Читайте также:
|
|
Генетика позволяет изучать законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения, соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик.
Цитогенетические методы:
· Близнецовый – метод изучения генетических закономерностей на близнецах.
· Цитогенетический – метод микроскопического изучения хромосом человека.
· Биохимический – метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания.
· Популяционно-генетический – метод, позволяющий составить генетическую характеристику популяций, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности.
Кариотип и идиограмма человека в норме и патологии.
Кариотип – совокупность внешних признаков хромосомного набора (число, форма, размер хромосом), характерных для данного вида. Кариотип любого вида организмов специфичен и может являться его систематическим признаком.
Идиограмма человека – систематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагаются в ряд в соответствии с их размерами.
Болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом и их диагностика.
Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
· Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)
· Синдром Дауна и др.
Диагностика: беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушения плода (специфические УЗИ – признака синдрома)
Хромосомные синдромы человека, связанные с нерасхождением аутосом и аберрацией хромосом.
· Синдром Дауна (трипосомия по 21 хромосоме)
· Синдром Патау (трипосомия по 13 хромосоме)
· Синдром Лекена (короткое плечо 5 хромосомы)
· Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)
· Синдром Тернера (моносомия хромосомы X)
Понятие об энзимопатиях (на примере нарушения обмена фенилаланина). Примеры энзимопатий.
Энзимопатия – общее название заболевания или патологических состояний развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Например: фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС, проявляющегося, в частности, в виде нарушения умственного развития (альбинизма, гипогликемия).
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 79 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |