Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Человек как объект генетического анализа, методы изучения наследственности человека и их возможности.

Читайте также:
  1. C) Методы стимулирования поведения деятельности
  2. I Цели и задачи изучения дисциплины
  3. I. Преображение Человека – социальный заказ общества
  4. I. Сущность общественного мнения, его характеристики и проблемы изучения.
  5. I. Теоретические основы изучения туристских информационных систем как новой модели туристского бизнеса
  6. I. Цели и задачи изучения дисциплины
  7. I.1.1. Бог и человек как господин и раб
  8. II. Конкретные цели изучения темы
  9. II. Методы и источники изучения истории; понятие и классификация исторического источника.
  10. II. Методы исследования

Генетика позволяет изучать законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения, соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик.

Цитогенетические методы:

· Близнецовый – метод изучения генетических закономерностей на близнецах.

· Цитогенетический – метод микроскопического изучения хромосом человека.

· Биохимический – метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания.

· Популяционно-генетический – метод, позволяющий составить генетическую характеристику популяций, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности.

 

 

Кариотип и идиограмма человека в норме и патологии.

Кариотип – совокупность внешних признаков хромосомного набора (число, форма, размер хромосом), характерных для данного вида. Кариотип любого вида организмов специфичен и может являться его систематическим признаком.

Идиограмма человека – систематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагаются в ряд в соответствии с их размерами.

 

 

Болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом и их диагностика.

Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

· Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)

· Синдром Дауна и др.

Диагностика: беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушения плода (специфические УЗИ – признака синдрома)

 

 

Хромосомные синдромы человека, связанные с нерасхождением аутосом и аберрацией хромосом.

· Синдром Дауна (трипосомия по 21 хромосоме)

· Синдром Патау (трипосомия по 13 хромосоме)

· Синдром Лекена (короткое плечо 5 хромосомы)

· Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

· Синдром Тернера (моносомия хромосомы X)

Понятие об энзимопатиях (на примере нарушения обмена фенилаланина). Примеры энзимопатий.

Энзимопатия – общее название заболевания или патологических состояний развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Например: фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС, проявляющегося, в частности, в виде нарушения умственного развития (альбинизма, гипогликемия).

 

 


Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 43 | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2018 год. (0.007 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав