляются особи, который несут сочетания признаков, не свойственных родительским формам - это желтый, морщинистый горох (Аb) и зеленый, гладкий (аВ). Это свидетельствует о независимом наследовании формы семян от их окраски.

Проверим это утверждение по результатам скрещивания:

12 ж: 4з = 3:1; 12г: 4м = 3:1

Таким образом, дигибридное скрещивание - это два независимо

идущих моногибридных, может быть выражено:

(3+1)2

Общая формула расщепления: (3+1)n, где n- количество пар

анализируемых признаков.

Для тригибридного скрещивания гетерозигот характерно расщепление пофенотипу на восемь классов: (3+1)3= 27:9:9:9:3:3:3:1

Цитологическая основа III закона Менделя объясняется независимымраспределением хромосом во время мейоза. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т.е. возможно 16 комбинаций.

 

Условия независимого комбинирования признаков:

1) отсутствие сцепления неаллельных генов;

2) отсутствие взаимодействия между неаллельными генами,

а также все условия для моногибридного скрещивания.

Множественный аллелизм. Наследование групп

крови системы АВО у человека.

Многие гены имеют более двух аллелей. Серией множественных аллелей называют три или более состояний одного локуса, обусловли-вающие разные фенотипы. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме в процессе эволюционного развития. Явление множественного аллелизма имеет место в популяциях.

В пределах серии множественных аллелей кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные аллели того же гена.

У кроликов описана серия множественных аллелей А, ответственная за пигментацию меха (см.Слюсарев,“Биология”, стр.72).

Явление множественного аллелизма встречается довольно часто, установлено у многих животных, растений и микроорганизмов. Его значение состоит в том, что существование нескольких аллелей одного гена значительно обогащает генофонд популяции.

У каждой особи число аллелей не может быть более двух, но в популяции их число не ограничено. Если признак контролируется пятью аллелями, то в различных сочетаниях они дают 15 вариантов генотипов.

Чем больше аллельных генов, тем больше возможности комбинации их попарно.

В 1911 году ван Дунгерн и Гиршфельд подтвердили, что группы крови наследуются. В 1924 году Бернштейн установил, что система групп крови АВО контролируются серией множественных аллелей одного локуса.

Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а в сыворотке- двух агглютинирующих их антител. Популяция человека разбита по этому признаку на четыре группы.

Группы крови генетически обусловлены серией из трех

аллелей: IА, IВ, i.

IА - обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена А;

IВ - обусловливающий образование в эритроцитах поверхностного агглютиногена В;

i - не вызывающий образование какого-либо агглютиногена, он рецессивен по отношению к двум другим, тогда как ни ген IА, ни ген IВ не доминируют друг над другом, они кодоминантны.

Эритроциты человека при I группе крови (0) не имеют ни одного антигена (агглютиногена), но в сыворотке крови содержат антитела (аг- глютинины a и b).

Эритроциты человека группы А (II) содержат антиген (агглютиноген) А, а в сыворотке - антитела (агглютинины) b.

Эритроциты группы В (III) содержат антиген (агглютиноген) В, в сыворотке - антитела (агглютинины) a.

Эритроциты группы АВ (IV) характеризуются наличием антигенов (агглютиногенов) А и В, а антитела (агглютинины) a и b в сыворотке полностью отсутствуют.

Наследование групп крови по системе АВО.

Группы крови Гены, определяющие синтез специфических эритроцитарных белков Возможные генотипы
I (0) i ii
II (А) IA IAIA ; IAi
III (В) IB IBIB ; IBi
IV (АВ) IA, IB IAIB

 

 

Знание наследования основных групп крови у человека исключительно важно для практики переливания крови; используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства; для идентификации монозиготных близнецов; в работах по изучению сцепления генов. Многие различия по группам крови встречаются в разных популяциях с высокой и неодинаковой частотой, поэтому представляют ценность для генетики популяций и антропологии.

Различные группы крови встречаются в различных популяциях человека с неодинаковой частотой, что имеет значение для определения структуры генофонда популяции и для антропогенетики.

Группы крови системы АВО определяются генами девятой пары хромосом человека.




Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 41 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.021 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав