Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом

Читайте также:
  1. I . Понятие и признаки правовых норм.
  2. I. Диагностика: понятие, цели, задачи, требования, параметры
  3. I. Доказывание, понятие и общая характеристика
  4. I. Понятие законности. Соотношение законности, права и власти.
  5. I. Понятие законности. Соотношение законности, права и власти.
  6. I. Понятие и виды источников (форм) права.
  7. I. Понятие и виды преступности
  8. I. Понятие и сущность бюджетирования.
  9. I. Понятие как форма мышления
  10. I. Понятие, признаки и предпосылки правовых отношений.

Розвиток макроекономіки/ шляхи забезпечення її рівноваги тісно пов'язані з економічним зростанням, яке означає збільшення обсягу виробництва товарів і послуг за певний період. Економічне зростання — це регулярне розширення масштабів діяльності всіх суб'єктів господарювання/ яке виявляється у збільшенні абсолютних розмірів (чи у процентах) ВВП, ВНП, НД у країні в цілому і на душу населення.

Економічне зростання — це результати процесу розширеного відтворення й економічного розвитку. Воно втілюється у таких формах:

1) натурально-речовий результат — у зростанні національного багатства країни;

2) вартісний результат — у зростанні національного доходу країни, ВВП і ВНП;

3) працевитратний результат — в економії виробничого часу і зростанні вільного часу;

4) інтелектуальний результат — у підвищенні рівня освіти, кваліфікації, розвитку здібностей працівників;

5) екологічний результат — у збереженні навколишнього середовища, здоров'я населення;

6) соціальний результат — у підвищенні життєвого рівня населення, в досягненні високого рівня ефективної зайнятості

Економічне зростання забезпечується за допомогою відповідних чинників:

— екстенсивні чинники: збільшення кількості працюючих, працевитрат, авансованого капіталу, нагромаджень, інвестицій тощо;

— інтенсивні чинники: зростання продуктивності праці, підвищення якості продукції, ефективності використання основних та оборотних фондів; інтенсифікація виробництва на основі досягнень НТП;

— ринкові чинники: попиту — заробітна плата, податки, рівень заощаджень і цін; пропозиції — кількість і якість ресурсів (праці, капіталу, землі);

— загальні чинники: тип економічної системи країни; цілі економічної політики уряду; методи державного регулювання економіки; законодавчо-інституційні засоби; економічна криза, інфляція тощо.

Критерії економічного зростання (або показники) мають характеризувати зміну кінцевих результатів виробництва та економічного розвитку залежно від використання певних чинників. Таких показників економічного зростання багато. Розглянемо деякі з них.

Продуктивність праці — відношення обсягу випуску продукції до розміру затрат живої праці (кількості працівників).

Трудомісткість продукції — зворотний показник продуктивності праці.

Капіталовіддача - відношення обсягу випуску продукції до розміру витраченого капіталу.

Капіталомісткість — зворотний показник капіталовіддачі. Продуктивність природних ресурсів - відношення обсягу продукції до витрат природних ресурсів.

Ресурсомісткість продукції — зворотний показник продуктивності природних ресурсів.

Капіталооснащеність праці — відношення витраченого капіталу за витрат праці.

Різні співвідношення кількісних і якісних значень наведених показників відображають можливі варіанти певних шляхів забезпечення економічного зростання, типів його існування.

Економічне зростання як результат розширеного відтворення є двох типів: інтенсивний та екстенсивний.

Екстенсивний тип економічного зростання — це розширення виробництва шляхом кількісного приросту всіх функціонуючих факторів при їх незмінній технічній основі.

Інтенсивний тип економічного зростання — це розширення виробництва шляхом якісного вдосконалення всіх функціонуючих факторів на основі впровадження досягнень науково-технічного прогресу, сучасних засобів виробництва, підвищення кваліфікації працівників.

На практиці розширення виробництва та економічне зростання супроводжуються поєднанням обох типів. Тому важливо розрізняти, внаслідок переважно яких чинників було досягнуто економічне зростання — екстенсивних чи інтенсивних.

Наприклад, за переважно інтенсивного типу економічного зростання в економіці мають місце збільшення продуктивності праці, капіталовіддачі, продуктивності природних ресурсів, значне скорочення трудомісткості, капіталомісткості, ресурсомісткості продукції.

Переважно екстенсивному економічному зростанню властиві кількісні нарощування факторів виробництва на основі існуючих технологій, зростання виробничих витрат.

Важливим чинником становлення переважно інтенсивного типу економічного зростання є інтенсифікація виробництва, сутність якої полягає в повнішому використанні його факторів, їх якісному вдосконаленні, зростанні продуктивності праці, ефективності. Переважно інтенсивний шлях економічного розвитку називають ще якісно новим типом економічного зростання.

Економічне зростання можна також розглядати відповідно до рівня розвитку індустріального потенціалу країни. Наприклад, доіндустріальний тип економічного зростання мав місце до кінця XVIII ст. Індустріальний тип народився як результат промислової революції кінця XVIII — початку XIX ст. і існує в сучасних умовах у країнах постсоціалізму, що йдуть до ринкової економіки шляхом реформування структури економіки. Однак для нього характерна надмірна експлуатація природних ресурсів, капіталу і праці, панування витратної економіки. Індустріальний тип економічного зростання породжує суперечності між необмеженим розширенням виробництва і дефіцитом ресурсів, виробництвом і споживанням, попитом і пропозицією.

Світове товариство наприкінці XX ст. зацікавлено в реалізації нового типу економічного зростання, зародки якого вже існують у таких країнах, як Таїланд, Сінгапур, Південна Корея, Японія тощо. Новий тип економічного зростання (неоіндустріальний) має відповідати таким показникам: економічна безпечність, відтворення природних ресурсів; функціонування новітніх технологій; перехід від капіталомісткого до переважно наукоємного типу економічного зростання, переважний розвиток виробництва духовних цінностей порівняно з матеріальними, панування безвідходної економіки.

Циклічність економічного розвитку та її причини

Процес відтворення в дійсності далеко не завжди являє собою рівномірний, поступальний рух економічного зростання. У суспільному виробництві роки швидкого підйому змінюються періодами уповільненого руху, економічного спаду (кризи) та застою. Коливання в русі суспільного виробництва, що регулярно повторюються протягом певного періоду часу означають циклічний характер його розвитку. Тривалість циклу визначають від однієї кризи до наступної або від одного піку підйому до наступного.

Причини циклічних коливань економічного розвитку економісти різних часів пояснювали з різних позицій. У ХІХ ст. Ж.Б.Сей, Д.Рікардо та ін. вважали, що загальні кризи неможливі, часткові кризи надвиробництва пояснювали порушенням пропорційності між різними галузями виробництва. Вони вважали, що рух ринкової економіки сам відновлює цю пропорційність. Протягом ХХ ст. економічні кризи неодноразово потрясали світ. Вчені підходили до розгляду цього явища з різних позицій. Зокрема, Дж.М.Кейнс, Е.Хансен пояснювали кризи недостньою схильністю людей до споживання. На їх думку, доходи населення зростають швидше, ніж обсяги споживання. Вихід з кризи, відповідно до цієї позиції, полягає у стимулюванні сукупного споживання. Монетаристи на чолі з М.Фрідменом причини криз вбачають у недоліках кредитно-грошової політики.

Отже, в сучасній економічній теорії немає єдиного підходу щодо причин економічних криз та способів виходу з них. Досить часто сучасні економісти обмежуються загальними зауваженнями про те, що причини циклічного руху полягають у складному і суперечливому характері різноманітних сил і факторів, що впливають на рух і розвиток ринкової економіки.

Сучасна держава, як правило, має у своєму розпорядженні широкий спектр економічних інструментів для пом'якшення впливу циклічних коливань. Зокрема, з такою метою використовується гнучка система податків: підвищення або зниження податку на прибуток (на додану вартість), стимулює або, навпаки, стримує ділову активність у певних сферах діяльності. Державна кредитна політика (підвищення чи зниження процентної ставки) може підвищувати чи гальмувати інтерес до додаткових капіталовкладень. Ще одним інструментом державного впливу на економічний розвиток виступає бюджетна політика.

Види економічних циклів

Одним з найвідоміших дослідників економічних циклів був учень М.І.Тугана-Барановського М.І.Кондратьєв. Вже його попередники (Х.Кларк, К.Виксель, В.Парето та ін.) зазначили наявність в економіці економічних циклів різної тривалості та глибини. Кондратьєв зробив спробу проаналізувати взаємовплив економічних циклів різної тривалості. Тож в економіці розрізняють такі види економічних циклів:

річні або сезонні коливання ділової активності. Вони в основному пов'язані з сільськогосподарським виробничим циклом, але, безумовно, не обмежуються лише сферою сільського господарства, оскільки попит на сільськогосподарську техніку, збут сировини для промисловості, зрештою, і споживацький попит мають досить виражений сезонний характер;

короткострокові економічні цикли - 3-3,5 роки (3-4 роки). Матеріальною основою малих циклів є процеси, що відбуваються в сфері грошових відносин. Існує два різновиди грошових криз - загальні та специфічні. Загальні грошові кризи пов'язані з середньостроковим відтворювальним циклом і є складовою частиною загальних економічних криз. Специфічні грошові кризи розвиваються на основі суперечностей, притаманних грошово-кредитній системі;

торгово-промислові цикли - 7-11 років. Історія цих циклів починається з кризи надвиробництва 1825 р., що охопила Англію. Через 12 років у 1836 р. подібне явище охопило економіки Англії, США, Франції та Німеччини. Криза 1857 р. стала першою світовою циклічною кризою і відтоді цикли цього типу повторюються з періодичністю в 7-11 років;

великі економічні цикли або "довгі хвилі", тривалість яких становить 40-60 років.

Фази середньострокового економічного циклу

У перебігу економічного циклу розрізняють чотири фази, що послідовно змінюють одна одну - "криза", "депресія", "пожвавлення" та "піднесення".

Криза - це порушення рівноваги в економіці, результатом чого є зниження або зупинка виробництва. Під час найбільш глибоких криз відбувається руйнування продуктивних сил суспільства. Розрізняють два види криз - "криза надвиробництва" та "криза недовиробництва". Для розвинутої ринкової економіки найбільш характерною є криза надвиробництва. Його характерні риси:

1. Товарів виготовлено більше, ніж потребує платоспроможний попит на них; ускладнюється і унеможливлюється збут.

2. Внаслідок переважання пропозиції над попитом різко спадають ціни.

3. Різко скорочується виробництво.

4. Підприємці, які неспроможні оплатити свої боргові зобов'язання, розорюються.
5. Скорочення виробництва призводить до зростання безробіття, падіння життєвого рівня трудящих та відповідно - до подальшого скорочення попиту.
6. Банківські рахунки та цінні папери перестають вважатися надійним розміщенням капіталу. Зростає попит на готівку. Масове вилучення банківських вкладів веде до краху банків. Масова пропозиція акцій та інших цінних паперів веде до різкого падіння цін на них.

За кризою наступає депресія або застій. Протягом цього періоду скорочуються товарні запаси (частково реалізуються за низькими цінами, частково псуються). Реалізація товарів відновлюється, падіння цін припиняється. У період депресії обсяг виробництва дещо збільшується порівняно з кризою. Однак маса капіталів, що не знаходить застосування ані у виробництві, ані у торгівлі відтак зосереджується в банках. Пропозиція грошей перевищує попит на них, норма позичкового відсотку спадає до мінімуму.

Фази пожвавлення і піднесення ознаменовуються зростанням виробництва. На фазі пожвавлення відновлюється докризовий рівень промислового виробництва. В ході піднесення докризові показники економічної активності перекриваються, виробництво сягає нового максимуму в межах даного циклу. Цикл завершується, готуючи умови нового надвиробництва і наступної кризи.

Основною фазою промислового циклу є криза, яка служить вихідною позицією наступного циклу. Однак у сучасній економічній теорії існує погляд на "кризу" та "бум" як на поворотні моменти циклу, основними ж його фазами вважається "спад" і "пожвавлення".

Перші ознаки наближення кризи відчувають на собі галузі, що виробляють товари тривалого використання (автомобілі, побутова техніка, меблі тощо). Оскільки вони не є товарами першої необхідності, попит на них скорочується при найменшому передчутті економічних негараздів. Скорочення попиту на них та їх виробництва веде до скорочення попиту на засоби виробництва для цих галузей. Відповідно скорочується кількість зайнятих і сумарний попит.

Загострення конкуренції за гроші покупця веде до зниження ціни, що вимагає зменшення витрат виробництва. Найефективніший спосіб - заміна старого устаткування більш продуктивним. Після кризи починається оновлення основного капіталу, що певною мірою зумовлює матеріальну основу періодичності криз.

За своїм змістом середньострокові цикли є не лише циклами саме надвиробництва, тобто лише відтворювального процесу, а ще й обміну розподілу та споживання. Саме тому циклічність виступає як багатомірний, багаторівневий процес.

Основні аспекти, що характеризують циклічні коливання:

динаміка ВНП і національного доходу;

динаміка промислового виробництва;

динаміка зайнятості;

динаміка використання (завантаження) промислових потужностей;

динаміка реальних доходів населення;

динаміка норми прибутку (рентабельності).

Циклічні кризи надвиробництва називають ще " загальними ", оскільки вони охоплюють значну, іноді більшу частину виробництва.

Існують ще часткові кризи, які охоплюють лише певну сферу економічної діяльності (кризи грошового обігу, кредиту тощо). Можливі ще й галузеві кризи, які охоплюють лише певну галузь економіки. Значно, більш тяжкими для економіки є структурні кризи, які зумовлюються значними диспропорціями в розвитку народного господарства.

Ринкова економіка стикається і з відносними кризами недовиробництва. Зокрема, сировинна та продовольча кризи середини 70-х років призвели до різкого зростання світових цін на нафту, сировину, сільськогосподарські продукти і суттєво порушили пропорції відтворення в економічно розвинутих країнах. На кризи недовиробництва, окрім з економічних причин, суттєвого впливу завдають фактори природного та соціального характеру: посухи, неврожаї, гострі міждержавні та внутрішні конфлікти.

Значно більшою мірою кризи недовиробництва властиві адміністративно-командній економіці. Хронічні дефіцити багатьох видів товарів є не лише свідченням затамованої інфляції, недосконалості планування, але й адміністративного, вольового втручання в економіку без усвідомлення і врахування економічних законів і процесів.

Великі економічні цикли або "довгі хвилі"

Про існування довгострокових економічних коливань економісти здогадувалися давно. Вперше ще у ХІХ ст. про це писали Дж.Б.Кларк, І.С.Джевонс, пізніше - М.І.Туган-Барановський, К.Каутський, В.Парето та ін. Створення теорії "довгих хвиль", однак, пов'язано з ім'ям російського вченого М.Д.Кондратьєва (1892-1938). Не зважаючи на те, що основні дослідження з цього напрямку були опубліковані ним ще у 20-х роках, внесок Кондратьєва в дослідження даної проблеми був настільки вагомим і загальновизнаним, що великі економічні цикли одержали в науці назву "циклів Кондратьєва".

Однією з найскладніших проблем, пов'язаних з дослідженням великих економічних циклів, є проблема виділення причин, матеріальних основ даного виду циклічності. М.Д.Кондратьєв запропонував розглядати основою "довгих хвиль" циклічність у розвитку продуктивних сил і насамперед - засобів праці.

Матеріальною основою "довгих хвиль" сьогодні вважають структурне оновлення технологічного способу виробництва, що проявляється, зокрема, як оновлення основного капіталу. Еволюційний шлях оновлення дає змогу більш повно використати можливості наявних технологій. Революційний веде до якісних змін у техніко-технологічному втіленні наукових знань.

Еволюційний шлях дає змогу використати потенціал існуючих технологій і підготувати можливості для наступного стрибка в їх розвитку. Технічні революції призводять до появи нових техніко-технологічних принципів, які згодом розповсюджуватимуться еволюційним шляхом.

 


 

Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом

Идиограмма - это систематизированный кариотпп. в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины. Точно расположить хромосомы по величине удается далеко не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от А до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ). который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

К группе А относят 1-3 пары хромосомы. Это большие, метацентрические и субметацентрпческие хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49.

Группа В (4 п 5 пары). Это большие субметацентрпческие хромосомы. ЦИ 24-30.

Группа С (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрпческие, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому.

Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрнческне, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15.

Группа Е (16-18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрпческие. ЦИ 26 - 40.

Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрпческие хромосомы. ЦИ 36-46.

Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрнческне хромосомы. ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому.

 

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.

Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например. Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т.д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р. а длинное -q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются

по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D. обозначается 1 Зр 14 - четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна до полосы. Так, расположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

Кариотип диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом

Хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы).

 

2. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. РПИМЕРЫ, МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ, МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ.

Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кари-отипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех либо в отдельных органах и системах. При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться.

Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций (хромосомные аберрации) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетра-плоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеу-плоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисо-мии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий - только моносомия X.

У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций: де-леции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (нехватка участка) в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация (удвоение участка) - частичную трисомию.

Если транслокация (перенос части хромосомы с одной на другую) является реципрокной (взаимной) без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия (поворот участка хромосомы на 180°), не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. Однако в процессе кросинговера у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбалансированные гаметы, то есть гаметы с частичной дисомией, или с частичной нулисомией, или с обеими аномалиями в разных участках. В норме каждая гамета моносомна (гаплоидный набор хромосом). При потере двумя акро-центрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы (делеции тело-меров) образуется кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч (длинных или коротких). Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия (по отсутствующему плечу), и частичная трисомия (по присутствующему плечу).

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности.

Хромосомные аномалии возникают и в соматических клетках с частотой около 2%. В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях (активация онкогенов) хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и 22-й хромосомами вызывает миелолейкоз.

Патогенез хромосомных болезней еще не ясен. Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков (увеличение при три-сомиях и уменьшение при моносомиях). Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями (гены тРНК, рРНК, гистоновых и рибосом-ных белков и т. п.). Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах.

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.

Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека

Синдром Патау (СП) - синдром трисомии 13. При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

Синдром Эдвардса (СЭ)- синдром трисомии 18. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы.

Аномалии сочетания половых хромосом.

Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (XX - женский организм, XY - мужской).

При нарушении течения митоза могут образовываться необычные особи - гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мо-заицизм). У человека могут быть разные случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, XO/XXY и др. Степень клинического проявления зависит от количества мозаичных клеток - чем их больше, тем сильнее проявление.




Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 34 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.015 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав