Читайте также:
|
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:
1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;
2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Суть консультирования заключается в следующем:
1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;
3) помощь семье в принятии решения.
Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.
Эффективность консультации зависит от:
1) точности диагноза;
2) точности расчета генетического риска;
3) уровня понимания значения генетического консультирования.
Консультирование включает 3 этапа.
Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:
1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;
2) с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;
3) с правильным диагнозом.
Второй этап направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики.
Генетический риск определяется двумя способами:
1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей;
2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.
Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.
Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).
Рекомендации о деторождении имеют большое значение:
Дата добавления: 2014-12-18; просмотров: 63 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |