Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ. Приводят к изменению числа хромосом.

Читайте также:
  1. Генные мутации
  2. Генные мутации
  3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
  4. Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.
  5. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ.БОЛЕЗНИ.
  6. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
  7. Законы коммутации и начальные условия.
  8. Коммутации
  9. Мутации затрагивающие один или несколько нуклеотидов.

Приводят к изменению числа хромосом.

Существует два вида геномных мутаций:

· полиплоидия – это кратное изменение числа хромосом. У человека – летальная мутация: 2п, 3п, 4п, 5п, …

· анеуплоидия (гетероплоидия) – это изменение в количестве отдельных хромосом, потеря или добавление 1, 2, 3 хромосом по какой-либо паре.

Рассмотрим несколько случаев анеуплоидии.

Если одна хромосома в паре лишняя – это трисомия. В ее основе лежит нерасхождение хромосом в мейозе при образовании половых клеток (гаметогенезе) или на ранних стадиях развития зиготы.

Если одной хромосомы в паре не хватает – это моносомия. Если ребенок родился с одной недостающей аутосомой, то эта аномалия не совместима с жизнью (летальная мутация). А если ребенок и рождается живым, то дефекты у него настолько серьезны, что он неизбежно умирает вскоре.

 

 

У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом. В генетике заболевания часто носят названия синдромов.

Синдром – это группа признаков, объединенных общим патологическим состоянием. (Синдром в переводе с греческого: «син» - вместе, «дроме» - идущие).

 

Примеры трисомий:

Трисомия по 9 паре хромосом: вызывает отсутствие ногтей, микроцефалию, олигофрению, характерные изменения дерматоглифики.

 

Трисомия по 8 паре хромосом:длинная продольная бороздка на подошве.

 

Трисомия по 13 паре хромосом (синдром Патау):

синдром описан в 1960 году ученым К.Патау.

 

Дети с этим заболеванием чаще рождаются у матерей старшего возраста.

Больные имеют малую массу тела, хотя рождаются в срок. У беременных ими женщин наблюдается многоводие. Окружность черепа уменьшена (за счет малой массы мозга), узкие глазные щели, запавшая переносица, типична расщелина губы и/или неба («волчья пасть» и «заячья губа»), помутнение роговицы.

При этом наблюдаются аномалии костно-мышечной системы: полидактилия и/или синдактилия, деформации стопы, повышенная гибкость суставов. Интеллект нарушен. 95% таких больных детей умирают в пренатальном периоде или в возрасте до года, т.к. имеют врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. При синдроме Патау всегда поражены гениталии: у мальчиков обычно отмечается крипторхизм, а у девочек дупликация матки и влагалища.

На основании клинических, дерматоглифических и других данных диагноз поставить несложно. Окончательно он подтверждается цитогенетически.

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятен: успешных методов лечения нет. Большинство детей умирает в возрасте до года.

 

Трисомия по 17 паре хромосом:

вызывает «треугольный» рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей и сердца.

 

Трисомия по 18 паре хромосом (синдром Эдвардса):

Вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерацию ушей, неправильное положение указательного пальца, дефекты стопы, глаз, головы, рук, умственная отсталость. Имеются пороки сердца, ЖКТ, дискенезия гонад, изменения головного мозга. Особый дерматоглифический рисунок.

Трисомия по 21 паре хромосом (синдром Дауна):

Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 году и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну. К настоящему времени болезнь изучена достаточно полно, т.к. представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней (частота встречаемости 1: 700). Доказана корреляция между рождением таких больных детей и возрастом матери: чем старше мать, тем больше риск появления такого ребенка.

Больные с синдромом Дауна – невысокого роста, отличаются умственной отсталостью (экспрессивность разная – от легкого слабоумия до тяжелой идиотии). Многочисленные физические пороки создают характерную внешность и во многом очень похожи друг на друга. Диагностика этой болезни не представляет для врача затруднений: характерные признаки – небольшая круглая голова со скошенным затылком, раскосый разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым крупным языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, нарушения в работе сердечнососудистой системы и ЖКТ, обмене веществ и эндокринной системе.

 

Имеются дерматоглифические особенности (см.ранее):

- «обезьянья складка» - глубокая поперечная борозда на ладони;

- единственная сгибательная складка на мизинце.

 

 

В связи с постоянным улучшением условий жизни и специальной медицинской помощи, продолжительность жизни таких больных значительно увеличилась. Если раньше такие больные умирали в раннем детстве от разных инфекционных болезней. То теперь они доживают до 30 лет и более. Лечение болезни Дауна малоэффективно, в основном, симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ, гормональные препараты, …). Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать некоторых больных к посильной трудовой деятельности.

 

 

Женщины с синдромом Дауна иногда имеют детей. У них равномерно образуются два типа гамет: с одной 21-й хромосомой (нормальные) и двумя 21-ми хромосомами (аномальные). При оплодотворении у яйцеклетки первого типа развивается нормальный, здоровый ребенок, а из яйцеклетки второго типа – ребенок с синдромом Дауна.

 

Трисомия по 22 паре хромосом:это случаи шизофрении.

 

 


Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 55 | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2020 год. (0.011 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав