Читайте также:
|
|
1. Качественные особенности живой материи. Уровни организации живого.
2. Клетка – элементарная структурно-функциональная единица живых организмов. Клеточная теория. Прокариоты и эукариоты.
3. Основные структурные компоненты эукариотической клетки. Органоиды мембранного и не мембранного строения, их значение. Отличия растительной и животной клетки.
4. Классификация организмов по способу питания: автотрофы, гетеротрофы, миксотрофы. Фазы и значение фотосинтеза.
5. Строение, свойства и функции клеточной мембраны. Значение проницаемости мембран в медицине.
6. Транспорт веществ через плазматическую мембрану. Активный и пассивный транспорт, их виды.
7. Обмен веществ и энергии в клетке (ассимиляция и диссимиляция). Этапы энергетического обмена в клетке. Роль АТФ.
8. Жизненный цикл клетки. Митотический цикл, значение интерфазы. Фазы митоза. Биологическая роль митоза.
9. Строение, свойства и функции ДНК. Механизм репликации ДНК. Биологическое значение этого процесса.
10. Принцип генетического кодирования. Типы РНК в клетке, их строение и роль в передаче наследственной информации.
11. Биосинтез белка. Роль белков в жизнедеятельности клетки.
12. Этапы реализации генетической информации у эукариот.
13. Особенности организации генома эукариот. Ген – функциональная единица наследственности. Классификация генов. Строение генов про- и эукариот.
14. Структурные и функциональные особенности гетерохроматина и эухроматина. Половой хроматин, значение теста на определение полового хроматина в медицине.
15. Понятие о кариотипе. Правила хромосом. Строение и функции метафазной хромосомы.
16. Размножение организмов, их формы. Отличия полового и бесполого размножения. Биологические преимущества полового и бесполого размножения. Аспекты полового диморфизма.
17. Онтогенез, его периодизация. Эмбриональный период развития. Этапы эмбриогенеза, их характеристика.
18. Мейоз, его сущность и биологическое значение.
19. Гаметогенез. Особенности сперматогенеза и овогенеза, их отличия. Биологический аспект репродукции человека.
20. Половые клетки, их строение и функции. Оплодотворение, роль кортикальной и акросомальной реакции.
21. Постнатальный онтогенез, его периодизация. Характеристика основных периодов постнатального онтогенеза.
22. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем при моно- и дигибридном скрещивании. Менделирующие признаки человека.
23. Независимое комбинирование и сцепленное наследование, их цитологические основы. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов (Т. Морган). Генетические карты хромосом.
24. Аллельные гены. Формы взаимодействия аллельных генов. Понятие о множественном аллелизме. Примеры у человека.
25. Аутосомное и сцепленное с полом наследование, закономерности их наследования. Х-сцепленное (доминантное и рецессивное) и У-сцепленное наследование, показать на примерах.
26. Модификационная изменчивость, ее формы. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Примеры.
27. Морфозы и фенокопии. Тератогенные факторы, примеры. Лекарства, как тератогены. Понятие о врожденных пороках развития (ВПР).
28. Генные мутации, их типы и механизм возникновения. Моногенные заболевания. Примеры.
29. Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровням организации живой материи.
30. Геномные мутации: полиплоидия. Типы полиплоидов. Механизм возникновения. Значение полиплоидии в выведении высокопродуктивных сортов лекарственных растений.
31. Геномные мутации: анеуплоидии. Механизм возникновения. Хромосомные синдромы у человека.
32. Понятие о наследственных болезнях человека. Роль среды в их проявлении. Профилактика наследственных болезней.
33. Человек как специфический объект генетических исследований. Методы изучения наследственности человека: биохимический и цитогенетический (этапы, назначение).
34. Клинико-генеалогический метод. Критерии типов наследования признаков. Роль медико-генетического консультирования.
35. Экологические факторы. Их роль в формировании фенотипа в процессе онтогенеза.
36. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены: физические, химические, биологические. Мутагенез у человека. Антимутационные барьеры эукариот.
37. Человек как объект действия экологических факторов. Адаптация человека к среде обитания.
38. Биосфера, ее состав. Антропогенные воздействия на биосферу.
Задание № 4. Задачи на моделирование закономерностей функционирования генетического материала на молекулярном уровне.
1. Участок кодогенной цепи ДНК, кодирующий полипептид имеет следующую последовательность нуклеотидов: АЦА ГГГ ЦАЦ ГТЦ ААГ ТАГ ТТТ Определить структуру белка.
2. Участок молекулы ДНК кодирует полипептид, состоящий из 278 аминокислот. Определить какую длину и молекулярный вес имеет данный ген, если расстояние между двумя нуклеотидами 3,4А°, а средний вес одного нуклеотида равен 300 Дальтон.
3. Белок состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин – лизин – триптофан – валин – серин - глутаминовая кислота. Какие нуклеотиды будут входить в участок ДНК, кодирующий данный белок?
4. Молекулярная масса белка А равна 50000Д. Определите, какую длину имеет контролирующий его ген, если известно, что молекулярный вес одной аминокислоты равен в среднем 100Д, а расстояние между двумя нуклеотидами в молекуле ДНК – 3,4 А°.
5. Участок белка имеет следующее строение: пролин – лизин – аспарагин –аланин – лейцин - глутаминовая кислота – аргинин. Установить структуру гена и коэффициент специфичности ДНК.
6. Как отразится на строении белка удаление из молекулы ДНК: ТЦТ ЦЦЦ ААА ААГ ТТА пятого нуклеотида?
7. Ген эукариотической клетки состоит из 5-и экзонов по 126 нуклеотидов и 4-х интронов по 4000 нуклеотидов. Определить длину гена, если известно, что длина одного нуклеотида 0,34 нм. Сколько аминокислот будет входить в состав белка, кодируемого данным геном?
8. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его гене: ТАА ЦАА АГА АЦА ГГГ между 10-м и 11-м нуклеотидом включить цитозин, между 13-м и 14-м – тимин.?
9. Ген эукариот имеет длину 6800 Å. На некодирующие участки гена приходится 1100 нуклеотидов. Определить сколько аминокислот входит в состав белка, закодированного данным геном? Длина одного нуклеотида 3,4Å.
10. Ген эукариот содержит 3 экзона по 200 пар нуклеотидов и 4 интрона по 1500 п.н. Определить количество аминокислот в белке, и длину пре-и -РНК, если длина одного нуклеотида 3,4Å.
Задание № 5. Задачи на моделирование законов Г.Менделя и сцепленного с полом наследования.
1. Кареглазая женщина с вьющимися волосами выходит замуж за голубоглазого мужчину с курчавыми волосами, у них родилась дочь с вьющимися волосами и голубыми глазами. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами? Известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых; ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос, а вьющиеся волосы – есть результат неполного доминирования и проявляется у гетерозигот.
2. Положительный резус-фактор доминирует над отрицательным резус-фактором. Группа крови по системе АВО(Н) детерминируется тремя аллелями: Iº, IA, IB; аллели IA и IB отвечают за II и III группы крови соответственно и доминируют над аллелем Iº, а между собой кодоминантны и вместе формируют IV группу крови. Женщина с 3 группой крови и положительным резус-фактором выходит замуж за мужчину с 4 группой крови и отрицательным резус- фактором. Определите вероятность рождения ребенка с 3 группой крови и отрицательным резусом, если известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов.
3. В семье, где родители хорошо слышали и имели один голубые глаза, а другой карие, родился глухой ребенок с голубыми глазами. Какова вероятность рождения здоровых детей с карими глазами, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а глухота – признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах.
4. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х - хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомно- рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?
5. Женщина, страдающая катарактой и близорукостью, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением. У них родился сын, страдающий близорукостью, но здоров в отношении второго заболевания. Каков прогноз в отношении здоровья других детей в этой семье, если катаракта и близорукость - аутосомные признаки и доминируют над нормальным зрением.
6. Группа крови по системе АВО(Н) детерминируется тремя аллелями: Iº, IA, IB; аллели IA и IB отвечают за II и III группы крови соответственно и доминируют над аллелем Iº, а между собой кодоминантны и вместе формируют IV группу крови. В семье, где жена имеет 1 группу крови, а муж – 4 группу, родился сын дальтоник с 3 группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х – хромосомой.
7. Гены наследственной глухоты и ночной слепоты рецессивны и наследуются через Х-хромосому. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где жена и муж имеют нормальное зрение и слух, но отец жены страдает ночной слепотой, а мать – глухотой.
8. Гипертрихоз ушной раковины наследуется как голандрический признак (ген локализован в У-хромосоме), а альбинизм – аутосомный рецессивный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз и нормальную пигментацию, а мать была здорова, родилась девочка, страдающая альбинизмом. Какова вероятность рождения в этой семье мальчика – альбиноса?
9. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак, а дальтонизм – как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Женщина, страдающая гипоплазией эмали и гетерозиготна по обеим парам генов, вышла замуж за мужчину – дальтоника. Установить вероятность рождения здоровых детей в этой семье.
10. У человека пигментация кожи находится под контролем двух пар неаллельных генов, которые находятся в разных негомологичных хромосомах (полигенное наследование). Люди с генотипом А1А1А2А2 имеют черную кожу, с генотипом а1а1а2а2 – белую. Различные сочетания доминантных и рецессивных аллелей обеспечивают разную степень пигментации кожи – темные мулаты, мулаты и светлые мулаты в силу количественной полимерии. Установить возможные сочетания данного признака у детей в семье двух гетерозиготных родителей.
Рекомендуемая литература.
Основная.
1. Биология. /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2-х томах. – М.: Высшая школа,
3. 2013.
2. Биология [Электронный ресурс]: учебник: в 2т./ ред.В. Н. Ярыгин. -Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – Режим доступа: http://www.studmedlib.ru/. Эл.изд.
3. Чебышев Н. В. Биология [Электронный ресурс]: учебное пособие/ Н. В. Чебышев, Г. Г. Гринева. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2010. -416 с.: ил. – Режим доступа: http://www.studmedlib.ru/. Эл.изд.
Дополнительная литература.
1. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. СПб., 2009.
2. Биология. /Под ред. Н.Б.Чебышева. М.ВУНМЦ, 2006.
3. Биология. Современный курс / под ред. А.Ф.Никитина. СПб.: СпецЛит, 2006.
4. Биология [Текст]: в 2 кн.: учеб. для студентов мед.
5. вузов / Под ред. В.Н.Ярыгина. -7-е изд., стер.. -Москва: Высш.шк., 2005.
5. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Минск, «Высшая школа», 2003.
6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. – М., 2003.
7. Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия. Написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 29 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |