Читайте также:
|
1. Секвенирование определенных последовательностей ДНК позволило выделить гены предрасположенности к следующим заболеваниям: раку легких, болезни Паркинсона, бронхиальной астме, раку желудка, инфаркту миокарда, коронарной болезни сердца. В основе таких заболеваний лежат точковые мутации, миссенс-мутации и делеции по генам. Проиллюстрируйте на примере предложенной ДНК: АТГ АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА последовательность аминокислот а полипептиде в норме и синтез аномальной последовательности аминокислот в полипептиде в результате прошедших мутаций.
2. Дефекты заращения невральной трубки являются наиболее частыми врожденными патологиями. Ежегодно регистрируется 400 000 случаев, включая полное недоразвитие головного мозга. Ген, кодирующий дефект, локализован на коротком плече хромосомы 1 и имеет полиморфизм в 677 позиции замену Ц на Т, в результате чего в белковом продукте проходит замена валина на аланин. На имеющийся последовательности ДНК: ТГГ АГЦ ААЦ ЦТГ ТАЦ ЦЦА покажите структуру нормального белка и белка при наличии полиморфизма в ДНК.
3. Ген гемохроматоза – частое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1 на 500-1000 новорожденных. Ген гемохроматоза приводит к серьёзным функциональным нарушениям и патологическому состоянию – циррозу печени, сахарному диабету и кардиомиопатии. Мутации гена HFE, картированного на коротком плече 6 хромосомы связаны с заменой тирозина на цистеин (в экзон 4) и аспарагиновой кислоты на гистидин (в экзон 2). Определите последовательность экзона 2, 4 в норме и при их мутации, последовательность нуклеотидов И-РНК и последовательность аминокислот в белковой молекуле, синтезируемой под контролем этих генов.
4. Ген состоит из 540 нуклеотидов. Белок, кодируемый данным геном, состоит из 120 аминокислот. Определить длину и-РНК и длину интронов в про-и-РНК. Учесть, что расстояние между соседними нуклеотидами 0,34 нм.
5. Многочисленные экспериментальные работы и эпидемиологические исследования показали, что особенно неблагоприятными для прогноза рака легких являются сочетания дефицита генов GSTM1 с активным вариантом аллеля CYP1A1. Данное сочетание аллелей увеличивает индивидуальный риск рака легких в 40 раз. Укажите один из основных факторов внешней среды, определяющий возрастание риска рака легких.
6. При сплайсинге эукариотической м-РНК произошло ошибочное удаление вместе с интроном двух нуклеотидов одного из экзонов внутри гена. К каким последствиям это приведет на уровне молекулы соответствующего белка?
7. При серповидно-клеточной анемии в эритроцитах человека присутствует аномальный гемоглобин S (HbS), имеющий последовательность аминокислот: валин-лейцин-лейцин-треонин-пролин-валин-глутамин-лизин. Нормальный гемоглобин человека имеет следующую структуру: валин-лейцин-лейцин-треонин-пролин-глутамин-глутамин-лизин. Чем вызвано данное заболевание?
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 88 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |