Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Норма реакции

1. Тяжелое течение заболевания.

2. Средней степени течение НЯК при отсутствии положительного эффекта лечения.

3. Средней и легкой степени тяжести течение при наличии противопоказанных условий и видов труда и невозможности трудоустройства по ВКК.

4. Выраженные нервно-психические расстройства (патологическое развитие личности, неврозоподобные состояния).

5. Наличие плохо функционирующей кишечной стомы с нарушением функции пищеварения.

Необходимый минимум обследования при направлении больных на МСЭ:

· общий анализ крови;

· общий анализ мочи;

· копрограмма;

· посев кала на дизентерийную группу;

· ректороманоскопия;

· ирригоскопия;

· белок и белковые фракции.

Дополнительные исследования:

· колоноскопия;

· биопсия слизистой кишки;

· иммунологические исследования.

Решение о продлении лечения по временной нетрудоспособности свыше 4 месяцев принимается МСЭ при затянувшемся обострении, но с благоприятным прогнозом.

Критерии определения групп инвалидности:

I группа: тяжелое течение заболевания с распространенным поражением толстой кишки, при безуспешности проводимой терапии и развитии местных и общих осложнений (артриты, выраженная анемия, выраженные нарушения белкового и водно-электролитного обмена); больные с удаленной толстой кишкой и постоянной илеостомой с осложнениями (дисфункция илеостомы, кишечные свищи, частая кишечная непроходимость), когда больные нуждаются в постоянном постороннем уходе.

II группа: больные с распространенным поражением толстого кишечника, тяжелым прогрессирующим течением, со стойкими значительными нарушениями функции кишечника при отсутствии эффекта от лечения; больные с кишечной стомой в случаях неблагоприятного клинического течения (частый жидкий стул, нарушения пищеварения II—III ст.).

В ряде случаев II группа инвалидности устанавливается больным НЯК в связи с выраженным патологическим развитием личности (депрессивно-ипохондрический или астено-невротический синдром).

III группа: дистальная форма поражения толстой кишки, характеризующаяся ежегодными обострениями (1—3 раза в год) продолжительностью по 30—40 дней (средняя степень тяжести течения), кишечная стома при хорошем ее функционировании; при наличии противопоказанных условий и видов труда и невозможности рационального трудоустройства по ВК.

Больные, перенесшие субтотальную резекцию толстой кишки с наложением цекостомы (хорошо функционирующей), при отсутствии противопоказанных условий и видов труда и высокой трудовой направленности, могут быть признаны трудоспособными.

Норма реакции

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

33. Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

независимое расхождение хромосом во время мейоза;

случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

рекомбинация генов вследствие кроссинговера.
Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

Система браков и медико-биологические аспекты семьи нужны для планирования семьи и рождения здоровых детей.

34. Изменчивость — способность организмов изменять свои признаки и свойства. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.

- Мутации — внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов.

- Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

- Качественные изменения не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины

- Представляют собой ненаправленные изменения генотипа — они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.

-Могут повторяться.

Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.

Типы мутаций:

- по изменению генотипа:

а) генные,

б) хромосомные,

в) геномные

- по изменению фенотипа:

а) морфологические,

б) биохимические,

в) физиологические,

г) летальные и т.д.

- по отношению к генеративному пути:

а) соматические,

б) генеративные.

- по поведению мутации в гетерозиготе:

а) доминантные,

б) рецессивные.

- по локализации в клетке:

а) ядерные,

б) цитоплазматические.

- по причинам возникновения:

а) спонтанные,

б) индуцированные.

Соматические мутации — мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные мутации — мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

35. Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена. Нуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. Генные мутации могут привести к тому, что мутантный ген либо перестанет работать и тогда не образуются соответствующие и-РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что приводит к изменению фенотипических признаков особи. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение.

В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций: сохранение смысла кодона (синонимическая замена нуклеотида), изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация) или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA. В соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов (например амбер-мутация).
Антимутационные механизмы

Живые организмы способны определенным образом защищать свои гены от мута­ций. Например, большинство аминокислот закодиро­вано не одним, а несколькими триплетами; многие гены в генотипе повторяются. Защитой от мутаций также служит удаление измененных участков из мо­лекулы ДНК: с помош,ью ферментов образуются два разрыва, мутировавший участок удаляется, а на его место встраивается участок с присущей этой части мо­лекулы последовательностью нуклеотидов.

36. Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов.

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

37. Методы изучения наследственности человека

К основным методам изучения наследственности человека относятся.

1. Клинико- генеалогический метод.В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.

2. Цитогенетический метод (цито – это клетка). Цитогенетическим методом под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека. Материалом для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической жидкости плода и др. Медики изучают особенности кариотипа больного человека

3. Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания. Заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена веществ, составляют значительную часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции процессов жизнедеятельности.

4. Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т.е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях. Поскольку у таких людей набор хромосом полностью одинаков, на развитие конкретного признака или заболевания будут влиять именно различия в окружающей среде. Эти исследования показали, что далеко не все наследственные заболевания обязательно проявляются у конкретного человека, на их развитие большое влияние оказывает образ жизни самого человека, т.е. окружающая среда, например для таких наследственных болезней как сахарный диабет или шизофрения. Близнецовый метод применяется и для изучения дизиготных, разнояйцовых братьев и сестер, которые хотя и имеют различные генотипы, но при этом обладают большим сходством, так как несут гены одной супружеской пары.

5. Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики

6. Методы пренатальной (внутриутробной, до рождения человека) диагностики представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка. К основным методам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода) и многие другие.

7. Метод моделирования изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах.

8. Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т.е. клеток тела, не половых. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма.

Соматические клетки человека получают для генетических исследований из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей или органов), когда для исследования берется небольшой кусочек ткани. Как правило, это делается во время операций, когда надо установить имеет ли данное образование, например, опухоль, злокачественную или доброкачественную природу.

В настоящее время применяют следующие методы генетики соматических клеток: простое культивирование, гибридизация, клонирование и селекция. Простое культивирование – это размножение клеток на питательных средах, чтобы получить их в достаточном количестве, для цитогенетического, биохимического, иммунологического и других методов.

39. Спонтанные мутации

В популяции бактерий без всякого экспериментального вмешательства регулярно возникают мутации; такие мутации называют спонтанными мутациями, а клетки, в которых они возникли,-спонтанными мутанта­ми. Мутагенное действие аналогов оснований ДНК (см. ниже) указывает на возможные причины спонтанных мутаций: вероятно, речь идет о случайных ошибках при включении нуклеотидов во время репликации ДНК-ошибках, вызванных таутомерным перемещением электронов в основании. Тимин, например, обычно находится в оксо-форме, в кото­рой он образует водородные связи с аденином. Но если тимин во время спаривания оснований при репликации ДНК переходит в енольную форму, то он спаривается с гуанином. В результате в новой молекуле ДНК на том месте, где раньше находилась пара А-Т, появляется пара G-C. «Молчащие» мутации. Если под мутацией в традиционном смысле понимают внезапное изменение признака, т.е. изменение генотипа, про­являющееся в фенотипе, то на молекулярном уровне любое стабильное наследуемое изменение ДНК рассматривают как мутацию. Однако вви­ду вырожденности генетического кода понятно, что не всякая мутация такого рода будет проявляться в фенотипе. Во многих триплетах изме­нение третьего основания остается без последствий («молчащие» мута­ции). Даже замена первого или второго основания триплета не всегда приводит к серьезным последствиям. Хотя структуры высшего порядка (третичная и четвертичная) определяются первичной структурой белка (т.е. последовательностью аминокислот), разные аминокислоты играют в этой структуре не одинаково важную роль. Например, мутация AUC->GUC ведет к замене изолейцина валином, т.е. к замене одной липофильной группы на другую. Однако мутация CUU->CCU приве­дет к замене лейцина пролином, и последствием такой замены будет от­клонение от нормальной пространственной конфигурации полипептид­ной цепи, что может сильно изменить структуру высшего порядка. Из этого понятно, что различные мутации в одном и том же структурном гене определенного фермента могут по-разному сказываться на его ак­тивности: возможны любые изменения-от едва заметного снижения ка­талитического действия до полной инактивации.

Обратные мутации и реверсии. Из сказанного выше становится ясно, что у мутанта может произойти обратная мутация, в результате кото­рой восстановятся свойства дикого типа. Об истинной обратной мута­ции говорят лишь в тех случаях, когда вторая мутация точно восстана­вливает исходный генотип, т.е. когда измененный при первой мутации триплет будет вновь кодировать ту же аминокислоту, что и раньше. Ее ли же дело сводится к восстановлению исходного фенотипа (например, к возобновлению синтеза нормально функционирующего фермента), то говорят о реверсии или супрессорной мутации и соответственно о ревер-тантах. Супрессорные мутации могут происходить как в исходном гене, так и в каких-либо других участках хромосомы (интрагенные и эк­страгенные супрессорные мутации).
Индуцированные мутации

Обрабатывая клетки мутагенными (вызывающими мутации) вещества­ми, можно повысить частоту мутаций. В этом случае говорят об индук­ции мутаций, а полученные при этом клетки называют индуцированны­ми мутантами. Мутагенами могут быть химические, физические или биологические агенты. Механизм их действия будет пояснен на ряде примеров.В отношении генетической структуры различают три класса мутан­тов со следующими дефектами: 1) одна пара оснований заменена дру­гой, например вместо AT может быть GC или наоборот; 2) включена дополнительная пара оснований в нуклеотидную последовательность или утрачена одна из существовавших пар; 3) группа оснований или да­же генов может быть утрачена (делеция), перемещена в пределах хромо­сомы (транспозиция) или «разорвана» путем вставки посторонней ДНК (инсерция).

Для мутаций класса 1, называемых также точечными мутациями, характерна высокая частота реверсии. В случае мутаций класса 2, к ко­торым относятся также мутации со сдвигом рамки (см. рис. 15.4), ревер-танты редки, а после мутаций класса 3 (за некоторыми исключениями) ревертанты не появляются. Включение аналогов оснований. Аналоги оснований - это антиметабо­литы. Некоторые аналоги настолько сходны с нормальными пиримиди-новыми и пуриновыми основаниями, что поглощаются клетками и включаются в ДНК. Здесь они в значительной степени выполняют функцию нормальных оснований, но в отличие от них обнаруживают большую тенденцию связывать «ложного» (неподходящего) партнера при репликации ДНК. Для вызывания мутаций часто используются бромурацил и 2-аминопурин. Бромурацил представляет собой соедине­ние, аналогичное по структуре тимину, которое включается вместо него в цепь ДНК как партнер аденина (рис. 15.3). Бромурацил таутомери-зуется в енольную форму чаще, чем тимин. При репликации цепи, со­держащей бромурацил, он в енольной форме спаривается как цитозин, т.е. вызывает включение гуанина вместо аденина. Таким образом, в не­которых случаях пара оснований AT заменяется на CG. 2-Аминопурин включается в ДНК вместо аденина и действует подобным же образом. Этот вид изменений - замену одного пурина другим пурином (A->G)или одного примидина другим пиримидином (С-> Т) - называют тран-зицией.

Химическое изменение оснований. Некоторые мутагенные вещества действуют путем химического изменения содержащихся в ДНК основа­ний, что приводит к ошибкам репликации. Вполне понятное изменение вызывает нитрит. Азотистая кислота дезаминирует аденин, гуанин или цитозин без разрыва или каких-либо других изменений полинуклеотид-ной цепи. В результате замещения аминогруппы гидроксильной группой аденин превращается в гипоксантин и спаривается с цитозином вместо тимина, что приводит к мутации AT -► GC. Если цитозин дезаминирует-ся в урацил. то он спаривается с аденином вместо гуанина, и это ведет к мутации GC -»AT. Будучи превращен в ксантин, гуанин по-прежнему спаривается с цитозином, т. е. дезаминироваиие G не вызывает мутации. Гидроксиламин вступает в реакцию главным образом с цитозином и из­меняет его так, что тот спаривается с аденином; значит, он тоже вызы­вает мутации CG->TA.

Алкилирующие агенты. Этил- и метилметансульфонат, диметил-и диэтилсульфат, этиленимин, азотистый или серный иприт, а также N-метил-1ЧГ'-нитро-]ЧГ-нитрозогуанидин принадлежат к наиболее эффек­тивным мутагенам. Например, этилметансульфонат этилирует преиму­щественно атом N гуанина. Образовавшийся 7-алкилгуанин отщепляет­ся от цепи, в результате чего в ней образуется «пропуск». При очередной репликации на этом месте часто оказывается «ошибочное» основание.

Включение или утрата отдельных пар оснований. Профлавин и другие акридиновые красители действуют по-иному. Вероятно, молекула акридина внедряется между соседними основаниями цепи ДНК и увели­чивает расстояние между ними (интеркаляция). Такое пространственное изменение при репликации ДНК может вызывать ошибки двух типов-

утрату нуклеотида или включение дополнительной пары нуклеотидов. Мутации этого типа приводят к очень серьезным последствиям, так как при этом нарушается порядок считывания информации при синтезе бел­ка: начиная с места утраты или включения нуклеотида, информация считывается в «неправильных» триплетах
Ультрафиолетовые лучи и ионизирующее излучение. УФ-свет, рентге­новские лучи и другие виды ионизирующего излучения оказывают на микроорганизмы как подавляющее жизнедеятельность (летальное), так и мутагенное воздействие. Их специфическое действие еще мало изуче­но. Исходя из совпадения кривой поглощения нуклеиновых кислот и кривой подавления жизнедеятельности клеток при облучении в зави­симости от длины волны, а также частоты мутаций в популяции, можно сделать вывод о том, что УФ-лучи действуют в основном на нуклеи­новые кислоты. Наиболее эффективны лучи ближней УФ-области с дли­ной волны около 260 нм (рис. 15.5). Побочные повреждения при этом незначительны. Поражаются главным образом пиримидиновые основа­ния. Например, два соседних тиминовых основания в ДНК могут ока­заться ковалентно связанными. Наличие таких димеров тимина служит затем источником ошибок при репликации.

40. Цитогенетический (цитологический) метод основан на микроскопическом изуче­нии хромосом в клетках человека. Современный этап в применении цитогенетического метода связан с методом диффе­ренциального окрашивания хромосом.

Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, диагностиро­вать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры, изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение: пренатальная диагностика хромосомных болез­ней, что дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Материал: лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток.

В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хрома­тина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского орга­низма одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположенная у ядерной оболочки. При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе орга­низма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа Х-хро­мосом (моносомия X) тельце Барра отсутствет.

В мужском кариотипе У-хромосома может быть обнаружена по более интенсивной по сравнению с другими хромосомами люми­несценции при обработке их акрихинипритом и изучении в ульт­рафиолетовом свете. Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукция или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).

41. Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания. Заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена веществ, составляют значительную часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции процессов жизнедеятельности.

Биохимическую диагностику наследственных нарушений обме­на проводят в два этапа: отбирают предположи­тельные случаи заболеваний, более точными и слож­ными методами уточняют диагноз заболевания. Применение: био­химических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позво­ляет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как, например, в случае фенилкетонурии.

Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.
Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики. Следует помнить, что наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди различных рас и народностей неравномерно. Знание частоты заболеваний в данном регионе способствует правильной организации профилактических мероприятий.

42. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). В норме у человека их 46, из них 2 — половые (XX у женщин, XY у мужчин).
ИДИОГРАММА (от греч. idios - свой - своеобразный и...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами.

43. Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы).

Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.

Хромосомные перестройки были открыты у дрозофил при помощи генетического анализа. В некоторых скрещиваниях соотношение числа потомков в разных классах сильно отличалось от ожидаемого, и это объяснили наличием перестроек в хромосомах родителей. Делеции, дупликации и транслокации обнаружил К.Бриджес (C.B.Bridges) в 1916, 1919 и 1923 годах, соответственно. Первую инверсию описал А.Стёртевант (A.H.Sturtevant) в 1921 году, сравнивая порядок генов в хромосоме 3 у D.melanogaster и D.simulans. Первые наблюдения хромосомных перестроек были сделаны на политенных хромосомах слюнных желез. Лишь спустя некоторое время существование перестроек было доказано цитологически на митотических хромосомах. Однако проще всего перестройки можно увидеть в политенных хромосомах у гетерозиготных особей, благодаря образованию петель и крестообразных структур. Также перестройки можно увидеть в профазе мейоза при образовании синаптонемных комплексов, где, благодаря синапсису гомологичных хромосом, также образуются петли и крестообразные структуры.
Хромосомные перестройки

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

44. Врожденными считаются болезни, симптомы которых обнаруживаются при рождении ребенка. Следовательно, не все наследственные болезни являются врожденными. В свою очередь, врожденные болезни не всегда являются наследственными. Например, врожденные пороки развития могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. В первом случае возникновение их связано с мутациями хромосом или генов, а во втором - с влиянием неблагоприятных факторов внешней среды, нарушающих нормальное развитие зародыша. Наследственные структуры клетки остаются при этом неповрежденными. Врожденными, но ненаследственными являются врожденный сифилис, синдром врожденной краснухи, «алкогольный синдром плода» и другие. Таким образом, термины врожденные болезни и наследственные болезни не являются тождественными.

Большинство хромосомных болезней выявляется сразу после рождения. Так, внешние проявления синдрома Дауна настолько типичны, что диагноз может быть поставлен при первичном осмотре ребенка в родильном доме. Однако во всех случаях требуется исследование кариотипа для установления точного диагноза. Некоторые хромосомные болезни обнаруживаются в более позднем возрасте. Синдром Клайнфелтера, обусловленный увеличением числа Х–хромосом у лиц мужского пола, проявляется обычно в период полового созревания.

Симптомы моногенно наследуемых болезней, например, наследственных болезней обмена веществ могут выявляться в различные периоды детства: в первые месяцы жизни (фенилкетонурия), во втором полугодии жизни после введения в рацион питания злаковых каш (целиакия, или болезнь непереносимости злаков), на втором–третьем годах жизни (некоторые наследственные рахитоподобные заболевания). Отдельные наследственные болезни, обусловленные мутациями генов, проявляются в зрелом и пожилом возрасте, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона.

Установлено, что примерно 25% генных болезней и почти все хромосомные болезни формируются внутриутробно и проявляются при рождении ребенка. В первые три года жизни проявляется еще 50% наследственных болезней, и тут крайне важен здоровый и крепкий сон ребенка, поэтому рекомендуем купить специальный детский матрас в кроватку.

В процессе развития организма функционирование каждого гена начинается и заканчивается в строго определенное время. Изменения гормонального фона при рождении, в периоды полового созревания и полового увядания, появление новых и исчезновение старых индукторов приводят к включению и выключению в эти периоды жизни различных блоков генов. На проявление эффекта мутантного гена могут влиять другие гены, одни из которых способствуют более раннему его проявлению, а другие препятствуют. Это определяет варьирование сроков начала болезней, то есть манифестацию наследственно обусловленной патологии человека в разные возрастные периоды жизни.

45. Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции. Кроме того, в геноме эукариот часто встречаются участки, принадлежащие «генетическим паразитам», например, транспозонам.
Рибонуклеи́новые кисло́ты (РНК) — одна из трех основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами — РНК-полимеразами. Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией. Трансляция — это синтез белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Для одноцепочечных РНК характерны разнообразные пространственные структуры, в которых часть нуклеотидов одной и той же цепи спарены между собой. Некоторые высокоструктурированные РНК принимают участие в синтезе белка клетки, например, транспортные РНК служат для узнавания кодонов и доставки соответствующих аминокислот к месту синтеза белка, а рибосомные РНК служат структурной и каталитической основой рибосом.

Однако функции РНК в современных клетках не ограничиваются их ролью в трансляции. Так малые ядерные РНК принимают участие в сплайсинге эукариотических матричных РНК и других процессах.

Помимо того, что молекулы РНК входят в состав некоторых ферментов (например, теломеразы) у отдельных РНК обнаружена собственная ферментативная активность: способность вносить разрывы в другие молекулы РНК или, наоборот, «склеивать» два РНК-фрагмента. Такие РНК называются рибозимами.

Геномы ряда вирусов состоят из РНК, то есть у них она играет роль, которую у высших организмов выполняет ДНК. На основании разнообразия функций РНК в клетке была выдвинута гипотеза, согласно которой РНК — первая молекула, которая была способна к самовоспроизведению в добиологических системах.

46. Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

47. Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах с участием молекул мРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии.

1. Активация аминокислот. Каждая из 20 аминокислот белка соединяется ковалентными связями к определённой т-РНК, используя энергию АТФ. Реакция катализуется специализированными ферментами, требующими присутствия ионов магния.

2 .Инициация белковой цепи. и-РНК, содержащая информацию о данном белке, связывается с малой частицей рибосомы и с инициирующей аминокислотой, прикреплённой к соответствующей т-РНК. т-РНК комплементарна с находящимся в составе и-РНК триплетом, сигнализирующим о начале белковой цепи.

3. Элонгация. Полипептидная цепь удлиняется за счёт последовательного присоединения аминокислот, каждая из которых доставляется к рибосоме и встраивается в определённое положение при помощи соответствующей т-РНК. В настоящее время генетический код полностью расшифрован, то есть всем аминокислотам поставлены в соответствие триплеты нуклеотидов. Элонгация осуществляется при помощи белков цитозоля (так называемые факторы элонгации).

4. Терминация. После завершения синтеза цепи, о чём сигнализирует ещё один специальный кодон и-РНК, полипептид высвобождается из рибосомы.

5. Сворачивание и процессинг. Чтобы принять обычную форму, белок должен свернуться, образуя при этом определённую пространственную конфигурацию. До или после сворачивания полипептид может претерпевать процессинг, осуществляющийся ферментами и заключающийся в удалении лишних аминокислот, присоединении фосфатных, метильных и других групп и т. п.
Белок, являясь важнейшим компонентом питания, обеспечивающим пластические и энергетические нужды организма, справедливо назван протеином, показывающим первую его роль в питании. Роль белков в питании человека трудно переоценить. Сама жизнь является одним из способов существования белковых тел. Биологическая роль белков

Белок можно отнести к жизненно важным пищевым веществам, без которых невозможны жизнь, рост и развитие организма. Достаточность белка в питании и высокое его качество позволяют создать оптимальные условия внутренней среды для нормальной жизнедеятельности организма, его развития и высокой работоспособности. Белок является главной составной частью пищевого рациона, определяющей характер питания. На фоне высокого уровня белка отмечается наиболее полное проявление в организме биологических свойств других компонентов питания. Белки обеспечивают структуру и каталитические функции ферментов и гормонов, выполняют защитные функции, участвуют в образовании многих важных структур белковой природы: иммунных тел, специфических ного иммунитета, участвуют в образовании тканевых белков, таких как миозин и актин, обеспечивающих мышечные сокращения, глобина, входящего в состав гемоглобина эритроцитов крови и выполняющего важнейшую функцию дыхания. Белок, образующий зрительный пурпур (родопсин) сетчатки глаза, обеспечивает нормальное восприятие света, и др.

Следует отметить, что белки определяют активность многих биологически активных веществ: витаминов, а также фосфолипидов, отвечающих за холестериновый обмен. Белки определяют активность тех витаминов, эндогенный синтез которых осуществляется из аминокислот. Например, из триптофана – витамина PР (никотиновая кислота), обмен метионина – связан с синтезом витамина U (метилметионин-сульфоний). Установлено, что белковая недостаточность может привести к недостаточности витамина С и биофлаваноидов (витамина Р). Нарушение в печени синтеза холина (группы витаминоподобных веществ) приводит к жировой инфильтрации печени.

При больших физических нагрузках, а также при недостаточном поступлении жиров и углеводов белки участвуют в энергетическом обмене организма.
АТФ не только источник энергии,

2) Он учавствует в синтезе нуклеиновых кислот,

3) Учавствует в передаче гормонального сигнала в клетку,

4) Является ингибитором некоторых ферментов

5) Медиатором в некоторых рецепторах.
Липиды играют важнейшую роль в процессах жизнедеятельности. Будучи одним из основных компонентов биологических мембран, липиды влияют на их проницаемость, участвуют в передаче нервного импульса, создании межклеточных контактов. Жир служит в организме весьма эффективным источником энергии либо при непосредственном использовании, либо потенциально – в форме запасов жировой ткани. В натуральных пищевых жирах содержатся жирорастворимые витамины и «незаменимые» жирные кислоты. Важная функция липидов – создание термоизоляционных покровов у животных и растений, защита органов и тканей от механических воздействий. В живых организмах углеводы выполняют следующие функции:

Структурная и опорная функции. Углеводы участвуют в построении различных опорных структур. Так целлюлоза является основным структурным компонентом клеточных стенок растений, хитин выполняет аналогичную функцию у грибов, а также обеспечивает жёсткость экзоскелета членистоногих[1].

Защитная роль у растений. У некоторых растений есть защитные образования (шипы, колючки и др.), состоящие из клеточных стенок мёртвых клеток.

Пластическая функция. Углеводы входят в состав сложных молекул (например, пентозы (рибоза и дезоксирибоза) участвуют в построении АТФ, ДНК и РНК)

Энергетическая функция. Углеводы служат источником энергии: при окислении 1 грамма углеводов выделяются 4,1 ккал энергии и 0,4 г воды

Запасающая функция. Углеводы выступают в качестве запасных питательных веществ: гликоген у животных, крахмал и инулин — у растений.

Осмотическая функция. Углеводы участвуют в регуляции осмотического давления в организме. Так, в крови содержится 100—110 мг/% глюкозы, от концентрации глюкозы зависит осмотическое давление крови.

Рецепторная функция. Олигосахариды входят в состав воспринимающей части многих клеточных рецепторов или молекул-лигандов.

48. Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

38. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

2. Основные свойства живого

К основным свойствам живого можно отнести:

1. Химический состав. Живые существа состоят из тех же химических элементов, что и неживые, но в организмах есть молекулы веществ, характерных только для живого (нуклеиновые кислоты, белки, липиды).

2. Дискретность и целостность. Любая биологическая система (клетка, организм, вид и т.д.) состоит из отдельных частей, т.е. дискретна. Взаимодействие этих частей образует целостную систему (например, в состав организма входят отдельные органы, связанные структурно и функционально в единое целое).

3. Структурная организация. Живые системы способны создавать порядок из хаотичного движения молекул, образуя определенные структуры. Для живого характерна упорядоченность в пространстве и времени. Это комплекс сложных саморегулирующихся процессов обмена веществ, протекающих в строго определенном порядке, направленном на поддержание постоянства внутренней среды — гомеостаза.

4. Обмен веществ и энергии. Живые организмы — открытые системы, совершающие постоянный обмен веществом и энергией с окружающей средой. При изменении условий среды происходит саморегуляция жизненных процессов по принципу обратной связи, направленная на восстановление постоянства внутренней среды — гомеостаза. Например, продукты жизнедеятельности могут оказывать сильное и строго специфическое тормозящее воздействие на те ферменты, которые составили начальное звено в длинной цепи реакций.

5. Самовоспроизведение. Самообновление. Время существования любой биологической системы ограничено. Для поддержания жизни происходит процесс самовоспроизведения, связанный с образованием новых молекул и структур, несущих генетическую информацию, находящуюся в молекулах ДНК.

6.Наследственность. Молекула ДНК способна хранить, передавать наследственную информацию, благодаря матричному принципу репликации, обеспечивая материальную преемственность между поколениями.

7. Изменчивость. При передаче наследственной информации иногда возникают различные отклонения, приводящие к изменению признаков и свойств у потомков. Если эти изменения благоприятствуют жизни, они могут закрепиться отбором.

8. Рост и развитие. Организмы наследуют определенную генетическую информацию о возможности развития тех или иных признаков. Реализация информации происходит во время индивидуального развития — онтогенеза. На определенном этапе онтогенеза осуществляется рост организма, связанный с репродукцией молекул, клеток и других биологических структур. Рост

сопровождается развитием.

9. Раздражимость и движение. Все живое избирательно реагирует на внешние воздействия специфическими реакциями благодаря свойству раздражимости. Организмы отвечают на воздействие движением. Проявление формы движения зависит от структуры организма.

7. Доказательства происхождения человека от животных.

1. Научное обоснование Ч. Дарвинем идеи происхождения человека от животных на основе установления сходства человека с млекопитающими животными, особенно с человекообразными обезьянами. Утверждение Ч. Дарвина, что современные человекообразные обезьяны не могут быть предками человека.

2. Доказательства происхождения человека от животных: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические.

3. Сравнительно-анатомические доказательства происхождения человека от млекопитающих животных: человек имеет все признаки класса млекопитающих и относится к этому классу, сходное строение всех систем органов, имеет диафрагму, млечные железы, ушные раковины и др. Наличие у человека рудиментов (развитых у млекопитающих, но атрофированных у человека органов): копчика, аппендикса, остатка третьего века (всего около 90 рудиментов) — доказательство родства человека с животными. Случаи рождения детей с признаками млекопитающих животных — атавизмы (возврат к предкам): с густым волосяным покровом тела, с большим числом сосков, с удлиненным хвостовым отделом позвоночника — доказательство происхождения человека от животных.

4. Эмбриологические доказательства происхождения человека от животных: сходство развития зародышей человека и животных, развитие начинается с одной оплодотворенной клетки, на определенном этапе у зародыша человека закладываются жаберные щели, развит хвостовой отдел позвоночника, мозг месячного эмбриона имеет сходство с мозгом рыбы, а семимесячного — с мозгом обезьяны и др.

5. Сходство строения, жизнедеятельности, поведения человека и человекообразных обезьян. Выражение обезьянами чувства радости, гнева, печали, забота о детенышах, хорошая память, развитая высшая нервная деятельность, использование предметов как орудий труда, сходные с человеком болезни. 6. Палеонтологические доказательства — находки ископаемых остатков предков человека, сходство их строения с современным человеком и человекообразными обезьянами — свидетельство их родства, а также развития предков человека и современных человекообразных обезьян по разным направлениям: по пути все большего формирования человеческих черт у предков человека и узкой специализации человекообразных обезьян к жизни в определенных условиях, к определенному образу жизни.

8. Ископаемые приматы. Дриопитеки. Австралопитеки.

Приматы произошли от насекомоядных млекопитающих приблизительно в конце верхнего мелового периода мезозойской эры. Это были мелкие древесные животные.

По пропорциям черепа, зубному аппарату и строению кисти они мало отличаются от примитивных приматов верхнемелового периода.

У протоприматов прослеживалась тенденция к увеличению мозга, зрительных анализаторов, развитию хватательной конечности с кинестетическими свойствами, возникновению ногтей.

Происхождение приматов связано с комплексом поведенческих и пищевых адаптации. Главным фактором была адаптация к растительноядности. Протоприматы находились на стадии фруктоядности и даже всеядности.

В связи с новым образом жизни на кустарниках и деревьях тело насекомоядных должно было претерпеть значительные изменения. Прежде всего изменилось строение конечностей этих насекомоядных.

Развитие задних конечностей, которые постепенно удлинились и стали более мощными, чем передние, и у них должны были развиваться цепляющие функции. Когти на пальцах задних ног, становились менее полезными: постепенно укорачиваясь и уплощаясь, они превратились в ногти. На пальцах передних конечностей у таких насекомоядных когти сохранились, способствуя цеплянию за ту ветвь, на которую совершается прыжок.

Выделяют несколько периодов расцвета в эволюции приматов. Они связаны с появлением целых групп и их распространением - радиацией

Дриопитек обитал на деревьях и питался, вероятно, ягодами и фруктами, т.к. найденные коренные зубы покрыты очень тонким слоем эмали. Возможно родственен дриопитекам Анойяпитек (Anoiapithecus brevirostris) из Каталонии, схожий и с Афропитеком, и с современными человекообразными. Некоторые особенности скелета свидетельствуют о возможном прямохождении этих дриопитеков.

С человеком австралопитеков сближает слабое развитие челюстей, отсутствие крупных выступающих клыков, хватательная кисть с развитым большим пальцем, опорная стопа и строение таза, приспособленное для прямохождения. Головной мозг относительно крупный (530 см³), но по строению мало отличающийся от мозга современных человекообразных обезьян. Но по объёму он составлял не более 35 % от средних размеров мозга современного человека. Размеры тела также были невелики, не более 120—140 см в высоту, телосложение стройное. Предполагается, что самцы были существенно крупнее самок, чем у современных гоминид. Например, у современных людей мужчины в среднем лишь на 15 % крупнее женщин, в то время как у австралопитеков они могли быть на 50 % выше и тяжелее[2], что порождает дискуссии о принципиальной возможности столь сильного полового диморфизма у этого рода гоминид. Одним из основных характерных признаков для парантропов является костяной стреловидный гребень на черепе, присущий самцам современных горилл, поэтому нельзя до конца исключить, что робустерные/парантропные формы австралопитеков являются самцами, а грацильные — самками, альтернативным объяснением может быть отнесение форм разных размеров к разным видам или подвидам.

9. Питекантроп.

ископаемый подвид людей, некогда рассматриваемый как промежуточное звено эволюции между австралопитеками и неандертальцами.

Питекантроп обладал невысоким ростом (чуть больше 1,5 метра), прямой походкой и архаическим строением черепа (толстые стенки, низкаялобная кость, выступающие надглазничные валики, скошенный подбородок). По объёму мозга (900—1200 см³) занимал промежуточное положение между человеком умелым (Homo habilis) и неандертальским человеком, человеком разумным.

Прямых доказательств того, изготовлял ли питекантроп орудия, нет. Современные исследователи не склонны считать питекантропа предком современного человека. По всей видимости он представляет собой дальнюю и изолированную популяцию Homo erectus,

Синантроп вид рода Homo, близкая к питекантропу, однако более поздняя и развитая. Жил около 600—400 тыс. лет назад, в период оледенения. Объём его мозга достигал 850—1220 см³; левая доля мозга, где расположены двигательные центры правой стороны тела, была несколько больше, по сравнению с правой долей. Следовательно, правая рука у синантропа была более развита, чем левая. Рост — 1,55-1,6 метра. Кроме растительной пищи, употреблял мясо животных.[1] Возможно он добывал и умел поддерживать огонь, одевался, видимо, в шкуры.

Гейдельбергский человек (лат. Homo heidelbergensis) — ископаемый вид людей, европейская разновидность человека прямоходящего(родственный восточноазиатскому синантропу и индонезийскому питекантропу), обитавший в Европе (от Испании[1] и Британии[2] доБелоруссии[3]) 800—345 тыс. лет назад[4][5]. По-видимому, является потомком европейского Homo antecessor (к переходной форме можно отнести Homo cepranensis) и непосредственным предшественником неандертальца.

гейдельбергские люди охотились с помощью деревянных копий даже на слонов, однако мясо ели сырым, поскольку следов огня на стоянках не обнаружено.Был прямоходящим, а его рост не превышал 1,5 м.

Человек прямоходящий. За исключением карликовой формы, обладали средним ростом (1,5—1,8 м), прямой походкой и архаическим строением черепа (толстые стенки, низкая лобная кость, выступающие надглазничные валики, скошенный подбородок). Объём мозга у некарликовых форм достигал 900—1200 см³, что больше, чем у Homo habilis, но несколько меньше, чем у Homo sapiens иHomo neanderthalensis.

Активно изготовляли каменные орудия использовали шкуры в качестве одежды, жили в пещерах, пользовались огнём и практиковали каннибализм; около 1,9 миллиона лет назад начали готовить пищу на огне.

10. Неандертальцы.

Неандертальцы обладали средним ростом (около 165 см), массивным телосложением и большой головой необычной формы. По объёму черепной коробки (1400—1740 см³) они даже превосходили современных людей. Их отличали мощные надбровные дуги, выступающий широкий нос и очень маленький подбородок. Шея короткая и как будто под тяжестью головы наклонена вперёд, руки короткие и лапообразные[4]. Существуют предположения, что они могли быть рыжими и бледнолицыми[5].

Средняя продолжительность жизни составляла 22,9 лет[8]. Строение голосового аппарата и мозга неандертальцев позволяют сделать вывод о том, что они могли говорить.

Мышечная масса неандертальца была на 30-40 % больше, чем у кроманьонца, скелет тяжелее. Также неандертальцы лучше приспособились к субарктическому климату, поскольку большая носовая полость лучше подогревала холодный воздух, тем самым снижая риск простуды[9]. Неандертальцы постоянно ели мясо[9].

Неандерталоидность черепа:

голова в мозговой части относительно узка и вытянута в длину;

массивный и утолщённый скелет лицевой и мозговой частей;

при взгляде сбоку обводы черепа укладываются в окружность с центром в районе уха;

низкий и как бы убегающий назад лоб;

мозговая часть невысокая, но зато вытянута назад и вмещает крупный головной мозг;

очень развитые надбровные дуги;

широкие скулы;

лицевая часть массивна, вытянута вперёд (кроме подбородка) и спереди немного заужена;

\объёмистая носовая полость и крупная, выдающаяся вперёд переносица, нос может быть с горбинкой;

мощные жевательные мышцы;

большая ротовая полость сильные челюсти;

очень крупные челюсти и зубы;

подбородок почти отсутствует.

Разумеется, эти черты могут встречаться и у современного человека, но обычно по отдельности или реже в том или ином сочетании, причём чаще обращают внимание на большие брови.

Если же мы сравним череп классического неандертальца и не совсем характерный череп нашего современника, имеющего подобные черты (мощные кости, толстые надбровные дуги, глубоко сидящие глазницы, низкий скошенный лоб, мощные челюсти почти без подбородка, покатая и вытянутая назад долихоцефальная форма мозговой части, см. рис. ниже), то можем заметить ещё ряд наиболее характерных отличий:

надбровные дуги монолитные и выпуклые, образуют почти сплошной волнообразный валик

круглые глазные орбиты;

сглаженная щёчная кость верхних скул;

затылок сильно вытянут и заострён

крепкой и короткой шеи

Кроманьонцы.

ранние представители современного человека. Объём головного мозга равен 1600—1800 см³ (больше, чем у среднего современного европейца). Рост около 180 см. и выше.