Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Предмет, задачи, методы генетики. Роль советских ученых (Н.И. Вавилов, Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденков) в развитии генетики. Значение генетики для медицины

Читайте также:
  1. A. Изучение психики ребенка в развитии
  2. C) Методы стимулирования поведения деятельности
  3. I. Государственный стандарт общего образования и его назначение
  4. I. Диагностика: понятие, цели, задачи, требования, параметры
  5. I. Сущность и социальное назначение государства.
  6. I. Сущность и социальное назначение государства.
  7. I.Понятие и значение конституционного контроля
  8. II. Методы и источники изучения истории; понятие и классификация исторического источника.
  9. II. Методы исследования
  10. II. Методы исследования

Генетика —- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

Н.И.Вавилов (1887-1943 гг.) изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у разных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак.

Изучение наследственных заболеваний у человека свидетельствуют о том, что нередко сходное фенотипическое проявление болезни бывает, обусловлено несколькими различными мутациями. Это явление впервые было описано в 30-х гг. С.Н.Давиденковым и названо генетической гетерогенностью наследственных заболеваний.

Медицинская генетика занимается проблемами, как ранняя диагностика наследственных заболеваний, методы предупреждения их развития и т.п

 

Наследственность и изменчивость - функциональные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача и реализация генетической информации

Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные

 

особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.

Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления, их число равно гаплоидному набору хромосом. Диплоидный набор хромосом содержит 46 хромосом.

 

Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, метод генетики соматических клеток, математического моделирования, дерматоглифика. Задачи медико-генетического консультирования

При изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток и метод моделирования.

Генеалогический метод был введен в науку в конце XIX в. Ф.Гальтоном. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье.

Сбор сведений начинается с пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает два этапа: сбор св6едений о семье и генеалогический анализ.

Для составления родословной проводятся краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его родства к пробанду. Затем делают графическое изображение родословной; для составления схемы приняты стандартные символы. (Приложение 1)

После составления родословной начинается второй этап – генеалогический анализ, целью которого является установление генеалогических закономерностей. Данный метод считается наиболее информативным, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного.

Близнецовый метод, один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном, который выделил среди близнецов две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные).

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. При сопоставлении данных (Приложение 3) видно, что наряду с наследственным компонентом значительную роль играют условия среды, при которых происходит реализация генотипа в фенотип.

популяционно-статистическим методом: Данный метод позволяет изучать распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г. Харди и В. Вайнбергом. Результатом, которого является возможность определения генетической структуры популяций (соотношение между частотой Гомозигот и гетерозигот). Знание генетического состава популяций населения имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

Метод дерматоглифики: Дерматоглифика (гр. кожа и рисовать) – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры.

Еще в древности в Китае и Индии обратили внимание на то, что рисунки кожных узоров на пальцах и ладонях строго индивидуальны, и использовались отпечатки пальцев вместо подписи. На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах (кроме монозиготных близнецов). В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики – дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики – пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

Последнее время данные методы стали использоваться в качестве дополнительного для подтверждения диагноза хромосомных синдромов у людей с изменениями кариотипа.

Биохимическими методами: Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо промежуточные продукты обмена. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и потому не могут быть широко использованы для массовых исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. Поэтому, для массовых исследований применяются различные экспресс методы, микробиологические тесты, позволяющие определить наличие продуктов обмена в различных средах организма.

цитогенетическим методом: Принципы цитогенетических исследований сформировались в течении 20-30-х годов на классическом объекте генетики – дрозофиле и на некоторых растениях. Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом.

Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. До 1956 г. количество хромосом у человека не было точно установлено, это удалось шведским ученым Д. Тийо и А. Левану. В 1960 году была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В основу были положены особенности величины хромосом, формы, расположение первичной перетяжки. хромосомные болезни – это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушения их структуры. Существует много аномалий кариотипа и причин их возникновения: Аномалии аутосом. Наиболее известными из них являются трисомия-21 (болезнь Дауна), трисомия-13 (синдром Патау), трисомия-18 (синдром Эдварса). аномалии количества половых хромосом в кариотипе были обнаружены еще в 1916 г. К. Бриджесом у дрозофилы. Спустя несколько десятилетий выводы из опытов Бриджеса помогли расшифровать некоторые описанные ранее патологические состояния у человека, природа которых была не извесна. Аномалии количества половых хромосом могут быть в виде моносомий и полисомий. Моносомия-Х (синдром Шершевского-Тернера), Трисомия-Х, Синдром Клайнфельтера. в отличие от мутантных генов они не накапливаются в популяциях, однако их частота не убывает за счет первичного возникновения мутаций.

метод гибридизации соматических клеток: Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек стал как бы одним из экспериментальных объектов. Соматические клетки человека получают из различных органов (кожа, косный мозг, клетки крови, ткани эмбрионов). Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования, что не всегда можно взять у человека без ущерба для здоровья. применение данного метода генетики дает возможность изучить механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов. Культуры клеток используются для определения мутагенного действия факторов окружающей среды. Расширяют возможности точной диагностики наследственных болезней на биохимическом уровне у взрослых и до рождения плода (пренатальная диагностика). Для дальнейшего совершенствования данного метода необходимо накапливать линии клеток с генными мутациями. В России и США уже организованы «банки» клеточных линий.

методом моделирования: Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.В.Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в пределах класса млекопитающих (и даже за его пределами) можно обнаружить многие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических признаков, как и у человека.

Для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения. это дает возможность уточнить механизм развития данной аномалии. Безусловно, у человека могут быть свойственные только ему заболевания и в результате взаимодействия генов у человека фенотипический эффект может значительно изменяться. Однако даже частичное моделирование, т.е. воспроизведение не всего заболевания в целом, а только патологического процесса или даже фрагмента, позволяет в ряде случаев обнаружить механизмы первичного отклонения от нормы.




Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 219 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав