|
Читайте также: |
Под хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.
У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»:
- транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)-на рисунке транслокация между 8-й и 11-й хромосомами (и моносомия по 15-й хромосоме),
- делецию (выпадение части хромосомы), на рисунке делеция части длинного плеча 9-й хромосомы (и транслокация по 1-й и 3-й хромосомам)
- фрагментацию,
- кольцевые хромосомы и т. д.- на рисунке кольцевая хромосома 14 (обозначена r14) и ее нормальный вариант.
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.
Хромосомные аберрации- это поломки хромосом, когда по каким-то причинам исчезает или добавляется большая часть хромосомы и/или изменяется нормальное число хромосом.
3. Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.
ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.
Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.
Рис. 14. Строение и репликация хромосомы
С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).
Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.
Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины ге-терогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосо-ма отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.
Хромосомы - наиболее важные компоненты ядра. Они играют ведущую роль в явлениях наследственности. Хромосомы хорошо видны под микроскопом в момент деления клетки. Хромосомы ядра неделящейся клетки не видны, поскольку они деконденсации хромосом, тем активнее протекают метаболические процессы в самом ядре. Морфологические хромосомы растений чаще всего имеют нитевидную или палочкообразную форму. Большинство хромосом разделено первичной перетяжкой на два плеча. Под микроскопом первичная перетяжка представлена светлой (неокрашенной) зоной, получившее название центромеры, которые играют основную роль в перемещении хромосом строго определении ядра. Центромера занимает на каждой из хромосом строго определенного место. По положению центромеры хромосомы делят на метацентрические (приблизительно равноплечие), субметацентрические (неравноплечие) и акроцентрические (головчатые), у которых центромера сдвинута к одному из концов. У некоторых хромосом имеется и вторичная перетяжка. Она, как правило, располагается у дистального конца хромосомы и отделяет небольшой ее участок, носящий название спутника. Вторичная перетяжка не участвует в движении хромосом при деление ядра. Она получила название ядрышкового организатора, поскольку в месте ее локализация происходит образование ядрышка. Концевые участки хромосомы называют теломерными. Они препятствуют ее соединению с другими хромосомами.
1 2 3 4 5
Формы хромосом на стадии метафазы (схема):
1,5 - равноплечие; 2,3 - неравноплечие; 4 - головчатые
Каждому из населяющих нашу планету видов растений и животных свойственно строгое число хромосом, обозначаемое 2n (диплоидный набор). В половых клетках число хромосом в два раза меньше и равно n (гаплоидный набор). В соматических клетках организма каждая хромосома имеет пара, идентичную как морфологически, так и генетически (гомологичные хромосомы). Исключение из этого правила составляют половые хромосомы у гетерогаметных особей. Специфический для определенного вида по числу и структуре набор хромосом получил название кариотипа.
Графическое изображение кариотипа, показывающие его структурные особенности, называется идиограммой. В последние годы получил распространение метод дифференциального окрашивание хромосом. При этом на каждого из хромосом прокрашиваются специфические, характерные для нее полосы (бэнды), что значительно облегчает идентификацию отдельных хромосом кариотипа. Хромосомы, определяющие пол особи, называют половыми хромосомами, а все остальные - аутосомами. Внутренне строение хромосом чрезвычайно сложно. По химическому составу они на 40% состоят из ДНК и на 60% из белков, в среднем около 60% из которых приходится гистоны. Строение метафазной хромосомы при исследовании с помощью светового микроскопа представляет следующим образом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, спирально закрученными и располагающихся параллельно оси хромосомы. Для прокрашивающихся в интерфазном яде участков хромосом используют термин "хромонема" - красящая нить. Утолщения на хромонемах получили название хромомер. Особенность вышеописанного строения хромосом зависит от уровня меняется при переходе от интерфазного состояния хромосом к метафазному
Первый, получивший название нуклеосомного, определяет скручивание ДНК по поверхности гистоновой сердцевины. Второй - объединение нескольких нуклеосом (до 10) в бусину - называется нуклеомерный. Третий уровень - объединение скрепками из негистоновых белков фибрилл дезоксирибонуклеопротеида в петлевой домен, называемый хромомером. Четвертый - образование хромонем. Далее, по-видимому, хромонема укладывается в виде спирали в хроматиде, хотя весьма вероятно, что это еще один уровень - "петлистых структур".
4. Гаметогенез - процесс образования половых клеток (гамет). Различают овогенез - формирование яйцеклеток и сперматогенез-сперматозоидов. Рассмотрим, как эти процессы происходят у млекопитающих.
Яйцеклетки и сперматозоиды, которые имеют гаплоидный набор хромосом, образуются из первичных диплоидных половых клеток в половых железах и проходят ряд последовательных стадий: размножения, роста, созревания и формирования.
На стадии размножения первичные половые клетки делятся в результате последовательных митотических делений, после чего их количество значительно возрастает. На стадии роста образованные клетки увеличиваются до определенных размеров и достигают стадии созревания, во время которой диплоидные первичные половые клетки (сперматоцитига овоциты) в результате мейоза превращаются в незрелые гаметы. Этот процесс имеет свои особенности при образовании сперматозоидов и яйцеклеток.
Во время сперматогенеза вследствие двух мейотического деления дипло-идного сперматоциты образуются четыре одинаковые гаплоидные клетки. При овогенеза после первого мейотического деления овоцита образуется две разные по размеру гаплоидные клетки: большая, в которой содержится запас питательных веществ, предназначенных для развития зародыша, и мелкий - направляющее тельце. После второго деления мейоза образуются четыре гаплоидные клетки - одна яйцеклетка, большая по размерам, содержащий запас питательных веществ, и три мелких направляющих тельца, которые не участвуют в процессе размножения и впоследствии исчезают.
На стадии формирования ядро??и цитоплазма сперматозоидов уплотняются, и за потери большей части массы размеры созревшего сперматозоида уменьшаются; он приобретает созревшей формы. Яйцеклетки на этой стадии формируют часть внешних оболочек и также созревают.
Различия в формировании сперматозоидов и яйцеклеток объясняются тем, что сперматозоид вносит в яйцеклетку при оплодотворении лишь половину генетического материала (гаплоидный набор хромосом), и поэтому его масса не имеет значения для развития будущего зародыша. Яйцеклетка, кроме своей половины генетического материала, содержащего все органеллы и запас питательных веществ, необходимых для развития нового организма. Поэтому она должна сохранить максимальную массу, однако стать гаплоидное. Это и достигается двумя неравномерными делениями мейоза: направляющие тельца, которые имеют очень незначительную массу, предназначенные для удаления избыточного генетического материала.
Гаметогенез
Гаметогенез — процесс развития половых клеток, т. е. гамет. Гаметогенез протекает в половых железах — гонадах (мужские гонады — семенники, женские — яичники). В семенниках протекает сперматогенез, а в яичниках — оогенез (овогенезом). Гаметы образуются из половых клеток — гоноцитов.
Разделение полов имеет очевидные эволюционные преимущества, оно создает возможность специализации родителей по строению и поведению, способствует развитию различных форм заботы о потомстве.
Сперматогенез — процесс развития сперматозоидов, происходящий в семенниках в результате последовательных клеточных делений и состоящий из четырех стадий: размножения, роста, развития и формирования.
На стадии размножения гоноциты дают начало диплоидным клеткам сперматогониям, которые многократно делятся митозом.
На стадии роста сперматогонии растут, вступают в профазу первого деления мейоза и превращаются в диплоидные клетки — сперматоциты 1-порядка.
На стадии развития (созревания) сперматоциты 1-го порядка делятся мейозом. В результате первого деления мейоза из каждого сперматоцита 1 -го порядка образуются два гаплоидных сперматацита 2-го порядка, а в результате второго деления — четыре гаплоидных сперматиды.
На стадии формирования сперматиды не делятся. Из каждой формируется сперматозоид.
Оогенез (овогенез) — процесс развития яйцеклеток, происходящий в яичниках в результате последовательных клеточных делений и состоящий из трех стадий: размножения, роста и развития.
На стадии размножения гоноциты дают начало диплоидным оогониям, которые многократно делятся митозом. Большая часть образовавшихся клеток погибает.
На стадии роста оогонии растут, вступают в профазу первого мейоза и превращаются в диплоидные клетки — ооциты 1-го порядка. Они активно питаются, растут и накапливают питательные вещества (желточные зерна). Фолликулы — окруженные оболочками ооциты 1-го порядка, расположенные в яичнике.
На стадии развития (созревание) ооциты 1-го порядка делятся мейозом. В результате первого деления мейоза из каждого ооцита 1-го порядка образуется один ооцит 2-го порядка и первое полярное тельце (редукционное тельце), а второго — яйцеклетка (оотида) и второе полярное тельце (первое полярное тельце также делится, образуя еще два). В результате образуются четыре гаплоидные клетки: одна крупная яйцеклетка и три полярных тельца, которые чаще всего в дальнейшем растворяются.
Оплодотворения. В течение формирования половых клеток их хромосомный набор уменьшается вдвое, то есть, как правило, становится гаплоидным. Во время оплодотворения диплоидный набор хромосом, присущий определенному виду, восстанавливается. Оплодотворение - процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая дает начало новому организму.
У животных оплодотворение может быть внешним и внутренним. Внешнее оплодотворение, которое происходит за половой системой самки, характерное преимущественно для обитателей водоемов (многощетинковые черви, двустворчатые моллюски, речной рак, иглокожие, ланцетники, костные рыбы, земноводные), а также некоторых наземных животных (дождевые черви, некоторые паукообразные и т.д.).
Внутреннее оплодотворение, которое происходит в половых путях самки, присущее большинству наземных животных (плоские, круглые черви, брюхоногие моллюски, насекомые, многоножки, пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие), а также некоторым обитателям водоемов (некоторые ракообразные, хрящевые рыбы и т.д.).
В процессе оплодотворения происходит активация яйцеклетки, проникновения сперматозоида в нее и слияния их ядер. В результате активации, вызванной контактом акросомы сперматозоида и оболочки яйцеклетки, яйцеклетка переходит из состояния покоя к развитию. При этом свойства оболочек меняются и сперматозоид попадает внутрь яйцеклетки, после чего оболочки яйцеклетки становятся непроницаемыми для других сперматозоидов.
Иногда в яйцеклетку одновременно попадает несколько сперматозоидов (некоторые насекомые, паукообразные, акулы, земноводные, пресмыкающиеся, птицы), но с ее ядром сливается ядро??только одного из них, остальные дегенерируют. Часто ядра сперматозоида и яйцеклетки длительное время не сливаются и расположены в цитоплазме отдельно, соединяясь лишь перед дроблением. Подобное явление наблюдается у многих грибов, некоторых круглых червей.
Для процесса оплодотворения водорослей и высших споровых растений (мхов, папоротников, хвощей, плаунов) нужна влага, в которой передвигаются подвижные сперматозоиды. Половое размножение голосеменных и покрытосеменных растений не зависит от влажности среды обитания. В них оплодотворению предшествует опыление (перенос пильного зернышки из пыльника тычинки на рыльце пестика цветочных или непосредственно на семенной зачаток голосеменных). В последних опыление происходит только с помощью ветра. У покрытосеменных растений благодаря появлению цветка способы опыления разнообразнее (с помощью ветра, воды, животных-опылителей). Оно может быть перекрестным (если пыльцевое зерно попадает на рыльце пестика другого цветка) или же наблюдается самоопыление (если пыльцевое зерно попадает на рыльце пестика того же цветка).
Процесс оплодотворения у цветковых растений достаточно сложный. Впервые его исследовал профессор Киевского университета С. Г. Навашин в 1898 г. и назвал двойным оплодотворением (.
После того, как пыльцевое зерно попадает на рыльце пестика, оно набухает и начинает образовываться пыльцевая трубка В пыльцевой трубки переходит три гаплоидные клетки - большая вегетативная и две более мелкие - спермии. Вегетативная клетка создает питательную среду для спермиев и впоследствии дегенерирует. Пыльцевая трубка через особое отверстие в оболочках семенного зачатка (пилковхид) проникает в зародышевого мешка. Зародышевый мешок семиклитинний (мал.58). На его полюсах расположены шесть гаплоидных клеток: на одном - яйцеклетка и две синергиды, которые ее сопровождают, а на другом - три клетки-антиподы. В центре размещена клетка с двумя гаплоидными ядрами, которые впоследствии сливаются, образуя вторичное ди-плоидне ядро.
Один из спермиев, которые через пыльцевой трубки проникают в зародышевого мешка, сливается с яйцеклеткой. Вследствие этого образуется диплоидная зигота, из которой развивается зародыш. Второй спермий сливается с диплоидным ядром центральной клетки, из которой в дальнейшем будет развиваться питательная триплоидные ткань - эндосперм
Двойное оплодотворение у растений - это по сути два разных процесса, поскольку только из оплодотворенной яйцеклетки развивается зародыш. Слияния второго спермия с ядром центральной диплоидной клетки оплодотворением можно назвать лишь условно, поскольку с возникшей триплоидные клетки развивается не новый организм, а ткань, которая обеспечивает зародыш питательными веществами.
Биологическое значение процесса оплодотворения заключается в восста-нии хромосомного набора, присущего данному виду. В оплодотворенной яйцеклетке в каждой паре гомологичных хромосом одна из них-родительская, другая - материнская, и поэтому новый организм, который развивается, несет в себе признаки обоих родителей, что увеличивает наследственную изменчивость. Этому также способствует процесс мейоза, которым сопровождается созревание половых клеток, а именно - обмен участками между гомологичными хромосомами в профазе, и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первом мейотическом разделения.
Отдельно рассмотрим биологическое значение процесса двойного оплодотворения у цветковых растений. Образования триплоидные клетки, из которой развивается запасная питательная ткань - эндосперм, сопровождается увеличением содержания ДНК в ядре этой клетки, что, в свою очередь, вызывает интенсификацию процессов биосинтеза, в частности белков, то есть увеличение запасов питательных веществ для зародыша. Благодаря двойному оплодотворению у цветковых растений по сравнению с голосеменными быстрее накапливаются питательные вещества в семени, что ускоряет ее созревания после оплодотворения.
выводы
Половые клетки выполняют функцию передачи наследственной информации от родительских организмов потомкам. У позвоночных животных они образуются в половых органах в несколько стадий: размножения, роста, созревания и формирования и сопровождаются уменьшением числа хромосом вдвое.
Набор хромосом, свойственный данному виду (как правило, ди-плоидний), восстанавливается во время оплодотворения - слияния мужской и женской гамет с образованием оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Биологическое значение оплодотворения заключается в увеличении наследственного разнообразия, поскольку потомки соединяют в себе признаки как материнского, так и родительской организмов.
5. Хромосомная теория наследственности [1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.
Содержание
[показать]
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 294 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |