Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Генные и хромосомные болезни человека

Читайте также:
  1. I. Болезни, обусловленные аномалиями аутосом
  2. II. Болезни эндокринной части поджелудочной железы (ЭЧПЖ).
  3. II. Речевая деятельность человека. Создание текста. Коммуникативные качества хорошей речи и способы их достижения
  4. III. Болезни щитовидной железы.
  5. III. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ.
  6. IV. Болезни паращитовидных желез (ПЩЖ).
  7. Lt;question> Деятельность по преобразованию человека или группы людей называется
  8. Quot;Изображение человека, который, испытав тщетность усилий
  9. Quot;Удивительные противоположности, встречающиеся в природе человека
  10. V 2: Болезни сердечно-сосудистой системы

С точки зрения реализации наследственной программы отклонения от нормального развития принято делить на наследственные болезни и мультифакториальные заболевания или болезни с наследственным предрасположением.

90 годы. 20 век. Новая рабочая классификация наследственных болезней:

1. Синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, хромосомные болезни.

2. Болезни, вызванные мутацией отдельного гена. Генные или Мендалевские болезни.
Сюда относятся моногенно обусловленные патологии, наследуемые в соответствии с законами Мендаля.

3. Мультифакториальные заболевания (МФЗ). Болезни с наследственным предрасположением. Результат взаимодействие генетических факторов и факторов среды.

4. Болезни с нетрадиционным типом наследования.

5. Генетические болезни соматических клеток. Новообразования, аутоиммунные болезни, старение.

6. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (при не совместимости резус-фактора).

 

Генные мутации у человека являются причинами многих наследственных моногенных заболеваний. Выделяют 2 группы генных болезней.

1. Связаны с качественными изменениями белковых молекул. Н-р, аномальный гемоглобин. Обусловлено мутациями структурных генов.

2. Характеризуются количественными изменениями содержания нормального белка в клетке. Обусловлены мутациями функциональных генов. Связаны с нарушением регуляции работы генов.

 

Фенотипически генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии). Вещества, которые накапливаются в результате отсутствия или снижения активности ферментов либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в обменные процессы, в результате которых образуются токсические вещества. Описано около 3000 наследственных болезней обмена веществ. Частота генных болезней от 2 до 4%. Наиболее часто встречаются фенилкетонурия (1:10000) – нарушение а/к обмена, альбинизм (до 1:5000).
Табличку заполнять по Хелевину.

Хромосомные болезни – это группы заболеваний, вызываемые изменением числа геномных мутаций или структуры хромосомных

Хромосомные изменения чаще всего приносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. Описано около 100 клинико-цитогенетических синдромов.

В основе хромосомных болезней лежат синдромы, связанные:

1. С нарушением плоидности. У детей – представлено синдромом триплоидии, дети погибают в первые часы или дни после рождения.

2. Связанные с изменением числа хромосом. Наиболее частая форма патологии – синдромы трисомий. Трисомия по 21 хромосоме. Полная моносомия, совместимая с жизнью, наблюдается только по Х-хромосоме. Синдром Шерашевского-Тернера.

3. Связанные с нарушением структуры хромосом. Частичные трисомии, частичные моносомии, их сочетание. Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча 5 хромосомы.

Большинство хромосомных аномалий – полиплоидия, гаплоидия, трисомии и моносомии по первым парам крупных хромосом являются несовместимыми с жизнью.





Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 104 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.005 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав