|
Читайте также: |
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении структуры и количества хромосом человека. Первые полные сведения о количестве и структуре хро-
мосом человека получены в 1956 г.. Набор хромосом, характеризующий данный вид организмов (число, морфология, размеры) называется кариотипом. Аутосомы - одина-
ковые у мужчин и женщин, а половые - XX и XY.
Серологический метод. Берут несколько капель крови из пальца человека, выделяют лейкоциты, помещают их в специальные условия, где они начинают делиться. Их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом.
Амниоцитоз (принотальная диагностика). Этот метод позволяет определить еще на стадии эмбрионального развития около 80 % биохимических наследственных заболе-
ваний. Из амниотической жидкости берут клетки плода, культивируют их в специальной среде и рассматривают под микроскопом.
Если в структуре хромосом или в хромосомном комплексе произойдут изменения при образовании половых клеток, то они в той или иной мере скажутся на формировании признаков у потомства в ходе онтогенеза.
ПРИЧИНЫ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ.
Нарушение механизма мейоза и нерасхождение половых хромосом.
| X | Y | |
| XX | XXX | XXY |
| O | OX | OY |
XXX - триплоикс - «суперженщина» (1:1000): умственная отсталость, бесплодие (недоразвитие яичек), но 80 % могут иметь детей.
XXY - синдром Клайнфельтера (1:500): 1/10 часть рождаются, а другие погибают в эмбриогенезе; евнухоидное телосложение, высокие (180 см.), склероз семенных канальцев, нет выделений андрогенов, нет сперматогенеза, дебилоидные, раздражимые, плохо контактируют.
ХО - синдром Шершевского - Тернера (1:1500-2000): умственно отсталые, малорослые (135-150 см.), короткая шея с крыловидной складкой, уши деформированы, небо изменено, резкое укорочение 4 и 5 пальцев рук и ног, половой инфантилизм, нет молочных желез, нет яичниковой ткани.
XY - не развиваются.
XYY - синдром «уай - уай» («супермужчина»): умственная отсталость, высокий рост.
XXXXY (49 хромосом): много пороков недоразвития.
Нерасхождение при мейозе аутосом.
Трисомия по 21-ой паре хромосом -болезнь Дауна (1:700-800): имбициллия - средняя степень умственной отсталости, много пороков развития внутренних органов.
Погибает до 50%, до 14 лет - около 15%.
Трисомия по 18-ой паре хромосом: нет шеи, бесформенные уши, скелетные мышцы не развиты, не плачут, а пищат, умирают через несколько недель.
Трисомия по 13-ой паре хромосом: множественные врожденные пороки, нежизнеспособны.
3. Хромосомные аберрации - перестройки: отрыв хроматид, образование кольцевых хромосом, инверсии (поворот на 180о).
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 39 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |