Учебные цели.
В результате изучения данного раздела студент должен знать:
- кариотип человека. Количественные и качественные изменения кариотипа при геномных и хромосомных мутациях;
- молекулярные основы наследственности и изменчивости;
- закономерности наследования признаков;
- типы наследования;
- генотип – целостная система взаимодействия генов;
- биологические, медицинские и социальные аспекты пола;
- биологические аспекты изменчивости. Значение изменчивости для эволюционного процесса;
- особенности генетики человека;
- методы изучения наследственности человека;
- наследственные болезни человека;
- диагностику и профилактику наследственных болезней человека;
- генетический груз и его биологическая сущность.
Студент должен уметь:
- по идеограмме хромосом человека провести групповую идентификацию хромосом согласно Денверской классификации;
- решать ситуационные задачи на все типы наследования признаков;
- составлять родословные при различных типах наследования нормальных морфофункциональных признаков и заболеваний человека;
- анализировать родословные;
- определять вероятность взаимообусловленных событий;
- определять половой хроматин в соматических клетках человека.
Содержание раздела.
Хроматин. Виды хроматина. Уровни компактизации. Нуклеосома - структурная единица хромосомы. Типы хромосом. Кариотип человека в норме. Количественные и качественные изменения кариотипа при геномных и хромосомных мутациях. Правила хромосом.
Предмет, задачи и методы генетики. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Значение наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи. Этапы развития генетики. Хромосомная теория наследственности (Т. Морган). Роль отечественных ученых в развитии генетики. Значение работ Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С.С. Четверикова, А. С. Серебровского, С. Н. Давиденкова и других русских ученых-генетиков.
Ген - функциональная единица наследственности, его свойства. Классификация генов. Локализация генов в хромосомах. Понятие об аллельности, гомозиготности, гетерозиготности. Генетические и цитологические карты хромосом. Хромосомы как группы сцепления генов. Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) - генетическая система клетки. Цитоплазматическая наследственность. Общая характеристика генотипа человека.
Наследование как процесс передачи признаков от одного поколения к другому в процессе размножения. Анализ закономерностей наследования как метод познания сущности и законов наследственности. Гибридологический анализ - фундаментальный метод генетики.
Типы наследования. Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных признаков. Моногибридное скрещивание.
Правило единообразия гибридов первого поколения. Правило расщепления гибридов второго поколения. Доминантность и рецессивность. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов. Статистический характер менделевских закономерностей. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. Сцепленное наследование признаков и кроссинговер. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, контролируемых генами Х- и Y-хромосом человека. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межаллельная комплементация. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВ0 у человека. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз. Комплементарность. Полимерия. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность. Поле действия гена, плейотропия, генокопии. Мультифакториальный принцип формирования фенотипа как выражение диалектического единства генетических и средовых факторов. Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в развитии. Переопределение пола.
Изменчивость как свойство, обеспечивающее возможность существования живых систем в различных состояниях. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Генотипическая изменчивость (комбинативная и мутационная). Механизмы комбинативной изменчивости. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Мутационная изменчивость. Мутации как качественные или количественные изменения генетического материала. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Полиплоидия, гетероплоидия и гаплоидия, механизмы их обуславливающие. Хромосомные мутации: делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенез и его генетический контроль. Репарация генетического материала, механизмы репарации ДНК. Мутагены: физические, химические и биологические. Мутагенез у человека. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды и меры защиты.
Медицинская генетика. Человек как специфический объект генетических исследований. Основные методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, культивирование и гибридизация соматических клеток, метод моделирования. Возможности и ограничения методов генетики человека.
Понятие о наследственных болезнях, роль среды в их проявлении. Врожденные и неврожденные наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные наследственные болезни, механизмы их развития, частота, примеры. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом у человека, механизмы их развития, примеры. Хромосомные наследственные болезни, связанные с изменением структуры хромосом, механизмы их развития, примеры. Генная инженерия, перспективы ее в лечении генных наследственных болезней. Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование - определение риска рождения больного ребенка в семье. Пренатальная (дородовая) диагностика, ее методы и возможности.
Генетический полиморфизм, классификация. Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм человечества. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Проблема генетического груза. Мутационный груз. Частота наследственных заболеваний. Профилактика наследственных заболеваний.
ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ.
| Название этапа | Описание этапа | Цель этапа | Время (мин) |
| 1.Организационный момент | Отметка присутствующих | Мобилизация внимания студентов | |
| 2. Вводное слово преподавателя | Определение: - темы занятия - цели занятия | Создание мотивации значимости контроля знаний студентов по вопросам цитогенети-ческих основ наслед-ственности и изменчи-вости. | |
| 3.Контроль исходного уровня знаний. | Проведение тестового контроля. | Оценка уровня подготовки студентов к проведению итогового занятия по теме. | |
| 4. Индивидуаль-ный опрос студен-тов по вопросам контролирующих заданий. | Каждое индивидуальное контролирующее задание содержит один теоретический вопрос и одну задачу по генетике человека. Всего для проведения итогового занятия разработано 15 вариантов контролиру-ющих заданий. Вопросы, предложенные в заданиях, рассмотрены в лекционном курсе и на практических занятиях по цитогенетике. Перечень контролирующих вопросов для подготовки к итоговому занятию размещён заранее на стенде учебной информа-ции для студентов. Ответ на теоретический вопрос должен содержать основные концептуальные положения темы. Задача должна быть решена в соответствии с требованиями, приведенными в методических указаниях кафедры по теме занятия. | Оценка знаний студентов по изучаемому разделу («Цитогенетические основы наследствен-ности и изменчивос-ти»). Оценка умения студентов решать ситуационные задачи по цитогенетике. | |
| 5. Заключение. | Подведение итогов занятия. | Оценка степени усвоения материала по теме «Цитогенетические основы наследственности и изменчивости». |
Литература:
1. Ярыгин В.Н., Васильев В.И., Волков И.Н., Синельников В.В. Биология В 2 кн. Учеб. для медиц. спец. вузов. –М.: Высш. шк., 2000.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. 2-е изд. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.
3. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Изд. «Феникс», 1997. – 368 с.
4. Пехов А.П. Биология основами экологии. - Спб.: Лань,2001.-198с.
5. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов под редакцией О.О. Янушевича. Изд. ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 400с.
6. Н.Грин. У. Стаут. Д. Тейлор. Биология в 3-х томах. Москва. Мир 1996.
7. Б. Альбертс, Д. Брей, Д. Льюис, М. Рэфф, К. Роберте, Д. Уотсон. Молекулярная биология в 3-х томах. Москва. Мир. 1994.
8. Лекции по биологии.
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 65 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |