Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ

Читайте также:
  1. I. Болезни, обусловленные аномалиями аутосом
  2. II. Болезни эндокринной части поджелудочной железы (ЭЧПЖ).
  3. III. Болезни щитовидной железы.
  4. III. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ.
  5. IV. Болезни паращитовидных желез (ПЩЖ).
  6. V 2: Болезни сердечно-сосудистой системы
  7. V. Болезни надпочечников.
  8. V2: Болезни желудочно-кишечного тракта
  9. VI. Болезни эпифиза.
  10. А геморрагической болезни новорожденных

отличаются от типично моногенных болезней тем, что для их проявления необходимо действие определенных факторов внешней среды. Их природа двойственная.

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью детерминируются также одним мутантным геном, но для их проявления требуется обязательное действие конкретного фактора внешней среды, который по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Эти заболевания относительно немногочисленны, они наследуются по законам Менделя, их профилактика и лечение достаточно разработаны и эффективны. Учитывая важную роль средовых факторов в проявлении этих заболеваний, их следует рассматривать как наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Это может быть извращенное реагирование на фармакологические препараты (сульфаниламиды, примахин и др.), на загрязнение атмосферы (полициклические углеводороды), на пищевые вещества и добавки (лактозу, шоколад, алкоголь), на физические (холод, ультрафиолетовые лучи) и биологические (вакцины, аллергены) факторы.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются многими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем измененным. Идентификация таких генов весьма затруднена. Их патогенное действие осуществляется во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды. Это мультифакториальные болезни. Они составляют 90% хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь). Относительная роль генетических и средовых факторов различна не только для конкретной болезни, но и для каждого человека.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Индивид, унаследовавший соответствующую комбинацию этих генов, переходит "порог риска"; с этого момента факторы окружающей среды определяют, разовьется ли у данного лица и в какой степени клиническое проявление болезни. Для того чтобы аналогичный синдром проявился у другого члена данной семьи, он должен унаследовать идентичную или подобную комбинацию этих генов. Так как каждый из близких родственников больного (родители, родные братья и сестры, дети) имеет половину его генов, то все они рискуют приобрести тот же полигенный синдром. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Кроме того, вероятность наследования "рискованной" комбинации генов уменьшается по мере увеличения числа генов, необходимых для проявления данного признака.

Поскольку точное число генов, ответственных за мультифак-ториальные признаки, неизвестно, расчет риска наследования для родственников больного индивида основывается на эмпирических оценках, то есть на прямом подсчете соотношений больных и здоровых родственников в ранее зарегистрированных семьях. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

В последние годы установлено, что по крайней мере треть всех генных локусов содержит полиморфные аллели, различающиеся у разных индивидов. Столь большая вариация генов создает основу для различной степени генетической предрасположенности, на которую могут налагаться действия факторов внешней среды. Наиболее очевидно ассоциируются с предрасположенностью к специфическим заболеваниям генетические локусы, образующие главный генный комплекс гистосовместимости - HLA-систему (табл. 106). В коротком плече хромосомы 6 (6р23) находится четыре тесно сцепленных, но различных локуса (А, В, С, D), связанных с HLA-комплексом. Их гены детерминируют синтез белков, расположенных на поверхности мембран клеток и позволяющих иммунной системе организма отличать собственные клетки от чужеродных. В популяциях людей каждый HLA-локус состоит из многочисленных аллелей, например ло-кус HLA-B имеет 20 аллелей. Многими исследованиями показано, что определенные аллели HLA-локусов отвечают за предрасположенность организма человека к некоторым специфическим заболеваниям. Например, если человек наследует аллель В27 в локусе HLA-B, то вероятность развития у него анкилози-рующего спондилита в 121 раз выше, чем у человека, не имеющего данного гена. Тем не менее анкилозирующий спондилит остается мультифакториальным заболеванием, поскольку для его развития необходимы помимо В27 и другие аллели. По этой причине болезнь развивается не более чем у 15% людей, унаследовавших эту аллель.




Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 39 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.007 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав