Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

МАГИСТРЫ БИ, ИВТ(КАИД), ПМИ, ПРО (дневное) - 2012. 1 етап – травлення: розщеплення у шлунково-кишковому тракті під дією травних ферментів складних молекул поживних речовин до простих.

Читайте также:
  1. МАГИСТРЫ БИ, ИВТ(КАИД), ПМИ, ПРО (дневное) - 2012

1 етап – травлення: розщеплення у шлунково-кишковому тракті під дією травних ферментів складних молекул поживних речовин до простих.

ІІ етап – всмоктування в кишечнику та надходження у кров і лімфу, рознесення по організму простих молекул поживних речовин, а також кисню, вітамінів, мінеральних солей і води.

ІІІ етап – побудова клітинними структурами з простих речовин, що надійшли в клітину, складних молекул, потрібних даному організмові.

ІV етап – розщеплення синтезованих складних сполук, вивільнення при цьому енергії та утворення проміжних продуктів обміну речовин.

V етап – використання енергії АТФ на виконання різноманітних функцій організму й виведення з нього кінцевих продуктів обміну.

В основі обміну речовин лежать два протилежні і нерозривні процеси – асиміляція ідисиміляція.

Асиміляцією називається процес засвоєння речовин з зовнішнього середовища і утворення з них більш складних, властивих організму органічних речовин (на рівні клітини цей процес називають анаболізмом). Асиміляція відбувається з поглинанням енергії.

Дисиміляція – процес розпаду і окислення складних речовин до більш простих з виділенням енергії (на рівні клітини цей процес називається катаболізмом). В живому організмі обидва процеси протікають паралельно і невіддільні один від одного. Під час асиміляції поглинається частина енергії, що виділилась внаслідок дисиміляції. З іншого боку, в ході дисиміляції розпадаються ті речовини, що утворились при асиміляції. Енергія, яка звільняється при дисиміляції, забезпечує всі прояви життєдіяльності.

Кінцевою метою обміну речовин та енергії є збереження гомеостазу – тобто умов, необхідних для життя.

16) Генетика — наука про спадковість і мінливість живих організмів і методи керування ними. В її основу лягли закономірності спадковості, встановлені видатним чеським вченим Грегором Менделем (1822-1884) при схрещуванні різних сортів гороху.

Спадковість — це невід’ємна властивість всіх живих істот зберігати і передавати в ряду поколінь характерні для виду або популяції особливості будови, функціонування і розвитку. Спадковість забезпечує сталість і різноманіття форм життя і лежить в основі передачі спадкових задатків, відповідальних за формування ознак і властивостей організму. Завдяки спадковості деякі види (наприклад, кистеперая риба латимерия, що жила в девонського періоду) залишалися майже незмінними протягом сотень мільйонів років, відтворюючи за цей час величезна кількість поколінь.

У той же час в природі існують відмінності між особинами як різних видів, так і одного і того ж виду, сорти, породи і т. д. Це свідчить про те, що спадковість нерозривно пов’язана з мінливістю.

Мінливість — здатність організмів у процесі онтогенезу набувати нові ознаки і втрачати старі. Мінливість виражається в тому, що в будь-якому поколінні окремі

особини чимось відрізняються і одна від одної, і від своїх батьків. Причиною цього є те, що ознаки і властивості будь-якого організму є результат взаємодії двох чинників: спадкової інформації, отриманої від батьків, і конкретних умов зовнішнього середовища, в яких йшло індивідуальний розвиток кожної особини. Оскільки умови середовища ніколи не бувають однаковими навіть для особин одного виду або сорту (породи), стає зрозумілим, чому організми, що мають однакові генотипи, часто помітно відрізняються один від одного за фенотипом, тобто за зовнішніми ознаками.

Таким чином, спадковість, будучи консервативною, забезпечує збереження ознак і властивостей організмів протягом багатьох поколінь, а мінливість обумовлює формування нових ознак в результаті зміни генетичної інформації або умов зовнішнього середовища.

Завдання генетики випливають з встановлених загальних закономірностей спадковості і мінливості. До цих завдань відносяться дослідження: 1) механізмів збереження і передачі генетичної інформації від батьківських форм до дочірнім, 2) механізму реалізації цієї інформації у вигляді ознак і властивостей організмів у процесі їх індивідуального розвитку під контролем генів і впливом умов зовнішнього середовища, 3) типів, причин і механізмів мінливості всіх живих істот; 4) взаємозв’язку процесів спадковості, мінливості і відбору як рушійних чинників еволюції органічного світу.

Генетика є також основою для вирішення низки найважливіших практичних завдань. До них відносяться: 1) вибір найбільш ефективних типів гібридизації та способів відбору; 2) управління розвитком спадкових ознак з метою отримання найбільш значущих для людини результатів; 3) штучне отримання спадково змінених форм живих організмів; 4) розробка заходів щодо захисту живої природи від шкідливих мутагенних впливів різних факторів зовнішнього середовища і методів боротьби з спадковими хворобами людини, шкідниками сільськогосподарських рослин і тварин; 5) розробка методів генетичної інженерії з метою отримання високоефективних продуцентів біологічно активних сполук, а також для створення принципово нових технологій в селекції мікроорганізмів, рослин і тварин.

При вивченні спадковості і мінливості на різних рівнях організації живої матерії (молекулярний, клітинний,

організменний, популяційний) в генетиці використовують різноманітні методи сучасної біології: гибридологический, цитогенетичний, біохімічний, генеалогічний, блізнецовий, мутаційний та ін Однак серед безлічі методів вивчення закономірностей спадковості центральне місце належить гибридологический методу. Суть його полягає в гібридизації (схрещуванні) організмів, що відрізняються один від одного за одним або кількома ознаками, з подальшим аналізом потомства. Цей метод дозволяє аналізувати закономірності спадковості й мінливості окремих ознак і властивостей організму при статевому розмноженні, а також мінливість генів і їх комбінування..

17 Генетичні карти хромосом,

Генетичні карти — це графічне зображення хромосом із зазначеним порядком розташування генів та відстані між ними.
Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.
Генетичні карти мають значення для проведення селекційної роботи, діагностики важких спадкових хвороб людини та ін.

Хромосомна теорія спадковості багато в чому визначила розвиток не тільки генетики, але й усієї біології.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

- гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакову кількість генів, кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

- гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку;

- кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алельні гени заповнюють однакові локуси гомологічних хромосом;

- усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплення успадкування деяких ознак; сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними;

- зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками;

- кожен біологічний вид характеризується певним кріотипом (певною кількістю і формою хромосом).

 

Аномалії статевих хромосом.
Аномалії статевих хромосом у людини частіше всього мають вид трисомій і моносемій. Сумарна частота складає 4,0 на 1000 народжених.

Особливістю гоносомних аномалій являється мозаїчність. Можливі сполучення різних кланів клітин (нормальні і аномальні), які обумовлюють різну клінічну симптоматику у хворих з одним і тим же синдромом.

У жінок найбільш часто зустрічаються аномалії статевих хромосом, які проявляються синдромами Шерешевського-Тернера (ХО) і трипло-Х (ХХХ), а в чоловіків – синдромом Клайнфельтера (ХХУ) і подвійною хромосомою У (ХУУ).
Синдром Шерешевського-Тернера
Перший клінічний опис даного синдрому зроблено в 1925 р. Н.А.Шерешевським, а класичний опис належить Х.Х.Тернеру (1938р). Цитогенетично природу захворювання відкрив С.Є.Форд в 1959 р., виявивши каріотип 45,ХО.

Синдром ХО зустрічається з частотою 1 на 3000 н/н.

Моносомія по Х хромосомі виявляється приблизно при 1% всіх випадків, а серед спонтанних абортів – в 18,5% випадків. Близько 95% зигот з хромосомним набором ХО гине внутрішньоутробно.
Клінічні симптоми захворювання проявляються з перших днів життя. Характерно:

 

 

При дерматогліфічному дослідженні визначається дистально розміщений осьовий трирадіус, поперечна долонна складка, збільшення частоти взірців в ділянці гіпотенара і високий гребневий малюнок.

Інтелектуальний розвиток нормальний або близький до норми. Синдром характеризується великою цитогенетичною і клінічною варіаційністю, що пояснюється мозаїчністю і втратою різних частин статевих хромосом.

Приблизно у 60% хворих в каріотипі міститься тільки одна Х хромосома, а в інших випадках спостерігаються різноманітні типи структурних перебудов цієї хромосоми.

Попередній діагноз синдрому Шерешевського-Тернера ґрунтується на характерній клінічній картині і дослідженні статевого хроматину, а кінцевий – на результатах цитогенетичного (кардіологічного) аналізу.

Дифдіагностику проводять з синдромом Ботеви-Ульріха (автономно-домінантною хворобою, при якій у деяких хворих зберігається генеративна функція, спостерігається передача патологічного гену (або генів) з покоління в покоління, відсутня характерна цитогенетична картина (ХО).
Синдром Клайнфельтера
Клінічно описаний І.Ф.Клайнфельтером в 1942 р., а Цитогенетично С.Е.Фордом і співав. в 1959р.Генетичною особливістю цього синдрому є різноманітність хромосомних варіантів і їх сукупність (мозаїчність). Знайдено декілька типів полісомії по хромосомах Х і У. У чоловіків 47,ХХУ, 48,ХХХУ,49,ХХХУУ, 49,ХХХХУ та ін. Частіше зустрічається варіант 47,ХХУ, частота їх коливається від 2-2,5 на 100н/н хлопчиків.
Для мужчин з цим синдромом характерно:


 

Клінічна картина проявляється у хлопчиків тільки в період статевого дозрівання. Діагностувати синдром Клайнфельтера, особливо у дорослих, неважко. Високий зріст, будова скелета по жіночому типу, гінекомастія, ожиріння, зниження інтелекту – дозволяє навіть без дослідження статевого хроматину визначити синдром Клайнфельтера. Визначення статевого хроматину в зішкрібі зі слизової оболонки щоки і при визначенні в каріотипі зайвої Х хромосоми – діагноз не викликає сумніву.
Лікування тестостероном і метилтестостероном направлене на корекцію вторинних статевих ознак. Однак, пацієнт навіть після терапії залишається безплідним.


Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико- генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один з видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; 3) допомогу сім'ї у прийнятті рішення.
При високу ймовірність народження хворої дитини правильними з профілактичної точки зору можуть бути дві рекомендації: або припинення дітородіння, або пренатальна діагностика, якщо вона можлива при даній нозологічної формі.
Ефективність консультації залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику і рівня розуміння генетичного укладання консультирующимися. По суті це три етапи консультування.
Ефективність медико-генетичного консультування залежить від ступеня розуміння консультирующихся інформації, яку вони отримали. Вона залежить також від характеру юридичних законів у країні, що відносяться до переривання вагітності, соціальному забезпеченню хворих і т. д.

 

МАГИСТРЫ БИ, ИВТ(КАИД), ПМИ, ПРО (дневное) - 2012

ДИСЦИПЛИНА: ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ

ИНФОРМАЦИОННЫХ ПРОЦЕССОВ




Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 24 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав