Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Группы наследственной патологии

Медицинская генетика располагает методами, позволяющими установить соотношение роли генетических факторов и факторов внешней среды в патогенезе любого заболевания, но доля их уча­стия при каждой болезни различна. Можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Группа 1 — собственно наследственные болезни; основная роль в этиологии этих заболеваний — наследственность, а роль среды лишь в модификации проявлений. К этой группе относятся все хромосомные болезни (болезнь Дауна, синдром Тернера— Шерешевского, множественные пороки развития и другие) и моноген­ные болезни (пигментная ксеродерма, другие ферментопатии, а также гемофилия).

Группа 2 — тоже наследственные болезни, но на их проявление специфически воздействует среда (например, острая гемолитиче­ская анемия, которая развивается только при пониженном парциальном давлении кислорода или под влиянием приема сульфани­ламидов).

Группа 3 — это подавляющее число распространенных заболе­ваний зрелого и пожилого возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, шизофрения, сахар­ный диабет и др.). При этих заболеваниях главный этиологический фактор — воздействие среды, а по наследству передается пред­расположенность. Как уже отмечалось ранее, эта группа заболева­ний — полигенные или мультифакторные болезни. На вероятность проявления этих заболеваний влияют три фактора:

-степень родства с пораженным членом семьи, поскольку это определяет число общих генов;

-число больных родственников. Например, при сахарном диабе­те, если болен один родитель, риск заболеть 10 —20 %, а если боль­ны оба родителя, то риск возрастает до 40 %;

-степень тяжести болезни пораженного родственника, так как степень тяжести зависит от суммарного действия нескольких генов.

Вопросы для самопроверки

1. Какова роль наследственности в развитии человека?

2. Назовите клеточные структуры, участвующие в наследственности.

3. Что такое фенотип и генотип?

4. Этиология и патогенез наследственной патологии.

5.В чем заключаются наследственная предрасположенность и генетическая индивидуальность?

6. Какова роль наследственных и средовых факторов в возникновении
заболеваний?

7. Перечислите виды мутаций.

8. Охарактеризуйте основные положения патогенеза наследственных
заболеваний.

9. Каковы основные классы и группы наследственной патологии?

10. В чем различия между наследственной и врожденной патологией?

Рекомендуемые темы рефератов:

1. Носители наследственности.

2. Типы наследования. Их связь с развитием болезни.

3. Мутации в наследственности. Их роль в развитии патологии.

4. Патогенез наследственности.

5. Наследственная предрасположенность и средовые факторы.

6. Генетические основы индивидуальности.

7. Врожденная и наследственная патология.

8. Роль наследственных и средовых факторов в патологии.