Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Принципы медико-генетического консультирования.

Читайте также:
  1. II. ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ
  2. II. Принципы, требования и гарантии законности.
  3. II. Этические принципы
  4. III Принципы организации производственных процессов
  5. IV. Принципы конституционного судопроизводства
  6. VI. Общие принципы поведения должностных лиц
  7. А) Общие принципы и подходы к изучению истории отечественного государства и права.
  8. Абрамова Г. С. Введение в практическую психологию. ИНТЕРВЬЮ КАК ОСНОВНОЙ МЕТОД ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ.
  9. Адаптация. Ее роль в норме и патологии. Общие принципы и механизмы адаптации.
  10. Аденомиоз. Клиника, диагностика, принципы лечения.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:

1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;

2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные браки;

6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;

7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Суть консультирования заключается в следующем:

1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;

3) помощь семье в принятии решения.

Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.

Эффективность консультации зависит от:

1) точности диагноза;

2) точности расчета генетического риска;

3) уровня понимания значения генетического консультирования.

Консультирование включает 3 этапа.

Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:

1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;

2) с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;

3) с правильным диагнозом.

Второй этап направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики.

Генетический риск определяется двумя способами:

1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей;

2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.

Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).

Рекомендации о деторождении имеют большое значение:


Дата добавления: 2014-12-18; просмотров: 17 | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2019 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав