Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

I-IV медицинских и стоматологического факультетов 2014-2015 уч.год

Читайте также:
  1. V2: Тема 2.3. Оплата труда медицинских работников
  2. в 2014-2015 учебном году
  3. в 2014-2015 учебном году
  4. В 2014-2015 учебном году
  5. в 2014-2015 учебном году
  6. в 2014-2015 учебном году
  7. в 2014-2015 учебном году
  8. Владикавказ 2014-2015
  9. группа 2014-2015 уч. г.

Тесты по медицинской биологии

К содержательному модульному контролю № 3

МОДУЛЯ № 2

Для студентов 1 курса

I-IV медицинских и стоматологического факультетов 2014-2015 уч.год

 


1. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможен резус-конфликт во время беременности?

  1. Мать Rh+, отец Rh+ (гомозигота)
  2. Мать Rh+, отец Rh+ (гетерозигота)
  3. Мать Rh–, отец Rh–
  4. Мать Rh–, отец Rh+ (гомозигота)
  5. Мать Rh+ (гетерозигота), отец Rh+ (гомозигота)

 

2. В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщина здорова. Какая вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребёнка этих супругов?

A. Больше, чем в популяции

B. 100%

C. 50%

D. Ниже, чем в популяции

E. Такая же, как в популяции

 

3. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, присущие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки независимо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом синдроме?

  1. X-сцепленный доминантный
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Аутосомно-доминантный
  4. Митохондриальный
  5. X-сцепленный-рецессивный

 

4. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у бабушки по отцовской линии. Вероятный тип наследования этой аномалии будет:

  1. Аутосомно-рецессивный тип
  2. Аутосомно-доминантный тип
  3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
  4. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
  5. Сцепленный с Y-хромосомой

 

5. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?

  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Полигенный
  3. Х-сцепленный рецессивный
  4. Y-сцепленный
  5. Аутосомно-доминантный

 

6. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского полов, не во всех поколениях и больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?

A. Аутосомно-рецессивный

B. Аутосомно-доминантный

C. Х-сцепленный доминантный

D. Х-сцепленный рецессивный

E. Y-сцепленный

 

7. Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. В связи с этим был поставлен предварительный диагноз — фенилкетонурия. Укажите тип наследования данной болезни:

  1. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Аутосомно-доминантный
  4. Сцепленный с Y-хромосомой
  5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

 

 

8. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией — нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

  1. Аутосомно-доминантный
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Х-сцепленный доминантный
  4. Y-сцепленный
  5. Х-сцепленный рецессивный

 

9. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?

A. Аутосомно-рецессивный

B. Аутосомно-доминантный

C. Сцепленный с Y-хромосомой

D. Доминантный, сцепленный с Х- хромосомой

E. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

 

10. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Каков тип наследования признака?

  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Х-сцепленный рецессивный
  3. Х-сцепленный доминантный
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Кодоминантный

 

11. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

A. Аутосомно-доминантный

B. Аутосомно-рецессивный

C. Х-сцепленный доминантный

D. Y-сцепленный

E. Х-сцепленный рецессивный

 

12. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — дальтонизм. Родители различают цвета нормально, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой аномалии?

A. Доминантный, сцепленный с полом

B. Аутосомно-рецессивный

C. Аутосомно-доминантный

D. Рецессивный, сцепленный с полом

E. Неполное доминирование

 

13. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?

A. Сцепленный с Y-хромосомой

B. Аутосомно-рецессивный

C. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

D. Аутосомно-доминантный

E. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

 

14. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребёнка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

A. м-РНК

B. ДНК

C. мя-РНК

D. т-РНК

E. р-РНК

 

15. У новорожденного ребёнка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

A. Близнецовый

B. Цитогенетический

C. Биохимический

D. Популяционно-статистический

E. Дерматоглифика

 

16. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

  1. Цитогенетический
  2. Дерматоглифики
  3. Электронной микроскопии
  4. Биохимический
  5. Генеалогический

17. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

  1. Цитогенетического
  2. Популяционно-статистического
  3. Близнецового
  4. Генеалогического
  5. Биохимического

 

18. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод?

  1. Иммунологический
  2. Биохимический
  3. Цитогенетический
  4. Популяционно-статистический
  5. Гибридизации соматических клеток

 

19. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

  1. Биохимический
  2. Цитогенетичниий
  3. Популяционно-статистический
  4. Электрофизиологический
  5. Генеалогический

 

20. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

  1. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью
  2. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью
  3. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью
  4. Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью
  5. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией

 

21. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается:

  1. Анемии
  2. Муковисцидоза
  3. Цистинурии
  4. Ахондроплазии
  5. Фенилкетонурии

22. Родители ребёнка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

A. Гемолиз

B. Алкаптонурия

C. Синдром Иценко-Кушинга

D. Подагра

E. Фенилкетонурия

23. У новорожденного на пелёнках обнаружены тёмные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

A. Холестерин

B. Метионин

C. Галактоза

D. Тирозин

E. Триптофан

24. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

  1. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
  2. Глюкозо-6-фосфатаза
  3. Γ-глутамилтрансфераза
  4. Гликогенфосфорилаза
  5. Глицеролфосфатдегидрогеназа

25. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов?

  1. Комплексе Гольджи
  2. Эндоплазматическом ретикулуме
  3. Митохондриях
  4. Лизосомах
  5. Клеточном центре

26. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

  1. Углеводов
  2. Аминокислот
  3. Липидов
  4. Минеральных веществ
  5. Нуклеиновых кислот

 

27. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

A. Подагра

B. Фенилкетонурия

C. Болезнь Вильсона-Коновалова

D. Болезнь Тея-Сакса

E. Галактоземия

 

28. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

A. Церрулоплазмин

B. Гемоглобин

C. Коллаген

D. Фибриллин

E. Иммуноглобулин

 

29. При обследовании 12-летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Каков тип наследования данного заболевания?

  1. Митохондриальное
  2. Наследственное по рецессивному типу
  3. Наследственное, сцепленное с Y-хромосомой
  4. Наследственное по доминантному типу
  5. Наследственное, сцепленное с X-хромосомой

 

30. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?

  1. Доминантный, сцепленный с полом
  2. Аутосомно-рецессивный
  3. Рецессивный, сцепленный с полом
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Неполное доминирование

31. Студенты первого курса на заседании студенческого научного кружка решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще используют для этих исследований?

  1. Эпителий ротовой полости
  2. Эритроциты
  3. Эпидермис кожи
  4. Нервные клетки
  5. Половые клетки

32. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

A. Развитие нормального плода мужского пола

B. Полиплоидия

C. Генетические нарушения развития плода

D. Трисомия

E. Развитие нормального плода женского пола

33. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил хромосомное заболевание. Какой метод необходимо применить для уточнения диагноза?

  1. Биохимический
  2. Генеалогический
  3. Дерматоглифический
  4. Цитогенетический
  5. Иммуногенетический

34. Синдром ''кошачьего крика'' характеризуется недоразвитием мышц гортани, ''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

  1. Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю
  2. Делеции короткого плеча 5-й хромосомы
  3. Дупликации участка 5-й хромосомы
  4. Делеции короткого плеча 21-й хромосомы
  5. Инверсии участка 21-й хромосомы

35. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

A. Прометафаза

B. Профаза

C. Метафаза

D. Aнафаза

E. Телофаза

 

36. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

A. Дополнительная двадцать первая хромосома

B. Дополнительная Х-хромосома

C. Недостаток Х-хромосомы

D. Дополнительная Y-хромосома

E. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

 

37. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46, XY обнаружена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к возникновению:

  1. Синдрома Шерешевского-Тернера
  2. Болезни Тея-Сакса
  3. Хронического белокровия
  4. Синдрома "кошачьего крика"
  5. Фенилкетонурии

 

38. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если у отца кариотип нормальный?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Патау

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром Морриса

 

39. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов — сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Дауна. Какой метод можно использовать для подтверждения данного диагноза?

  1. Цитогенетический
  2. Популяционно-статистический
  3. Близнецовый
  4. Генеалогический
  5. Биохимический

 

40. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21.

Диагноз:

  1. Синдром Шерешевского-Тернера
  2. Синдром Эдвардса
  3. Синдром "кошачьего крика"
  4. Синдром "Суперженщина"
  5. Синдром Дауна

 

41. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребёнку?

A. 47, XXY

B. 47, XY, +21

C. 47, XY, +18

D. 48, XXYY

E. 48, XXXY

 

42. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:

  1. 47, +13
  2. 47, +18
  3. 47, ХХY
  4. 47, +21
  5. 47, ХХХ

 

43. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

  1. Делеция
  2. Инверсия
  3. Нехватка
  4. Дупликация
  5. Транслокация

44. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

  1. Близнецового
  2. Генеалогического
  3. Биохимического
  4. Цитогенетического
  5. Популяционно-статистического

 

45. Ребенок родился со множественными пороками развития: незаростание верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено: 47, +13. Какой вид мутации вызвал это заболевание?

  1. Трисомия
  2. Дупликация
  3. Транслокация
  4. Инверсия
  5. Полиплоидия

 

46. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка со множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз:

A. Синдром Эдварда

B. Синдром Патау

C. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Дауна

E. Синдром Шерешевского-Тернера

 

47. Новорожденному ребенку со множественными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода это было сделано?

  1. Биохимического
  2. Популяционно-статистического
  3. Генеалогического
  4. Цитогенетического
  5. Молекулярно-генетического

 

48. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь?

  1. Синдром Клайнфельтера
  2. Синдром Эдвардса
  3. Синдром Дауна
  4. Синдром Шерешевского-Теренера
  5. Синдром Патау

49. При осмотре трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки соответствуют синдрому Патау. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

A. Трисомия восемнадцатой хромосомы

B. Трисомия двадцать первой хромосомы

C. Нерасхождение половых хромосом

D. Трисомия тринадцатой хромосомы

E. Частичная моносомия

 

50. У здоровых родителей с отягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

A. Нарушением гаметогенеза

B. Соматической мутацией

C. Рецессивной мутацией

D. Доминантной мутацией

E. Хромосомной мутацией

 

51. У здоровых супругов родился ребенок с расщелиной губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка: 47, +18. Какой тип мутации вызвал эту наследственную болезнь?

  1. Моносомия по аутосоме
  2. Моносомия по Х-хромосоме
  3. Полиплоидия
  4. Нуллисомия
  5. Трисомия по аутосоме

 

52. В роддоме родился ребенок с множественными пороками внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Эдвардса. С помощью какого основного метода генетики человека возможно достоверно подтвердить данный диагноз?

  1. Дерматоглифики
  2. Близнецового
  3. Цитогенетического
  4. Генеалогического
  5. Биохимического

 

53. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса", умственное развитие не нарушено. Поставлен предварительный диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Это можно подтвердить методом:

  1. Дерматоглифики
  2. Близнецовым
  3. Генеалогическим
  4. Биохимическим
  5. Цитогенетическим

 

54. У 19-летней девушки клинически выявлена следующая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

A. Трисомия по 13-й хромосоме

B. Трисомия по 18-й хромосоме

C. Трисомия по 20-й хромосоме

D. Моносомия по Х-хромосоме

E. Частичная моносомия

 

55. В ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта женщины не обнаружены глыбки полового хроматина. Укажите соответствующий набор половых хромосом:

A. ХХY

B. ХY

C. ХХХХ

D. ХХ

E. Х0

 

56. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?

A. Синдром Дауна

B. Синдром Патау

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Синдром «кошачьего крика»

 

57. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея "сфинкса"), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки?

  1. Синдром Патау
  2. Синдром Шерешевского-Тернера
  3. Синдром Мориса
  4. Синдром Клайнфельтера
  5. Синдром "кошачьего крика"

 

58. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: кариотип 45, Х0, рост 145 см, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

  1. Синдром Клайнфельтера
  2. Синдром Патау
  3. Синдром Шерешевского-Тернера
  4. Трипло-Х
  5. Трипло-Y

 

59. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, Х0. Какой синдром можно предположить у ребенка после рождения?

  1. Эдвардса
  2. Патау
  3. "Кошачьего крика"
  4. Трисомия-Х
  5. Шерешевского-Тернера

 

60. В медико-генетическую консультацию обратились здоровые беременная женщина и ее муж с целью прогнозирования рождения здорового ребенка. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, Х0. Укажите диагноз:

A. Синдром Эдвардса

B. Синдром Патау

C. Синдром "кошачьего крика"

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Трисомия-Х

 

61. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом "синдром Шерешевского-Тернера". Укажите метод диагностики данного заболевания.

  1. Генеалогический
  2. Определение полового хроматина
  3. Гибридологический
  4. Биохимический
  5. Дерматоглифика

 

 

62. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом "синдром Шерешевского-Тернера". Укажите метод диагностики данного заболевания.

  1. Цитогенетическим
  2. Генеалогическим
  3. Гибридологическим
  4. Биохимическим
  5. Дерматоглификой

 

63. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет:

  1. Синдром Клайнфельтера
  2. Синдром Дауна
  3. Синдром Патау
  4. Синдром Эдвардса
  5. Синдром Шерешевского-Тернера

 

64. В результате нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22 + Х)?

  1. Синдром Клайнфельтера
  2. Трисомия Х
  3. Синдром Шерешевского - Тернера
  4. Синдром Дауна
  5. Синдром Эдвардса

 

65. У женщины при обследовании клеток слизистой оболочки щеки не обнаружен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить?

  1. Трисомия-Х
  2. Болезнь Дауна
  3. Синдром Леша-Найяна
  4. Болезнь Коновалова-Вильсона
  5. Болезнь Шерешевского-Тернера

 

66. В семье растет дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

  1. Синдром Шерешевского-Тернера
  2. Синдром Дауна
  3. Синдром Эдвардса
  4. Синдром Патау
  5. Синдром Клайнфельтера

 

67. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15-ти лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, соответствующий данному заболеванию.

  1. 45, Х0
  2. 47, ХХY
  3. 46, ХХ
  4. 46, ХY
  5. 47, ХХХ

 

68. В медико-генетическую консультацию обратился юноша с предварительным диагнозом "синдром Клайнфельтера". Укажите метод диагностики данного заболевания.

  1. Генеалогическим
  2. Биохимическим
  3. Близнецовым
  4. Цитогенетическим
  5. Популяционно-статистическим

 

69. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Причиной патологического состояния может быть:

  1. Синдром Шерешевского - Тернера
  2. Трипло-Х
  3. Синдром Дауна
  4. Трипло-Y
  5. Синдром Клайнфельтера

 

70. В большинстве клеток эпителия слизистой оболочки ротовой полости мужчины обнаружено одно тельце полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:

  1. Шерешевского - Тернера
  2. Трипло-Х
  3. Дауна
  4. Клайнфельтера
  5. Трипло-Y

 

71. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.

  1. 45, Х0
  2. 47, ХХY
  3. 47, +21
  4. 47, 18
  5. 47, ХYY

 

72. В ходе исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента обнаружены 2 тельца Барра. Предположительный диагноз:

  1. Синдром Клайнфельтера
  2. Синдром Шерешевского-Тернера
  3. Синдром Патау
  4. Синдром "трисомия Х"
  5. Синдром "полисомия Y"

 

73. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки обнаружено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствует данный кариотип?

  1. Синдром Патау
  2. Синдром Эдвардса
  3. Синдром Клайнфельтера
  4. Синдром Шерешевского-Тернера
  5. Синдром Дауна

 

74. При обследовании 42-летнего мужчины со слегка феминизированным строением тела, атрофией семенников, слабым ростом волос на лице и груди в ядрах нейтрофильных лейкоцитов обнаружены "барабанные палочки". Какой диагноз можно поставить?

  1. Синдром Дауна
  2. Синдром Патау
  3. Синдром Клайнфельтера
  4. Трисомия Х
  5. Фенилкетонурия

 

75. В большинстве клеток эпителия слизистой ротовой полости мужчины обнаружены глыбки полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:

  1. Клайнфельтера
  2. Шерешевского-Тернера
  3. Трипло-Х
  4. Дауна
  5. Трипло-Y

 

76. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был обнаружен половой Х-хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

  1. Синдром Дауна
  2. Трисомия по Х-хромосоме
  3. Синдром Шерешевского-Тернера
  4. Синдром Клайнфельтера
  5. Синдром Марфана

 

77. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

A. Генеалогический

B. Цитогенетический

C. Близнецовый

D. Дерматоглифика

E. Популяционно-статистический

78. При исследовании кариотипа у пациента было обнаружены клетки двух типов: с хромосомными наборами 46,XY и 47,XХY. Какой диагноз поставит врач?

  1. Моносомия-Х
  2. Синдром Патау
  3. Синдром Клайнфельтера
  4. Синдром Дауна
  5. Нормальный кариотип

 

79. При цитогенетическом обследовании пациента с нарушенной репродуктивной функцией в некоторых клетках обнаружен нормальный кариотип 46, ХY, но в большинстве клеток — кариотип синдрома Клайнфельтера — 47, ХХY. Как называется данное явление неоднородности клеток?

A. Инверсия

B. Транспозиция

C. Дупликация

D. Мозаицизм

E. Мономорфизм

 

80. Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

A. Делеция хромосомы

B. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе

C. Нерасхождение хроматид в митозе

D. Инверсия хромосомы

E. Транслокация

 

81. У мужчины 32-х лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, бесплодие. Предварительный диагноз — синдром Клайнфельтера. Что необходимо исследовать для его уточнения?

A. Родословную

B. Лейкоцитарную формулу

C. Группу крови

D. Кариотип

E. Сперматогенез

 

82. В мазках буккального эпителия женщины в ядре клетки обнаружено 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:

  1. Трисомии по 21-й хромосоме
  2. Трисомии по 13-й хромосоме
  3. Трисомии по Y-хромосоме
  4. Моносомии половых хромосом
  5. Трисомии половых хромосом

 

83. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?

  1. Трисомия Х
  2. Синдром Клайнфельтера
  3. Синдром Патау
  4. Синдром Шерешевского-Тернера
  5. Синдром Эдвардса

 

84. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

A. Болезнь Дауна

B. Синдром Шершевского-Тернера

C. Трисомия Х

D. Синдром Патау

E. Синдром Эдвардса

85. Для уточнения диагноза полисомия Х используется цитогенетический метод. В каком случае диагноз будет подтверждён?

A. 48, XXYY

B. 46, XX

C. 47, XXY

D. 47, ХХХ

E. 48, XXXY

86. Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Установлен кариотип 47, ХYY. Укажите наиболее вероятный диагноз.

  1. Синдром Патау
  2. Синдром Кляйнфельтера
  3. Моносомия X
  4. Синдром Эдвардса
  5. Полисомия Y

87. Студентами изучаются стадии гаметогенеза. Установлено, что в клетке гаплоидный набор хромосом и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы расположены в плоскости экватора клетки. Такая картина характерна для такой стадии мейоза:

  1. Профаза первого деления
  2. Анафаза первого деления
  3. Метафаза первого деления
  4. Метафаза второго деления
  5. Анафаза второго деления

88. На определенном этапе онтогенеза человека между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Эту функцию выполняет провизорный орган:

  1. Плацента
  2. Желточный мешок
  3. Амнион
  4. Серозная оболочка
  5. Аллантоис

89. Женщина, регулярно злоупотреблявшая алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является данное состояние девочки?

A. Мутагенного

B. Малигнизации

C. Тератогенного

D. Канцерогенного

E. Механического

90. У человека изучалось развитие зубов в эмбриональный и постэмбриональный период. Было установлено, что они являются производными:

  1. Энтодермы и мезодермы
  2. Эктодермы и мезодермы
  3. Только мезодермы
  4. Только эктодермы
  5. Эктодермы и энтодермы

 

91. У младенца микроцефалия. Врачи считают, что это связано с приемом женщиной во время беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?

  1. Энтодерму
  2. Мезодерму
  3. Энтодерму и мезодерму
  4. Эктодерму
  5. Все зародышевые листки

 

92. У новорожденного ребёнка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых листков подействовал тератоген?

A. Энтодерму

B. Эктодерму

C. Мезодерму

D. Все зародышевые листки

E. Энтодерму и мезодерму

93. В популяциях человека у некоторых людей в течение жизни наблюдается не две, а три генерации зубов. Это проявление закона:

  1. Независимого наследования
  2. Биогенетического
  3. Харди-Вайнберга
  4. Гомологических рядов наследственной изменчивости
  5. Эмбриональной индукции

94. Врачом собирается анамнез в постэмбриональном периоде онтогенеза человека от рождения до полового созревания. В данном случае речь идет об:

  1. Первом периоде зрелого возраста
  2. Старческом возрасте
  3. Ювенильном периоде
  4. Втором периоде зрелого возраста
  5. Пожилом возрасте

95. В процессе развития у ребенка позвоночник постепенно приобрел два лордоза и два кифоза. Это объясняется развитием способности к:

A. Плаванию

B. Ползанию

C. Сидению

D. Лежанию

E. Прямохождению

96. В процессе онтогенеза у человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, увеличилось артериальное давление, развился атеросклероз. Вероятней всего этот период:

A. Пожилого возраста

B. Подростковый

C. Молодого возраста

D. Начала зрелого возраста

E. Юношеский

97. В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушены синтез необходимых белков и других веществ, митотическая активность снижена. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду онтогенеза:

A. Подростковый

B. Молодой возраст

C. Начало зрелого возраста

D. Пожилой возраст

E. Юношеский

98. У человека зарегистрирована клиническая смерть. При этом прекратились следующие жизненно важные функции:

A. Самообновление клеток

B. Сердцебиение и дыхание

C. Процессы метаболизма

D. Репликация ДНК

E. Подвижности

99. Больному был пересажен чужеродный трансплантат. Но через некоторое время произошло отторжение пересаженной ткани. Это произошло, в первую очередь, вследствие функционирования таких клеток:

A. Т-лимфоцитов

B. Стволовых

C. Тромбоцитов

D. Тимоцитов

E. Гепатоцитов

100. В клинике для лечения инфаркта миокарда пациенту введены эмбриональные стволовые клетки, полученные путем терапевтического клонирования у этого же пациента. Как

называется этот вид трансплантации?

A. Аллотрансплантация

B. Ксенотрансплантация

C. Изотрансплантация

D. Гетеротрансплантация

E. Аутотрансплантация




Дата добавления: 2015-01-29; просмотров: 49 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Факторы производственной среды, обусловленные колебаниями и волнами различной природы| Какой тип файлов не существует в UNIX: файлы ссылок

lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.057 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав