|
Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовать нужных членов семьи, можно приступить к анализу родословной. При этом необходимо:
· установить является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер); выделить лиц, подозрительных в отношениях данного заболевания, и составить план их обследования и уточнения диагноза;
· определить тип наследования и выяснить, по какой линии - материнской или отцовской - идет передача заболевания;
· выявить лиц. Нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его больных родственников;
· заработать план лечения и профилактики, принимая во внимание индивидуальные и семейные особенности заболевания.
При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными болезнями, болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, «неизвестными» заболеваниями.
Родословная при аутосомно-доминантном типе наследования имеет следующие характерные признаки:
Ø Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.
Ø Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении.
Ø У здоровых родителей дети будут здоровы.
Ø Заболеть могут и мужчины, и женщины в равной степени, поскольку ген локализуется в аутосоме.
Ø Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна
50 %
Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования имеет следующие
отличительные черты:
Ø От здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков – это брак между гетерозиготными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя фенотипически здоровы, но у них могут быть дети с гомозиготным генотипом.
Ø От больного родителя рождаются здоровые дети. При вступлении в брак больного рецессивной болезнью со здоровым (тип брака обычно АА х аа) все дети будут здоровыми.
Ø Болеют в основном сибсы, а не родители - дети, как при доминантном типе наследования.
Ø В родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков.
Ø Все родители больных детей являются гетерозиготными носителями патологического гена.
Ø Одинаково часто болеют мужчины и женщины.
Ø У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1:3. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% для каждого последующего ребенка.
Для родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования характерны следующие признаки:
Ø Если болен отец, то все дочери будут больными, а все сыновья здоровыми.
Ø Больные дети будут только в том случае, если болен один из родителей.
Ø У здоровых родителей все дети будут здоровыми.
Ø Заболевание прослеживается в каждом поколении.
Ø Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола.
Ø Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Для родословной с Х-сцепленным рецессивным типом наследования характерно следующее:
Ø Заболевают преимущественно лица мужского пола.
Ø Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии.
Ø Сын никогда не наследует заболевание отца.
Ø Если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья.
Ø От брака больных мужчин и здоровых женщин все дети будут здоровыми, но у дочерей могут быть больные сыновья.
Ø При браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составляет 50% для мальчиков и 0% для девочек.
Т.К. Картавенко
Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 44 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |