Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Правила составления родословной

Условные обозначения:

Лицо, для которого строится родословная – ПРОБАНД.

здоровые: женщина больные: женщина

мужчина мужчина

брак внебрачная связь ------------

близкородственный брак

Родные братья и сестры – СИПСЫ или СИБЛИНГИ.

Слева указываются старшие дети.

Близнецы: однояйцевые

дизиготные

Умершие:

Здоровые носители –

Аборты (спонтанные или искусственные), выкидыш, мертворожденный (последовательно), бездетный брак:

Каждому поколению на родословной отводится одна горизонтальная строка, которая нумеруется римской цифрой сверху вниз от старшего поколения к младшим.

Схема сопровождается описанием обозначений – легендой. Это указание ФИО, возраста, места рождения и проживания, национальности, профессии.

Этапы:

1. Сбор информации по родственникам – регистрация, составление родословной.

2. Оценка генеалогического анамнеза.

Определяют индекс отягощенности.

Y= ∑всех хронических заболеваний родственников, включая повторы/ ∑всех родственников, состояние здоровья которых учитывается.

Если индекс равен 0,1 – 0,3, то анамнез благополучный,

если 0,4 – 0,6, то условно благополучный,

если больше 0,7 – неблагополучный.

Близнецовый метод. Основателем этого метода так же является Френсис Гальтон. Пытался разграничить влияние наследственных факторов и факторов внешней среды на развитие отдельных признаков человека.

В 1876 году предложил использовать метод анализа близнецовых пар: моно- и дизиготных. Сравнивал их с общими показателями выборки обычной популяции.

Монозиготные близнецы – это организмы, образующиеся из 1 зиготы, разделившейся на стадии дробления. Если разделение произошло в более поздние сроки, то возможно появление сиамских близнецов (Сиам – Таиланд, 1811, Чанг и Энг).

Дизиготные близнецы – оплодотворяются две яйцеклетки разными сперматозоидами.

Монозиготная беременность в среднем составляет 1% от всех беременностей.

Причины многоплодной беременности:

1. Крупная женщина.

2. Муж и жена из близнецовых пар.

3. Есть данные, что способность к рождению близнецов передается через цитоплазматические компоненты – по женской линии.

4. Возраст женщины – с возрастом вероятность рождения близнецов увеличивается.

5. Количество родов – тоже возрастает.

6. Сильные вибрации на стадии начала беременности.

7. Большое количество витамина Е.

8. Большая концентрация гонадотропина – полиовуляция.

Сходство изучаемых признаков называется конкордантностью, а различие – дискордантностью.

Примеры конкордантности некоторых морфологических признаков и заболеваний у моно- и дизиготных близнецов.

Если у монозиготных близнецов показатель высок, а у дизиготных низок, считается, что доминирующая роль в определении признака принадлежит наследственным факторам. Если показатели невысокие, но все же выше, чем у дизиготных близнецов, то в формирование признака осуществляется под воздействием и наследственных задатков и факторов внешней среды. Если значения примерно одинаковы, то развитие признака определяют в основном факторы внешней среды.

Айала и Кайгер, 1988 г. – коэффициент наследуемости.

Н= 70-100% - главная роль генетических факторов(тип телосложения – 81%, вес – 78%);

Н= 40-70% - гены+внешняя среда (вербальные способности – 68%,орфография – 53%);

Н=менее 40% - признаки зависят от внешних условий (арифметические – 12%, естественные науки – 34%).

Популяционно-статистический метод. В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и феноти­пов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наслед­ственных болезней в разных по строению популяциях и возмож­ность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

— частоты генов в популяции, включая частоту наследствен­ных болезней;

— закономерности мутационного процесса;

— роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;

— влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.

Использование популяционно-статистического метода включа­ет правильный выбор популяции, сбор материала и статистичес­кий анализ полученных результатов.

Важным фактором, влияющим на частоту аллелей в малочис­ленных популяциях и в изолятах, являются генетико-автоматические процессы, или дрейф генов. Это явление было описано в 30-х гг. Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым (СССР), С. Райтом и Р. Фишером (США). Оно выражается в случайных изменениях частоты аллелей, не связанных с их селективной ценностью и дей­ствием естественного отбора. В результате дрейфа генов адаптив­ные аллели могут быть элиминированы из популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций. В резуль­тате в популяции может происходить быстрое и резкое возраста­ние частот редких аллелей.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить «эффект родоначальника». Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей ограни­ченного числа семей. В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара. Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.

Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заклю­чаются между племянницей и дядей, двоюродными братом и сест­рой. Близкородственные браки запрещены во многих странах. Это связано с высокой вероятностью рождения детей с наследственной патологией. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения боль­ного ребенка становится высокой.

Новые гены могут поступать в популяцию в результате мигра­ции (потока генов), когда особи из одной популяции перемещают­ся в другую и скрещиваются с представителями данной популяции. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными.

В США потомство от смешанных браков между белыми и негра­ми относится к негритянскому населению. По данным Ф. Айала и Дж. Кайгера (1988) частота аллеля, контролирующего резус-фак­тор у белого населения, составляет 0,028. В африканских племенах, от которых происходит современное негритянское население, час­тота этого аллеля равна 0,630. Предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет назад (около 10 поколений). Частота аллеля у современного негритянского населения Америки составляет 0,446. Таким образом, поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. В резуль­тате через 10 поколений доля генов африканских предков состав­ляет сейчас 0,694 общего числа генов современного негритянского населения США. Около 30% генов американские негры унаследо­вали от белого населения. Очевидно, поток генов между белым и негритянским населением был значительным.

Наконец, следует кратко рассмотреть, как влияют на генетичес­кую структуру популяций мутационный процесс и отбор. Мутации как фактор эволюции обеспечивают приток новых аллелей в попу­ляции. Изучение частоты мутаций, обусловливающих у человека такие тяжелые болезни, как гемофи­лия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др., дает основание полагать, что частота возникновения патологических мутаций от­дельного гена составляет около 1—2 на 100 тыс. гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), сум­марная мутабильность — величина немалая.

Частота мутаций может значительно возрасти при действии на организм некоторых физических и химических факторов (мутагенов). Химические мутагены обнаружены среди промышленных ядов, инсектицидов, гербицидов, пищевых добавок и лекарств. Боль­шинство канцерогенных веществ также обладают мутагенным дей­ствием. Кроме того, многие биологические факторы, например, ви­русы и живые вакцины, а также гистамин и стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека, могут индуцировать мута­ции. Сильными мутагенами являются различные виды излучений (рентгеновские и у-лучи, (З-частицы, нейтроны и др.), способные вызывать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свиде­тельствуют последствия аварии на ЧАЭС.

Большинство мутантных генотипов имеют низкую селективную ценность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968), около 15% плодов погибают до рождения, 3% детей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% умирают до вступле­ния в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.

Однако не каждый мутантный ген снижает селективную цен­ность признака. В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В каче­стве примера рассмотрим серповидноклеточную анемию. Извест­но, что это заболевание распространено в некоторых странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю Hbs, вырабаты­вается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем НbА. Гомозиготы HbsHbs погибают, не достигнув половозрелости. Гетерозиготы HbAHbs более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы НbАНbА и HbsHbs. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преиму­щество. Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы НbАНbА обладают одинаковой с гетерозиго-тами приспособленностью. При этом отбор направлен против ре­цессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения. «Платой» за приспособленность к условиям существования служит так называемый генетический груз, т. е. накопление вредных мутаций в популяции.