Читайте также:
|
Своеобразным толчком к применению биохимического метода в генетике человека стало открытие Полинга, о том, что серповидно-клеточная анемия является молекулярной болезнью. При этой болезни эритроциты приобретают форму серпа и синтезируется аномальный гемоглобин S, который не может обеспечивать в достаточном количестве транспорт кислорода к тканям. Применяя биохимический метод совместно с методами молекулярной генетики удалось установить, что причиной этого заболевания является мутация аллеля, ответственной за синтез гемоглобина А.
В настоящее время с помощью биохимического метода обнаружено более 1000 наследственных болезней обмена веществ, причем большая часть из них связана с дефектами различных ферментов. Диагностировать такие дефекты можно путем обнаружения в крови, моче, слюне и других биологических жидкостях продуктов метаболизма, образующихся в результате функционирования данного фермента. Если фермента синтезируется недостаточно, то в организме накапливаются промежуточные продукты нарушенного метаболизма.
На этом этапе используются простые и доступные методы обследования. Такая программа называется просеивающей или скрининг программой. И если подозрения подтверждаются, применяют более точные и сложные методы для уточнения диагноза.
Применение биохимического метода является весьма актуальным в диагностике болезней связанных с дефектами: а) аминокислотного обмена, б) обмена углеводов и в) обмена липидов.
Например, фенилкетонурия это болезнь, связанная с нарушением аминокислотного обмена, при котором обнаруживается дефект фенилаланиндигидроксилазы – фермента переводящего фенилаланин в тирозин. Вследствие чего происходит накопление в крови фенилаланина. Диагноз фенилкетонурия можно поставить, применяя простой биохимический тест. При этом заболевании с мочой выделяется фенилпировиноградная кислота, которая реагирует с реактивом Фелинга (3-х валентным хлоридом железа). В результате такой реакции моча, становится темного цвета. Исследуя сыворотку крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.
Биохимический метод можно успешно применять не только для постановки диагноза больным людям, но и для выявления гетерозиготных носителей наследственных заболеваний. Например, при гемофилии у женщины – носительницы снижается время свертывания крови, для более точной диагностики носительства исследуют антитела к гемофилическому глобулину. У носителей аутосомно – рецессивного гена, болезни Тея – Сакса (детской амавротической идиотии) снижается активность фермента гексозамининидазы А.
Установление гетерозиготности имеет очень большое значение. Оно помогает предотвратить рождение больного ребенка, особенно когда родители являются кровными родственниками.
Биохимический метод можно использовать в пренатальной диагностике. На 15-16 неделе беременности проводят амниоцентез. Полученную амниотическую жидкость и клетки плода исследуют, что позволяет выявить дефекты различных ферментов. С помощью амниоцентеза и последующих биохимических методов диагностируются свыше 60 наследственных заболеваний.
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 92 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |