Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Пренатальна діагностика вродженої та спадкової патології

Читайте также:
  1. Діагностика захворювання
  2. Діагностика захворювання
  3. Діагностика плацентарної недостатності
  4. Діагностика.
  5. Для этих заболеваний диагностика может проводится на любом этапе после рождения, а также на внутриутробных стадиях развития (пренатальная диагностика).
  6. Психодіагностика як один з напрямків діяльності практичного психолога
  7. Тема 2. Діагностика конкурентного середовища підприємства
  8. Темперамент людини: типологія, діагностика

Пренатальна (дородова) діагностика має на меті визначення вроджених вад розвитку та спадкових хвороб у ранні терміни вагітності. У випадку, коли виявлені хвороби не сумісні із життям, або такі, що супроводжуються тяжким каліцтвом, вагітність пропонують перервати. У разі відмови батьків від переривання, або якщо вада може бути корегована після народження, вибирається правильна тактика ведення родів та своєчасної допомоги у неонатальному періоді.

Існують прямі і непрямі методи пренатальної діагностики. Найпоширенішим непрямим методом є визначення рівня α-фетопротеїну (АФП) у крові матері.

До прямих методів пренатальної діагностики (ПД) відносяться:

· ультрасонографія плода і плаценти (УЗД, КТГ);

· фетоскопія;

· фето- та амніографія;

· кордоцентез;

· біопсія та аспірація хоріону;

· біопсія плаценти;

· амніоцентез, амніоскопія.

АФП синтезується печінкою плода з 11-12 тижнів вагітності і знаходиться у певній кількості в амніотичній рідині, звідки попадає у кровообіг матері. При деяких аномаліях розвитку, особливо при дефектах нервової трубки (аненцефалія, спино-мозкова кила, гідроцефалія) рівень АФП різко зростає. Таким чином він є маркером дефектів нервової трубки (ДНТ), а так як їх частота складає 1-2/1000, то проводиться скринінг усіх вагітних при допомозі АФП. У разі підвищення його рівня проводиться більш детальне обстеження (повторне визначення АФП, УЗД та ін.). Рівень АФП може змінюватись при наступних станах:

· внутрішньоутробна загибель плода;

· загроза викидня;

· омфалоцеле;

· синдром Шерешевського-Тернера;

· крижово-куприкова тератома;

· синдром Меккеля;

· вроджений нефроз.

Зменшення АФП відмічається при синдромі Дауна

Ультразвукова діагностика (УЗД)

За допомогою УЗД можна виявити с пе цифічні УЗ ознаки (ті, що надходять від плода) і нес пе цифічні УЗ ознаки (ті, що надходять від інших елементів плодового яйця).

Неспецифічні УЗ ознаки можуть вказувати на наявність аномалій розвитку плода. Перелік неспецифічних ознак ВВР наступний:

· полі-, оліго-, агідрамніон;

· гіпоплазія плаценти;

· гіпоплазія і гіперплазія пуповини;

· аплазія однієї артерії пуповини;

· амніотичні тяжі;

· диспропорція частин тіла плода;

· порушення ехо-контурів частин тіла плода та внутрішніх органів;

· затримка розвитку плода;

· порушення положення, передлежання і рухливості плода.

У разі наявності цих ознак проводиться більш детальний ультразвуковий огляд досвідченим спеціалістом-генетиком, який володіє синдромологічним аналізом. У подальшомупроводиться “анатомічний скринінг внутрішньоутробного плода” в динаміці.

Час можливої візуалізації деяких вад розвитку приведені в таблиці.

Таблиця 3

Вади розвитку Час можливої візуалізації (тижні)
1. Аненцефалія  
2. Гідроцефалія  
3. Голопрозенцефалія  
4. Менінгоміелоцеле  
5. Мікроцефалія  
6. Розщеплення хребта  
7. Кили  
8. Пухлини шиї та потилиці  
9. Пухлини легень  
10. Діафрагмальна кила  
11. Вади серця 17-22
12. Нефро-уринарні аномалії 16-20
13. Стенози та атрезії кишечника  
14. Кісти яєчника  
15. Недорозвиток та відсутність кінцівок 12-14
16. Хондродистрофії (летальні)  
17. Недосконалий остеогенез  
18. Куприкові пухлини  
19. Уроджена водянка  
20. Уроджені вади розвитку  
21. Омфалоцеле  

У зв’язку з удосконаленням апаратів та техніки УЗД можливо діагностувати хромосомні синдроми вже з І триместру вагітності. Для цього вимірюють комірцевий простір плода (КП) у 11-14 тижнів. КП не повинен перевищувати 2,5 мм. Після 15 тижнів можна виявити синдром Дауна, Патау, Шерешевського-Теренера, Едвардса. Але остаточний діагноз цих синдромів встановлюється лише після вивчення каріотипу в крові плода.

В основу метода пренатальної допплерографії покладений ефект Допплера, суть якого полягає у зміні довжини хвилі від об’єкту, що рухається. Дослідженню підлягають: вена та артерія пуповини, аорта плода, внутрішня сонна артерія, ниркова артерія плода та маткова артерія матері. Дослідження кровообігу в системі мати-плацента-плід при допомозі допплерометрії дозволяє провести топічну діагностику гемодинамічних порушень ще на доклінічній стадії формування плацентарної недостатності. Зменшення кровообігу у внутрішній сонній артерії плода може вказувати на наявність внутрішньоутробного інфікування плода. Підвищення – на наявність гідроцефалії (інфекційний стеноз сільвієвого водопроводу). Рання діагностика (доклінічна) пізнього гестозу вагітних можлива при доплерографії маткової артерії.

При УЗД плаценти можна визначити величину і товщину плаценти, що корелює із терміном вагітності, а також її локалізацією:

0 ступінь зрілості - до 28 тижнів;

І ступінь зрілості - у 28-32 тижнів;

ІІ ступінь зрілості -33-37 тижнів;

ІІІ ступінь зрілості - після 37 тижнів.

Невідповідність зрілості плаценти терміну вагітності може вказувати на фетоплацентарну недостатність та загрозу для плода.

Фетоскопія – інвазивний метод, який дозволяє за допомогою оптичної системи оглядати плід безпосередньо у порожнині матки. За допомогою цього методу можна здійснити біопсію шкіри плода, кордоцентез, замінне переливання крові при гемолітичній хворобі та інше. Фетоскопія проводиться під контролем УЗД в 15-20 тижнів вагітності (пізніше амніотична рідина втрачає прозорість).

При фетоскопії можна діагностувати аномалії розвитку голови, обличчя, кінцівок, кили. Взявши біопсію шкіри, діагностують іхтіоз плода. Отримавши кров плода, можна виявити хромосомні аномалії та деякі ферментопатії.

До інваазивних методів перинатальної діагностики відносять біопсію хоріона, амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез і біопсію шкіри плода.

Суть сучасної інвазивної пренатальної діагностики полягає в тому, що існує маркер (цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний, імунологічний, гормональний та ін.), на основі якого можна поставити діагноз захворювання в постнатальному періоді і, використовуючи цей маркер, можна визначити уроджену патологію у плода.

Основні показання до інвазивної пренатальної діагностики:

- структурна перебудова хромосом у одного з батьків;

- вік матері не більше 35 років;

- попереднє народження дитини з множинними уродженими вадами розвитку;

- діагностовані пренатально моногенні захворювання;

- наявність маркерів хромосомної патології за даними УЗД або результатами дослідження АФП, хоріонічного гонадотропіну, ЕЗ;

- ускладнений перебіг вагітності (загроза викидня, багатоводдя, затримка внутрішньоутробного розвитку (ЗВУР) плода.

Біопсія хоріону. Дослідження ворсин хоріону проводиться у І триместрі вагітності з метою виявлення хромосомних аномалій (вивчається каріотип плода), а також для діагностики ферментативних дефектів (фенілкетонурія, гіпотиреоз, муковісцидоз та ін.). Діагностика останніх проводиться за допомогою біохімічних, імунологічних досліджень та аналізу ДНК (ланцюгова полімеразна реакція).

Інвазивна пренатальнадіагностика проводиться з 7 тижнів вагітності при біопсії хоріона. Дослідженнятканин хоріона дозволяє здійснити діагностику широкого спектра хромосомних ігенних захворювань.

Амніоцентез – це проникнення вамніон з метою забору амніотичної рідини і клітин плода для проведення тестівпренатальної діагностики. За допомогою дослідження амніотичної рідини можна визначити каріотип плода, рівень вмісту деяких ферментів, гормонів, альфа-фетопротеїну, провести ДНК аналіз. Амніоцентез виконують в терміни вагітності16-18 тижнів.

Показання до амніоцентезу:

- дослідження рівня білірубіну при ізоімунному конфлікті;

- діагностика зрілості легенів у плода;

- генетична діагностика хромосомних аномалій плода;

- діагностика вад розвитку центральної нервової системи уплода.

Умови та протипоказаннядо амніоцентезу такі ж, як для біопсії хоріона.

Кордоцентез – метод транскутанної пункції пуповини плода. Отримання крові плода в ІІ триместрі вагітності необхідне для діагностики багатьох спадкових захворювань, крові, імунодефіцитних станів. Досліджуючи лімфоцити крові плода протягом декількох днів можна встановити каріотип, крім того це дозволяє вирішувати питання проведення внутрішньоутробної або постнатальної корекції та методу розродження.

Використання кордоцентеза дозволяє оцінити такі стани, як гіпотрофія, токсикози вагітних, гемолітична хвороба.

Амніоскопія -дослідження навколоплодових вод під час вагітності.

Покази до амніоскопічного дослідження:

1.Анамнестичне переношування. Якщо у визначений термін пологи не наступили, то на шостий день (за деякими авторами – на 10-14-й) починають амніоскопію і систематично повторюють її через день.
2. Гестоз вагітності. Серед одно- та двосимптомних форм гестозів особливу увагу заслуговують гіпертензивні форми. Амніоскопію необхідно розпочинати не пізніше 37-38 тижня вагітності.
3.Вікові першонароджуючі. У першонароджуючих старше 30 років дослідження потрібно розпочинати зпередбачуваного дня пологів.
4.Аномалії серцевої діяльності плода.
5.Повторнонароджуючі (більше 4-х пологів), у віці старше 40 років, важка екстрагенітальна патологія. Амніоскопію потрібно проводити починаючи з 37 тижнів вагітності.

6.Обтяжений акушерський анамнез (загибель плода до або під час пологів з невиясненою причиною). Якщо теперішня вагітність перебігає без ускладнень, то амніоскопічне дослідження потрібно проводити зпередбачуваного дня пологів.
7.Підозра на внутрішньоутробну загибель плода. Досліджуваний при амніоскопії коричневий колір вод підтверджуєпередбачуваний діагноз. 8.Інші фактори (невизначений термін пологів, підозра на передчасне або раннє відходження навколоплодових вод).

 




Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 49 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав