Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Понятие о хромосомных и генных болезнях.

Читайте также:
  1. I . Понятие и признаки правовых норм.
  2. I. Диагностика: понятие, цели, задачи, требования, параметры
  3. I. Доказывание, понятие и общая характеристика
  4. I. Понятие законности. Соотношение законности, права и власти.
  5. I. Понятие законности. Соотношение законности, права и власти.
  6. I. Понятие и виды источников (форм) права.
  7. I. Понятие и виды преступности
  8. I. Понятие и сущность бюджетирования.
  9. I. Понятие как форма мышления
  10. I. Понятие, признаки и предпосылки правовых отношений.

Наследственные изменения генетического материала называют мутациями. По характеру проявления они могут быть доминантными и рецессивными. Это обстоятельство очень важно для существования вида и его популяций.

Мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений, перестраивают генетический аппарат. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организме, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах онтогенеза. В результате мутаций появляются и наследуются аномалии в строении тела, наследственные болезни человека.

Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют соответственно полулетальными и летальными. У человека к таким мутациям относят рецессивный ген гемофилии.

По характеру изменений генетического аппарата различают мутации: геномные, обусловленные сменой числа полного набора хромосом.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их числа.

Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратные гаплоидному набору. Различают среди растений триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, гречиха, мята и т. д.). Все они выделяются большой вегетативной массой н имеют большую ценность.

Гетероплоидия — изменение числа хромосом ие кратное гаплоидному набору. Это мутации, связанные с избытком или недостатком одной хромосомы из пары гомологичных хромосом. Такие мутации возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации пара хромосом не расходится и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной.

Гетероплоидия вредна для организма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21 паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).

Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменения свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.).

Точковые, или генные мутации, обусловлены заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена. Они влекут за собой изменение строения белков, заключающееся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи.

Мутации возникают как в соматических, так и в генеративных клетках. Биологическое значение их для человека неоднозначно. Соматические мутации по наследству не передаются и в процессе эволюции особого значения не имеют. Однако в индивидуальном развитии они могут воздействовать на формирование признаков. Если мутация происходит в генеративных клетках, из которых развиваются гаметы, то новые признаки появляются в ближайшем или последующем поколениях.

События нашего века показали, какие потенциальные опасности таит в себе облучение живых организмов, в том числе и человека. С биологической точки зрения самым опасным является ионизирующее излучение, к которому относятся рентгеновские лучи и радиоактивное излучение. В больших дозах ионизирующее излучение разрушает и губит клетки. Меньшие дозы приводят к другим дефектам: разрывам в молекулах ДНК, при котором клеточное деление становится невозможным. Менее выраженные повреждения проявляются в форме мутаций, которые при делении клеток передаются потомкам. Такого рода мутации соматических клеток вызывают рак и другие заболевания.

Характер мутаций не зависит от внешней среды, однако такие факторы, как ионизирующее излучение и некоторые химические вещества, увеличивают частоту мутаций. Воздействие на человека высоких доз коротковолновых излучений вызывает развитие лучевой болезни.

Генетический эффект облучения редко проявляется сразу, однако не следует недооценивать грозящей будущим поколениям опасности накопления вредных генов в популяции.

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации (искусственно вызываемые различными мутагенными факторами: химическими веществами, рентгеновскими или ультрафиолетовыми лучами). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные.

Н. И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологических рядов в наследственной изменчивости..у.

Генетически близкие виды н роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов н родов.

Руководствуясь законом, можно предсказать, какие мутационные формы должны возникнуть у близкородственных видов домашних животных, новых сортов культурных растений, а также новые ожидаемые формы (виды, роды) в систематике.

Приложение законов наследственности и изменчивости к теории селекции привело к лучшему пониманию и значительному усовершенствованию ряда важных методов селекции, разработке новых методов, дало возможность составлять различные селекционные программы.Селекция (от лат. «селиктио» — отбор) — наука о выведении новых и совершенствовании существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов, соответствующих потребностям человека и уровню производительных сил общества.

Сорт, порода и штамм — это популяции, искусственно созданные человеком, имеющие определенные наследственные особенности: комплекс морфологических и физиологических признаков, продуктивность и норму реакции.

Создателем современной генетической основы селекции является Н. И. Вавилов. По его мнению, селекция это эволюция, направляемая человеком.

Основные методы селекции: гибридизация и отбор.

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца (см. Митоз). Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

 

Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворождённых составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорождённых.

 

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные Х. б. проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными Х. б. описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

 

Единственно надёжный метод диагностики Х. б. — цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом — дополнительно исследование полового хроматина. Лечение Х. б. сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребёнка, больного Х. б.

Генные болезни.

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - наследственные заболевания.

^ Причины генных патологий.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

 

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

 

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

 

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

 

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

 

синтез аномального белка;

 

выработка избыточного количества генного продукта;

 

отсутствие выработки первичного продукта;

 

выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

 

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

 

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

 

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

 

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой.

 

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.




Дата добавления: 2014-12-19; просмотров: 83 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав