Читайте также:
|
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии, а именно причины возникновения наследственных болезней, характер наследования в семье, распространение в популяциях, изменения на клеточном и молекулярном уровнях. Задачей медицинской генетики является изучение наследственной изменчивости - геномных, хромосомных, генных мутаций, а также выяснение условие их возникновения, биохимические изменения и клинические проявления. Фенотип человека формируется на различных этапах его онтогенеза и является прежде всего продуктом реализации генотипа. Но немаловажную роль в формировании признаков человека оказывает его социальная природа, условия окружающей среды. В зависимости от вклада наследственности или окружающей среды в возникновении заболеваний различают 3 группы заболеваний.
I. Наследственные болезни, появление которых целиком связано:
1. С нарушением структуры одного гена (моногенные болезни), например, гемофилия, акаталазия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия, ахондроплазия, муковесцидоз и т.д.
2. С нарушением структуры хромосом, к которым относятся: делеции, транелокации, дупликации и инверсии хромосом Примерами делеций у человека являются: делеция сегмента 5 хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика», делеция сегмента 21 хромосомы к развитию хронического миелолейкоза, делеция 15 хромосомы к развитию синдрома Прадера- Вилли (который проявляется отставанием в умственном и физическом развитии, недоразвитием гонад, ожирением и мышечной гипотонией).
3. С изменением числа хромосом. (увеличение или уменьшение числа половых хромосом или аутосом) Некоторые трисомии и моносомии у человека хорошо изучены и широко известны. Например, трисомии по 21, 13, 18, 8, 9 аутосомам и по половым хромосомам, моносомия по половой X хромосоме.
II. Мультифакториальные заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью в появлении которых играет роль и наследственность и факторы окружающей среды, (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет и т.д.)
III. Заболевания, обусловленные исключительным воздействием факторов среды. К таким заболеваниям относятся травмы, бактериальные или вирусные инфекции, но и при этих заболеваниях их течение и исход во многом зависят от генетических особенностей организма.
У человека следует различать наследственную, врожденную и приобретенную патологию. К врожденной патологии относят не только наследственные болезни, но и любые другие болезни, проявляющиеся при рождении. К ним можно отнести, например, пороки лицевого черепа, расщелины неба (волчья пасть) или верхней губы (заячья губа), пороки сердца или других органов. Причиной этих аномалий может быть и патологический, мутантный ген и воздействие на плод, повреждающих факторов, особенно в критические периоды онтогенеза, таких как, вирус коревой краснухи, токсоплазмоз, авитаминоз, воздействие на плод радиации, химических веществ или некоторых лекарственных препаратов. В последнем случае возникают только фенокопии наследственных заболеваний, но сами заболевания не наследуются.
В настоящее время насчитывают около 3000 наследственных заболеваний, в том числе и заболеваний с наследственной предрасположенностью.
Человек как, объект медицинской генетики, достаточно хорошо изучен. Однако, при изучении наследственности человека существует определенные трудности: а) большое количество хромосом. (46 в диплоидном наборе), б) большое число групп сцеплений, в) малое число потомков в семьях, что затрудняет выявление наследственных заболеваний, г) медленная смена поколений, (продолжительность жизни исследуемого и исследователя примерно одинаковы, что не позволяет проследить патологический признак во многих поколениях), д) длительный дорепродуктивный период е) на человеке невозможно проводить специальные эксперименты,
ж) невозможно создать всем людям одинаковых условий существования
з) много полигенных признаков и ж) множество признаков проявляется с
низкой эспрессивностью и не всегда имеет место 100 % пенетрантность.
К факторам, облегчающим исследование генетики человека можно отнести: а) наличие у человека множества менделирующих признаков, наследование которых хорошо изучено, б) во всех соматических клетках содержится идентичный набор хромосом., в) человек существо и социальное и биологическое, поэтому подчиняется закону гомологических рядов, г) человеческая популяция очень велика и можно изучать заболевания анализируя готовые, существующие браки.
В генетике человека используются особые методы исследования такие как: 1) клинике- генеалогический, 2) близнецовый, 3) популяционно-статистический, 4) биохимический, 5) онтогенетический 6) цитогенетический, 7) метод определения вероятности генетически обусловленных событий, 8) метод определения вероятностей при неполной пенетрантности гена 9) метод гибридизации соматических клеток, 10) дерматоглифический, 11) имуногенетический, 12)метод моделирования наследственных заболеваний человека на животных, 13) метод сцепления генов.
К современным методам изучения генетики человека относятся: популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, онтогенетический, цитогенетический, иммуногенетический, методы изучения генетики соматических клеток и ДНК, методы определения генетически обусловленных событий, метод сцепления генов, метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных.
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 65 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |