Читайте также:
|
|
Основная цель профилактики наследственной патологии человека состоит в предупреждении появления больных детей в семьях, где имеются соответствующие мутантные гены, либо в предотвращении развития признаков болезни у родившегося ребенка при наличии в его генотипе патологического гена. Кроме того, в целях предупреждения возникновения новых мутаций в геноме человека необходимо осуществлять контроль внешней среды на содержание в ней различных мутагенных факторов. Для этого проводят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, неонатальный скрининг наследственных заболеваний, пе-риконцепционную профилактику, а также мероприятия по улучшению состояния окружающей среды.
Медико-генетическое консультирование начинается с установления диагноза заболевания и типа его наследования в семье, с определения вероятности рождения больного ребенка (риска заболевания) и объяснения смысла составленного прогноза лицам, обратившимся за консультацией. Важным этапом медико-генетического консультирования являются составление и анализ схемы родословной семьи, основанной на точной диагностике соответствующего наследственного заболевания. При составлении родословной схемы используют результаты обследования отдельных членов семьи с использованием клинических и лабораторных методов, которые частично рассматривались в гл. 6. Анализ родословных чрезвычайно важен также при подозрении на мультифак-ториальную природу заболевания.
Пренатальная диагностика представляет собой комплексное исследование с применением инструментальных и лабораторных методов, позволяющих определить наличие наследственной патологии у плода, т. е. на этапе внутриутробного развития индивидуума.
В этой диагностике широко используют ультразвуковое исследование (УЗИ), а также различные инвазивные методы (изучение амниотической жидкости, биоптата хориона, крови плода и др.) и неинвазивные методы исследования.
С помощью УЗИ может быть выявлен ряд врожденных пороков развития плода: анэнцефалии, микроцефалии, гидроцефалии, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи и др.
Амниоцентез — это способ получения околоплодной (амнио-тической) жидкости для ее изучения с помощью биохимических, цитогенетических и других методов. Наиболее желательным сроком для проведения амниоцентеза является первый триместр беременности (10—12 недель), когда имеется возможность в случае необходимости прервать беременность. Однако с учетом технических возможностей чаще всего его делают на 16— 18-й неделе беременности, что значительно увеличивает сроки постановки диагноза. В настоящее время возможно также проведение молекулярной диагностики заболевания с использованием ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости.
Хорионбиопсия — это способ трансвагинального либо трансабдоминального получения ворсин хориона на 8—11-й неделе беременности. Клетки биоптата хориона могут быть исследованы с помощью морфологических, цитогенетических, биохимических методов и ДНК-диагностики. При этом следует иметь в виду, что ткань хориона как производное трофобласта, рано обособляющаяся от эмбриобласта, имеет генетическую конституцию самого плода. Таким образом, удается поставить более ранний диагноз заболевания, чем при проведении амниоцентеза.
Кордоцентез — способ получения крови плода из сосудов пуповины под контролем УЗИ на 15 —22-й неделе беременности. Далее кровь исследуют с помощью цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических методов.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики связаны с выявлением различных биохимических и иммунохимических маркеров (ос-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола) организма беременных женщин без применения операционных вмешательств. Одним из самых распространенных белковых маркеров, используемых в пренатальной диагностике, является а-фетопротеин, активно синтезируемый печенью плода и проникающий в амниотическую жидкость. В кровь беременной женщины этот белок поступает через плаценту из околоплодной жидкости. По мере развития беременности его уровень увеличивается, достигая максимума на 38-й неделе. Содержание а-фетопротеина в крови матери значительно превышает норму при пороках развития нервной трубки плода, наличии у него дефектов брюшной стенки, отсутствии свода черепа. Характерно снижение концентрации а-фетопротеина в крови беременных при наличии у плода болезни Дауна. Другим показателем болезни Дауна является повышенное содержание в крови женщины хорионического гонадотропина, а также снижение уровня эстриола.
Неонатальный скрининг наследственных болезней связан с проведением массовых обследований новорожденных детей (например, для выявления больных фенилкетонурией). При этом широко используются различные биохимические тесты.
При планировании супругами беременности возможно также проведение периконцепционной профилактики, которая обеспечивает наилучшие условия для процессов зачатия и раннего развития зародыша. В случае необходимости муж и жена получают профилактическое лечение, сбалансированное питание, ведется постоянное наблюдение за ходом беременности и др.
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 91 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |