Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Человек как специфический объект генетических исследований

Читайте также:
  1. I.1.1. Бог и человек как господин и раб
  2. II. Объективное исследование (нужное подчеркнуть)
  3. II. Объекты и сроки прохождения практики
  4. II. Объекты и субъекты криминалистической идентификации. Идентификационные признаки и их классификация.
  5. II. Речевая деятельность человека. Создание текста. Коммуникативные качества хорошей речи и способы их достижения
  6. III. Основные методы биологических исследований.
  7. III. Социальная организация как объект изучения социологии.
  8. IV. Объективное исследование
  9. Ln -s путь к объекту имя линка
  10. Lt;question> Деятельность по преобразованию человека или группы людей называется

С этих позиций человек интересует и генетику человека и медицинскую генетику.

Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды.

Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов (если все аллели находятся в гетерозиготном состоянии, то у человека 8 млн. гамет)

2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

3. Малое число потомков

4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.

6. Отсутствие гомозиготных линий.

Методы изучения наследственности человека (12 методов):

Гибридологический метод НЕПРИМЕНИМ.

1. Клинико-генеалогический метод (метод родословной). Введен в конце 19 века Гальтоном.

Основа на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного призака. Сложность в применении этого метода – пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и знать состояние их здоровья. Метод позволяет установить является ли признак наследственным, тип и характер наследования, зиготность лиц родословной, пенетрантность (частота встречаемости) гена, вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Особенности наследования в МЕТОДИЧКЕ (в главном корпусе)

2. Близнецовый. Введен Гальтоном. Метод позволяет определить соотносительную роль генотипа и среды, а также выявить пенетрантность аллеля. Близнецы рождаются 1/80-100 рождений. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Доля общих генов – 50%. Монозиготные близнецы. Доля общих генов – 100%. Различия определяются факторами среды. Конкордантность – процесс сходства близнецов по изучаемому признаку, процент различия называется дискоодантностью.

3. Популяционно-статистический метод. Основан на использовании закона Харди-Вайнберга, метод позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей. См. лекцию экологии человека.

4. Цитогенетический метод. Основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Проводится ряд манипуляции с клеточной культурой. В результате получается фотография кариотипа и строится кариограмма. См. методичку по классификации хромосом. Денверская классификация хромосом – 1960 год: 23 группы, 22 аутосом, 1 пара пол хромосом. 1963 год – лондонский конгресс генетиков. Хромосомы разбиты на 8 групп по размерам. 4 парижская конференция (1963) разработала рекомендации по измерению хромосом.

5. Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем. Позволяют выявить генные мутации, причины болезней обмена веществ (например фенилкетонурия).


Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 13 | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2018 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав