Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Правила составления родословной

Читайте также:
  1. I. Правила ведения дневника
  2. I. Правила оформления отчета по практике
  3. I. Правила оформления отчета по практике
  4. I. Правила терминов
  5. I. Прочтите слова и объясните правила чтения буквы е
  6. II. Правила оформления курсовой работы
  7. II. ПРАВИЛА ОФОРМЛЕНИЯ РАБОТЫ
  8. III. Общие правила заполнения рецепта.
  9. IV. Упражнения пауэрлифтинга и правила их выполнения.
  10. VIII. Правила обліку вакцин, анатоксинів та алергену туберкульозного

Условные обозначения:

Лицо, для которого строится родословная – ПРОБАНД.

 

здоровые: женщина больные: женщина

мужчина мужчина

 

брак внебрачная связь ------------

близкородственный брак

 

Родные братья и сестры – СИПСЫ или СИБЛИНГИ.

 

Слева указываются старшие дети.

 

Близнецы: однояйцевые

 

дизиготные

 

Умершие:

 

Здоровые носители –

 

Аборты (спонтанные или искусственные), выкидыш, мертворожденный (последовательно), бездетный брак:

 

Каждому поколению на родословной отводится одна горизонтальная строка, которая нумеруется римской цифрой сверху вниз от старшего поколения к младшим.

Схема сопровождается описанием обозначений – легендой. Это указание ФИО, возраста, места рождения и проживания, национальности, профессии.

Этапы:

1. Сбор информации по родственникам – регистрация, составление родословной.

2. Оценка генеалогического анамнеза.

Определяют индекс отягощенности.

Y= ∑всех хронических заболеваний родственников, включая повторы/ ∑всех родственников, состояние здоровья которых учитывается.

Если индекс равен 0,1 – 0,3, то анамнез благополучный,

если 0,4 – 0,6, то условно благополучный,

если больше 0,7 – неблагополучный.

 

Близнецовый метод.Основателем этого метода так же является Френсис Гальтон. Пытался разграничить влияние наследственных факторов и факторов внешней среды на развитие отдельных признаков человека.

В 1876 году предложил использовать метод анализа близнецовых пар: моно- и дизиготных. Сравнивал их с общими показателями выборки обычной популяции.

Монозиготные близнецы – это организмы, образующиеся из 1 зиготы, разделившейся на стадии дробления. Если разделение произошло в более поздние сроки, то возможно появление сиамских близнецов (Сиам – Таиланд, 1811, Чанг и Энг).

Дизиготные близнецы – оплодотворяются две яйцеклетки разными сперматозоидами.

Монозиготная беременность в среднем составляет 1% от всех беременностей.

Причины многоплодной беременности:

1. Крупная женщина.

2. Муж и жена из близнецовых пар.

3. Есть данные, что способность к рождению близнецов передается через цитоплазматические компоненты – по женской линии.

4. Возраст женщины – с возрастом вероятность рождения близнецов увеличивается.

5. Количество родов – тоже возрастает.

6. Сильные вибрации на стадии начала беременности.

7. Большое количество витамина Е.

8. Большая концентрация гонадотропина – полиовуляция.

Сходство изучаемых признаков называется конкордантностью, а различие – дискордантностью.

 

Примеры конкордантности некоторых морфологических признаков и заболеваний у моно- и дизиготных близнецов.

Признак Моно, % Ди, %
Форма губ 100 65
Форма ушей 98 20
Цвет глаз 99,5% 28
Узор папиллярных линий 92 40
Цвет волос 97 23
Эпилепсия 37 1,8
Сахарный диабет 58 20
Шизофрения 67 12
Корь 97 96
Ревматизм 47 17
Скарлатина 56 41

 

Если у монозиготных близнецов показатель высок, а у дизиготных низок, считается, что доминирующая роль в определении признака принадлежит наследственным факторам. Если показатели невысокие, но все же выше, чем у дизиготных близнецов, то в формирование признака осуществляется под воздействием и наследственных задатков и факторов внешней среды. Если значения примерно одинаковы, то развитие признака определяют в основном факторы внешней среды.

Айала и Кайгер, 1988 г. – коэффициент наследуемости.

Н= 70-100% - главная роль генетических факторов(тип телосложения – 81%, вес – 78%);

Н= 40-70% - гены+внешняя среда (вербальные способности – 68%,орфография – 53%);

Н=менее 40% - признаки зависят от внешних условий (арифметические – 12%, естественные науки – 34%).

 

Популяционно-статистический метод. В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и феноти­пов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наслед­ственных болезней в разных по строению популяциях и возмож­ность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

— частоты генов в популяции, включая частоту наследствен­ных болезней;

— закономерности мутационного процесса;

— роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;

Загрузка...

— влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.

Использование популяционно-статистического метода включа­ет правильный выбор популяции, сбор материала и статистичес­кий анализ полученных результатов.

Важным фактором, влияющим на частоту аллелей в малочис­ленных популяциях и в изолятах, являются генетико-автоматические процессы, или дрейф генов. Это явление было описано в 30-х гг. Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым (СССР), С. Райтом и Р. Фишером (США). Оно выражается в случайных изменениях частоты аллелей, не связанных с их селективной ценностью и дей­ствием естественного отбора. В результате дрейфа генов адаптив­ные аллели могут быть элиминированы из популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций. В резуль­тате в популяции может происходить быстрое и резкое возраста­ние частот редких аллелей.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить «эффект родоначальника». Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей ограни­ченного числа семей. В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара. Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.

Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заклю­чаются между племянницей и дядей, двоюродными братом и сест­рой. Близкородственные браки запрещены во многих странах. Это связано с высокой вероятностью рождения детей с наследственной патологией. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения боль­ного ребенка становится высокой.

Новые гены могут поступать в популяцию в результате мигра­ции (потока генов), когда особи из одной популяции перемещают­ся в другую и скрещиваются с представителями данной популяции. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными.

В США потомство от смешанных браков между белыми и негра­ми относится к негритянскому населению. По данным Ф. Айала и Дж. Кайгера (1988) частота аллеля, контролирующего резус-фак­тор у белого населения, составляет 0,028. В африканских племенах, от которых происходит современное негритянское население, час­тота этого аллеля равна 0,630. Предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет назад (около 10 поколений). Частота аллеля у современного негритянского населения Америки составляет 0,446. Таким образом, поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. В резуль­тате через 10 поколений доля генов африканских предков состав­ляет сейчас 0,694 общего числа генов современного негритянского населения США. Около 30% генов американские негры унаследо­вали от белого населения. Очевидно, поток генов между белым и негритянским населением был значительным.

Наконец, следует кратко рассмотреть, как влияют на генетичес­кую структуру популяций мутационный процесс и отбор. Мутации как фактор эволюции обеспечивают приток новых аллелей в попу­ляции. Изучение частоты мутаций, обусловливающих у человека такие тяжелые болезни, как гемофи­лия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др., дает основание полагать, что частота возникновения патологических мутаций от­дельного гена составляет около 1—2 на 100 тыс. гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), сум­марная мутабильность — величина немалая.

Частота мутаций может значительно возрасти при действии на организм некоторых физических и химических факторов (мутагенов). Химические мутагены обнаружены среди промышленных ядов, инсектицидов, гербицидов, пищевых добавок и лекарств. Боль­шинство канцерогенных веществ также обладают мутагенным дей­ствием. Кроме того, многие биологические факторы, например, ви­русы и живые вакцины, а также гистамин и стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека, могут индуцировать мута­ции. Сильными мутагенами являются различные виды излучений (рентгеновские и у-лучи, (З-частицы, нейтроны и др.), способные вызывать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свиде­тельствуют последствия аварии на ЧАЭС.

Большинство мутантных генотипов имеют низкую селективную ценность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968), около 15% плодов погибают до рождения, 3% детей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% умирают до вступле­ния в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.

Однако не каждый мутантный ген снижает селективную цен­ность признака. В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В каче­стве примера рассмотрим серповидноклеточную анемию. Извест­но, что это заболевание распространено в некоторых странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю Hbs, вырабаты­вается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем НbА. Гомозиготы HbsHbs погибают, не достигнув половозрелости. Гетерозиготы HbAHbs более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы НbАНbА и HbsHbs. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преиму­щество. Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы НbАНbА обладают одинаковой с гетерозиго-тами приспособленностью. При этом отбор направлен против ре­цессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения. «Платой» за приспособленность к условиям существования служит так называемый генетический груз, т. е. накопление вредных мутаций в популяции.

 


Дата добавления: 2014-12-18; просмотров: 16 | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2018 год. (0.011 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав