Студопедия
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ.

Читайте также:
  1. D. дети со сложными нарушениями
  2. IV. Юридический состав правонарушения.
  3. Lt;variant>. самый опасный вид правонарушения, отличающийся повышенной степенью общественной опасности и причиняющий более тяжелый вред личности, государству, обществу
  4. V2: Нарушения кровообращения
  5. Административной ответственности подлежит лицо, достигшее к моменту совершения административного правонарушения возраста 16 лет.
  6. Административные правонарушения. Административная ответственность.
  7. Административные правоотношения, правонарушения и наказания.
  8. Антропогенные нарушения и вторичные сукцессии.
  9. Билет №18. Административные правонарушения.
  10. Биохимические основы обмена белков, жиров, углеводов, гормонов, витаминов, медиаторов.

Наиболее частыми наследственными дефектами, обусловленными нарушением обмена углеводов, являются' галактоземия и мукополисахаридо-зы.

Галактоземия встречается с частотой примерно 1:100 000. В основе этого заболевания лежит недостаточность фермента га-лактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГФТ), переводящего га-лактозо-1-фосфат в уридиндифосфогалактозу. Генгалактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы локализован в околоцентромерном участке 2-й хромосомы (9р). Различные мутации этого локуса клинически проявляются вариантами галактоземии. С возрастом происходит компенсаторное увеличение активности фермента уридинфосфатгалактозопирофосфорилазы, способствующего метаболизму галактозы побочным путем. Одновременно несколько активизируется и галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, причем у мальчиков в пубертатном периоде в большей степени, чем у девочек. Доказано влияние тестостерона на возрастание активности обоих ферментов, на чем основан его терапевтический эффект. Описаны случаи галактоземии с не совсем обычной клинической картиной - отсутствием поражения печени. Активность ГФТ у этих больных оказалась нормальной, но была снижена активность галактокиназы (галактоземия И). Патологические изменения были связаны с высокой концентрацией галактозы в крови и тканях. Существует описание галактоземии с дефицитом галактоэпимеразы (галактоземия III).

Галактоза поступает в организм с пищей (лактозой). В результате недостаточности фермента ГФТ происходит накопление галактозы и галактозо-1-фосфата в крови и разных тканях, выделение их с мочой, накопление в хрусталике галактитола (производное галактозы). Позже происходит нарушение обмена глюкозы в печени, почках, головном мозге вследствие угнетения активности фермента фосфоглкжомутазы. В крови снижается содержание глюкозы, а в моче появляются аминокислоты (метио-нин, цистеин и др.).

Заболевание развивается после рождения при вскармливании младенца молоком, с которым поступает лактоза - источник неметаболизируемой галактозы. Основными симптомами заболевания являются: желтуха новорожденных, рвота и понос, приводящие к обезвоживанию организма, постепенное развитие умственной отсталости, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта. При лабораторном исследовании обнаруживаются галактоза и белок в моче, снижение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах.

Нелеченные больные погибают в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются катаракта и умственная отсталость. Раннее лечение диетой (исключение из пищи лактозы) обеспечивает нормальное развитие детей.

Мукополисахаридозы - группа дефектов катаболизма гликоз-аминогликанов (ГАГ) с различным типом наследования (табл. 105). Так, синдромы Гурлер и Моркио наследуются по аутосом-но-рецессивному типу, синдром Хантера - по Х-сцепленному рецессивному типу. Популяционная частота их не установлена. При этом наблюдается повышенная экскреция или внутриклеточное накопление ГАГ вследствие нарушения их расщепления, обусловленного дефектами ферментов - лизосомных гидролаз. Выделяются несколько типов мукополисахаридозов. Наиболее распространен мукополисахаридоз первого типа (синдром Гурлер), обусловленный дефицитом фермента a-L-идуронидазы (локализация гена 22qll), ответственного за катаболизм кислых мукополисахаридов.

Ферментативные дефекты и клинические проявления мукополисахаридозов (МПС)

Тип МПС Ферментативный дефект, локализациягена Продукт накопления Клинические признаки
I (болезнь a-L-идурони- Дерматансуль- Умственная отста-
Гурлер) даза,22р11 фат, гепаран- лость, раннее помут-
    сульфат нение роговой оболоч-
      ки, тяжелые изменения
      скелета
II (болезнь Сульфоидуро- Дерматансуль- Дизостоз с карлико-
Гунтера) натсульфатаза, фат, гепаран- востью, умственная
  Xq26-q28 сульфат отсталость, гепато-
      спленомегалия, кар-
      диомиопатия
III (синдром А) гепарансуль- Гепарансул fa- Для всех форм одина-
Санфилиппо, фатсульфатаза фат ковые: умственная от-
подтипы А, В) М-ацетил-L-   сталость, средней тя-
В, С) D-глюкозамини-   жести поражения ске-
  даза   лета, висцеромегалия,
  С) ацетилтранс-   помутнение роговицы
  фераза    
IV (болезнь А) М-ацетилга- Кератансуль- Выраженные измене-
Моркио) лактозамин-6- фат ния скелета, помутне-
  сульфатсульфа-   ние роговицы, аорталь-
  таза   ная регургитация, ин-
  В) р-галактози-   теллект нормальный
  даза    
V (болезнь a-L-идуронидаза Хондроитин-6- Тугоподвижность су-
Шейе)   сульфат, дер- ставов, помутнение
    матансульфат роговицы, аортальная
      регургитация, интел-
      лект нормальный
VI (болезнь Арилсульфата- Дерматансуль- Тяжелые, как при бо-
Марото - за, 5q11-q13 фат лезни Гурлер, но интел-
Лами)     лект нормальный
VII (Слая) р-глюкуронида- Хондроитин- Множественный дизо-
  за, 7q21.3- сульфат стоз, гепатоспленоме-
  q22.1   галия, умственная
      отсталость
VIII - - Карликовость, множе-
      ственный дизостоз, ге-
      патоспленомегалия

Дети с синдромом Гурлер рождаются без видимых нарушений. В первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, западает переносица, развиваются помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, искривление позвоночника, увеличиваются печень и селезенка. Из-за большого языка рот открыт. На 2-м году жизни выявляются короткая шея, воронкообразная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, увеличение головы, губ, мелкие редкие зубы, ограничение подвижности большинства суставов, прогрессирующая умственная отсталость. Позже поражается сердце, развиваются глухота и слепота. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет. Диагностика основана на лабораторном исследовании активности ферментов и анализе ГАГ мочи.




Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 86 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2025 год. (0.005 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав