Блок информации. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции, представляющую собой минимальное количество наследственного материала

а с определёнными свойствами.

На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клетки, организма.

Изучение химической организации наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК, рРНК).

Ген как единица функционирования наследственного материала имеет ряд свойств. Одно из них – дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется разными генами, локализация которых в хромосомах не совпадает. Ген как дискретная единица наследственности отличается стабильностью (постоянством) при отсутствии мутации. Действие генов специфично в том смысле, что каждый из них обуславливает развитие определённого признака или их группы.

Способность отдельных генов обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков называется плейотропией или плейотропным эффектом. Примером плейотропного эффекта гена у человека служит синдром Марфана. Это наследственное заболевание зависит от присутствия в генотипе одного изменённого гена, оно характеризуется в типичных случаях триадой признаков: подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты, изменениями опорно-двигательного аппарата в виде “паучьих пальцев”, деформированной грудной клеткой, высоким сводом стопы. По-видимому, в основе их лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.

Так как продуктом функции гена наиболее часто является белок-фермент, выраженность плейотропного эффекта зависит от распространенности в организме биохимической реакции, которую катализирует фермент, синтезируемый под генетическим контролем данного гена. Распространенность поражений в организме тем больше, чем выраженней плейотропный эффект измененного гена.

Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется градуальностью действия, т.е. ген способен усиливать степень проявления признаков при увеличении числа доминантных аллелей.

Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля HbS. Наличие в генотипе двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля HbS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется нормальной жизнеспособностью.

Большинство признаков у человека полигенные. Например, рост, цвет кожи, величина артериального давления контролируются несколькими генами; пенетрантность, то есть пробиваемость гена в признак. Ген характеризуется пенентрантностью. Пенетрантность определяется по % индивидуумов, несущих ген, у которых он фенотипически проявился. Большинство генов пробиваются со 100% пенетрантностью (полидактилия, фенилкетонурия, фруктозурия и т.д.). В некоторых случаях пробиваемость гена в признак зависит от: генотипа (шизофрения: у гомозигот проявляется со 100% пенетрантностью, у гетерозигот – с 20%), от пола (подагра: проявляемость у женщин 0%, у мужчин – 20%), от возраста

(хорея Гентингтона в 20-24 года пенетрантность составляет 8,3%, в 30-34 года – 18%), от факторов внешней среды (например, фенилкетонурия. При ранней диагностике и своевременном лечении – диете, не содержащей фенилаланин – пенетрантность равна 0).

Ген состоит из следующих единиц:

Существует несколько классификаций генов. Характеристики гена как единицы функции наследственного материала и системный принцип организации генотипа отражены в функционально-генетической классификации наследственных задатков.

Гены подразделяются на:

I. Структурные гены:

а) кодирующие аминокислотные последовательности структурных и ферментативных белков;

б) кодирующие аминокислотные последовательности белков, функционирующих во всех клетках (например, рибосом, гистонов);

в) кодирующие последовательность нуклеотидов в молекулах рРНК и тРНК.

II. Регуляторные гены:

1)модуляторы:

а)ингибиторы или супрессоры;

б)интенсификаторы (например, гены-мутаторы, повышающие частоту мутаций у соответствующей особи);

в)модификаторы.

2)регуляторы.

Структурными называются гены, контролирующие развитие конкретных признаков. Продуктом первичной активности гена является либо иРНК и далее полипептид, либо рРНК и тРНК. Таким образом, структурные гены содержат информацию об аминокислотных или нуклеотидных последовательностях макромолекул. Структурные гены трех подгрупп, приведенных в классификации, отличаются степенью плейотропного действия, причем выраженная плейотропия отличает гены второй и третьей подгрупп, которые активно функционируют во всех клетках. При их мутациях наблюдаются разнообразные и обширные нарушения развития организма. Неслучайно эти гены представлены в генотипе в количестве нескольких десятков копий и образованы неповторяющимися последовательностями ДНК.

К регуляторным относятся гены, координирующие активность структурных генов, контролирующие время включения различных генов в процессе индивидуального развития в зависимости от типа многоклеточного организма, а так же от состояния среды.

Гены-модуляторы смещают в ту или иную сторону процесс развития признака или другие генетические явления, например, мутирование структурных генов. Часть структурных генов выполняет одновременно и роль модуляторов. Другие гены-модуляторы, по-видимому, лишены каких-либо генетических функций. Появление таких генов в эволюции имеет большое значение. Благодаря плейотропному действию многие структурные гены наряду с благоприятным и необходимым для нормального развития организма действием оказывают и нежелательный эффект, который снижает жизнеспособность особи. Неблагоприятное действие их ослабляется генами-модуляторами.