Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Цитогенетика.

Учебные цели.

В результате изучения данного раздела студент должен знать:

- кариотип человека. Количественные и качественные изменения кариотипа при геномных и хромосомных мутациях;

- молекулярные основы наследственности и изменчивости;

- закономерности наследования признаков;

- типы наследования;

- генотип – целостная система взаимодействия генов;

- биологические, медицинские и социальные аспекты пола;

- биологические аспекты изменчивости. Значение изменчивости для эволюционного процесса;

- особенности генетики человека;

- методы изучения наследственности человека;

- наследственные болезни человека;

- диагностику и профилактику наследственных болезней человека;

- генетический груз и его биологическая сущность.

Студент должен уметь:

- по идеограмме хромосом человека провести групповую идентификацию хромосом согласно Денверской классификации;

- решать ситуационные задачи на все типы наследования признаков;

- составлять родословные при различных типах наследования нормальных морфофункциональных признаков и заболеваний человека;

- анализировать родословные;

- определять вероятность взаимообусловленных событий;

- определять половой хроматин в соматических клетках человека.

Содержание раздела.

Хроматин. Виды хроматина. Уровни компактизации. Нуклеосома - структурная единица хромосомы. Типы хромосом. Кариотип человека в норме. Количественные и качественные изменения кариотипа при геномных и хромосомных мутациях. Правила хромосом.

Предмет, задачи и методы генетики. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Значение наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи. Этапы развития генетики. Хромосомная теория наследственности (Т. Морган). Роль отечественных ученых в развитии генетики. Значение работ Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С.С. Четверикова, А. С. Серебровского, С. Н. Давиденкова и других русских ученых-генетиков.

Ген - функциональная единица наследственности, его свойства. Классификация генов. Локализация генов в хромосомах. Понятие об аллельности, гомозиготности, гетерозиготности. Генетические и цитологические карты хромосом. Хромосомы как группы сцепления генов. Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) - генетическая система клетки. Цитоплазматическая наследственность. Общая характеристика генотипа человека.

Наследование как процесс передачи признаков от одного поколения к другому в процессе размножения. Анализ закономерностей наследования как метод познания сущности и законов наследственности. Гибридологический анализ - фундаментальный метод генетики.

Типы наследования. Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных признаков. Моногибридное скрещивание.

Правило единообразия гибридов первого поколения. Правило расщепления гибридов второго поколения. Доминантность и рецессивность. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов. Статистический характер менделевских закономерностей. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. Сцепленное наследование признаков и кроссинговер. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, контролируемых генами Х- и Y-хромосом человека. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.

Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межаллельная комплементация. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВ0 у человека. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз. Комплементарность. Полимерия. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность. Поле действия гена, плейотропия, генокопии. Мультифакториальный принцип формирования фенотипа как выражение диалектического единства генетических и средовых факторов. Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в развитии. Переопределение пола.

Изменчивость как свойство, обеспечивающее возможность существования живых систем в различных состояниях. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Генотипическая изменчивость (комбинативная и мутационная). Механизмы комбинативной изменчивости. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Мутационная изменчивость. Мутации как качественные или количественные изменения генетического материала. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Полиплоидия, гетероплоидия и гаплоидия, механизмы их обуславливающие. Хромосомные мутации: делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенез и его генетический контроль. Репарация генетического материала, механизмы репарации ДНК. Мутагены: физические, химические и биологические. Мутагенез у человека. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды и меры защиты.

Загрузка...

Медицинская генетика. Человек как специфический объект генетических исследований. Основные методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, культивирование и гибридизация соматических клеток, метод моделирования. Возможности и ограничения методов генетики человека.

Понятие о наследственных болезнях, роль среды в их проявлении. Врожденные и неврожденные наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные наследственные болезни, механизмы их развития, частота, примеры. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом у человека, механизмы их развития, примеры. Хромосомные наследственные болезни, связанные с изменением структуры хромосом, механизмы их развития, примеры. Генная инженерия, перспективы ее в лечении генных наследственных болезней. Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование - определение риска рождения больного ребенка в семье. Пренатальная (дородовая) диагностика, ее методы и возможности.

Генетический полиморфизм, классификация. Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм человечества. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Проблема генетического груза. Мутационный груз. Частота наследственных заболеваний. Профилактика наследственных заболеваний.

 

ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ.

Название этапа Описание этапа Цель этапа Время (мин)
1.Организационный момент Отметка присутствующих Мобилизация внимания студентов
2. Вводное слово преподавателя Определение: - темы занятия - цели занятия Создание мотивации значимости контроля знаний студентов по вопросам цитогенети-ческих основ наслед-ственности и изменчи-вости.
3.Контроль исходного уровня знаний. Проведение тестового контроля.   Оценка уровня подготовки студентов к проведению итогового занятия по теме.    
4. Индивидуаль-ный опрос студен-тов по вопросам контролирующих заданий. Каждое индивидуальное контролирующее задание содержит один теоретический вопрос и одну задачу по генетике человека. Всего для проведения итогового занятия разработано 15 вариантов контролиру-ющих заданий. Вопросы, предложенные в заданиях, рассмотрены в лекционном курсе и на практических занятиях по цитогенетике. Перечень контролирующих вопросов для подготовки к итоговому занятию размещён заранее на стенде учебной информа-ции для студентов. Ответ на теоретический вопрос должен содержать основные концептуальные положения темы. Задача должна быть решена в соответствии с требованиями, приведенными в методических указаниях кафедры по теме занятия. Оценка знаний студентов по изучаемому разделу («Цитогенетические основы наследствен-ности и изменчивос-ти»). Оценка умения студентов решать ситуационные задачи по цитогенетике.
5. Заключение. Подведение итогов занятия. Оценка степени усвоения материала по теме «Цитогенетические основы наследственности и изменчивости».

 

Литература:

1. Ярыгин В.Н., Васильев В.И., Волков И.Н., Синельников В.В. Биология В 2 кн. Учеб. для медиц. спец. вузов. –М.: Высш. шк., 2000.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. 2-е изд. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.

3. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Изд. «Феникс», 1997. – 368 с.

4. Пехов А.П. Биология основами экологии. - Спб.: Лань,2001.-198с.

5. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов под редакцией О.О. Янушевича. Изд. ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 400с.

6. Н.Грин. У. Стаут. Д. Тейлор. Биология в 3-х томах. Москва. Мир 1996.

7. Б. Альбертс, Д. Брей, Д. Льюис, М. Рэфф, К. Роберте, Д. Уотсон. Молекулярная биология в 3-х томах. Москва. Мир. 1994.

8. Лекции по биологии.

 


Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 36 | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2018 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав