Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Организация генов

Читайте также:
  1. I. Организация класса
  2. I. Организация класса.
  3. I. Организация начала урока
  4. II. Организация деятельности Школы Права
  5. II. ОРГАНИЗАЦИЯ УЧЕБНОЙ ПРАКТИКИ.
  6. III. Организация и порядок прохождения практики
  7. III. Организация и проведение натуральных обследований структуры и интенсивности автотранспортных потоков на основных автомагистралях
  8. III. Организация информирования поступающих
  9. III. Организация практик
  10. III. Организация проведения практики

1. Предмет генетики.

2. История развития представлений о наследственности.

3. Краткий очерк истории генетики в России (самост. подготовка).

4. Структура и функция клеточного ядра.

 

Генетикаизучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости.

Без знаний современной генетики невозможно понять сущность жизни и главные свойства живого (самообновление, самовоспроизведение, саморегуляция) независимо от уровня его организации.

Термин "генетика" был предложен в 1906 году англичанином Уильямом Бэтсоном (от лат."geneticos"- относящийся к происхождению или "geneo" – порождаю, или "genos" – род, рождение, происхождение).

Наследственность– это свойство живых систем сохранять из поколения в поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость– это свойство живых систем приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм (строение и функции систем органов и особенности индивидуального развития).

Наследственность и изменчивость – два противоположенных свойства, тесно связанные с эволюционным процессом. Наследственность консервативна и обеспечивает сохранение видовых признаков. Благодаря изменчивости особи вида способны к адаптации и выживанию в изменяющихся условиях окружающей среды. Появившиеся благодаря изменчивости новые признаки, могут играть роль в эволюции только при сохранении их в последующих поколениях, т.е. при наследовании.

Наследование – это процесс передачи генетической информации через гаметы при половом размножении или через соматические клетки – при бесполом. Степень соотношения наследственности и изменчивости или мера сходства родителей и детей определяет понятие НАСЛЕДУЕМОСТИ. Чем больше доля наследственности, тем меньше проявление изменчивости и наоборот.

Совокупность наследственных факторов (генотип) организм получает от родителей в момент оплодотворения. Генетический аппарат зиготы содержит программу индивидуального развития. Генотип организма определяет диапазон его приспособительных возможностей и характер реагирования на любого внешнего агента. Следовательно, совокупность всех признаков организма (морфологических, физиологических, биохимических, иммунологических и др.) зависит от закодированной в генотипе информации и от степени ее реализации.

Нарушения генотипа или процесса реализации программы приводят к различного рода аномалиям. Это могут быть врожденные пороки развития разной степени тяжести, наследственные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью.

Гены контролируют матричные реакции репликации ДНК и биосинтеза белков в клетке. Белки определяют все свойства клеток, в том числе и их способность взаимодействовать друг с другом непосредствен или опосредованно через внутреннюю среду организма. Взаимодействия клеток организма в конечном итоге и определяют его фенотип. Т. о. общее состояние организма, его морфофизиологические характеристики, здоровье и болезнь в каждый данный момент представляют собой результат взаимодействия его генотипа с условиями окружающей среды.

Современная генетика – это комплексная наука, которая представлена рядом отдельных дисциплин: общая генетика, генетика микроорганизмов, растений, животных и человека, молекулярная генетика, цитогенетика и др..

Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях люде, особенности наследовании признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.

Медицинская генетика(клиническая) разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человек.

Молекулярнаягенетика изучает структуры нуклеиновых кислот, белков, ферментов, выявляет дефекты некоторых генов. Расшифровывает порядок нуклеотидов в геномах растений, микроорганизмов, животных и человека (Проект геном человека), развивает методы и решает проблемы генной инженерии.

Методы рекомбинантной ДНК позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать в них порядок нуклеотидов.

Цитогенетика изучает кариотипы растений, животных и человека в условиях патологии и нормы. Применение методов дифференциальной окраски хромосом позволяет точно их идентифицировать и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Перспективным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, которая изучает закономерности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

Фармакогенетика изучает генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленного индивидуального реагирования на введение лекарств.

Популяционнаягенетика изучает частоту генов и генотипов в больших и малых популяциях растений, животных и человека и их изменения под действием элементарных эволюционных факторов: мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора. Популяционная генетика изучает также полиморфизм наследственных признаков.

Знание генетики необходимы для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений.

 

Структура клеточного ядра. Термин "ядро" – впервые был применен Брауном в 1833 г.

Эукариотическая клетка содержит: оболочку, цитоплазму с органоидами и оформленное ядро.

Оболочка интерфазного ядра состоит из 2-х элементарных мембран (наружной и внутренней), между которыми находится перинуклеарноепространство. В мембранах имеются поры. Через них идут обменные процессы между ядром и цитоплазмой, регуляция которых и является основной функцией ядерной оболочки. Наружная яд. мебрана может переходить стенки каналов ЭПР. На наружной ядерной мембране располагаются рибосомы.

Кариолимфа (ядерный сок) – однородная масса, заполняющая пространство между структурами ядра (хроматином и ядрышками). Она содержит белки, нуклеотиды, АТФ и различные виды РНК. Кариолимфа осуществляет связь ядерных структур и обмен с цитоплазмой клетки.

Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеин (ДНП). Это комплекс ДНК и гистоновых белков в отношении 1:1,3. Хроматин в световом микроскопе выявляется в виде тонких нитей, глыбок, гранул. В процессе митоза, спирализуясь, хроматин образует хорошо видимые интенсивно окрашивающиеся структуры – хромосомы.

В отличие от прокариотических кл. ДНК – содержащий материал хроматина эукариот может пребывать в двух альтернативных состояниях: деконденсированном в интерфазе и в максимально уплотненном во время митоза, в составе митотических хромосом (конденсированный хроматин – иногда наз. Гетерохроматином).

В составе ядерного хроматина лишь некоторые участки практически никогда не теряют особого конденсированного состояния (центромерные и теломерные уч-ки хр-м). Кроме них постоянно конденсированными могут быть некоторые уч-ки, входящие в состав плечей хромосом – вставочный или интеркалярный, гетерохроматин, кот. представлен в виде хромоцентров. Такие постоянно конденсированные уч-ки хр-м в интерфазных ядрах принято называть конститутивным (постоянным) гетерохроматином. Он генетически не активен, он не транскрибируется, реплицируется позже всего остального хроматина. Доля такого хроматина может быть неодинаковой у разных объектов (у млекопитающих на его долю прих. 10-15% всего генома, а у амфибий – до 60%). Функция связана со спариванием гомологов в мейозе, со структуризацией интерфазного ядра и некоторыми регуляторными функциями.

Вся остальная масса хроматина ядра может менять степень своей компактизации в зависимости от функциональной активности (эухроматин). Эухроматиновые уч-ки (неактивные), которые находятся в конденсированном состоянии стали называть факультативным гетерохроматином (Х хр-ма в организме чел-ка. В кл.мужчин Х-хр-ма деконденсирована, она активна, транскрибируется и морфологически не выявляется из-за своего рыхлого диффузного состояния, а в женском ор-ме 1 хр-ма неактивна. Но потомки ее попадая в кл. мужск. ор-ма снова будут активны.

В дифференцированных клетках всего лишь 10% генов находится в активном состоянии, остальные гены инактивированы и входят в состав конденсированного хроматина (факультативный гетерохроматин). Это обстоятельство объясняет, почему большая часть хроматина ядра структурирована.

Организация генов

 

1. Организация генов у прокариот.

2. Строение генов эукариот.

 

Любой ген – это участок ДНК, который имеет четко выраженные границы. Начинается ген с промотора. Промотор – это участок гена, с которым связывается фермент РНК – полимераза. Она синтезирует РНК на участке, расположенном за промотором. В каждом гене различают структурную и регуляторную часть. Регуляторная часть следует за промотором. Структурная часть – это тот участок гена, на котором синтезируется РНК. Обычно перечисленные участки гена располагаются в следующем порядке: промотор, регуляторная часть, структурная часть.

В 1961 г. французские ученые А. Львов, Ф. Жакоб и Ж. Моно показали, что гены бактерий имеют тенденцию быть организованными в единый блок, кластерно. Примером такой организации является лактозный оперон кишечной палочки. Структурные гены (их всего три) имеют общий промотор, общую регуляторную часть – оператор, и общий терминатор транскрипции.

При добавлении лактозы в питательную среду, где выращивают кишечную палочку, последняя начинает синтезировать сразу три фермента, участвующих в метаболизме лактозы. Транскрипция трех генов контролируется белком – репрессором. Если репрессор связан с оператором – участком гена между промотором и структурной частью, то он предотвращает продвижение РНК0полимеразы и начало транскрипции. Гены не работают. Если в среде культивирования имеется лактоза, то она поступает в бактериальные клетки и связывается с белком-репрессором. Это изменяет конформацию репрессора, и он утрачивает способность связываться с ДНК. После того как репрессор теряет связь с оператором, путь РНК-полимеразе открывается, начинается транскрипция сразу с трех генов. Когда вся лактоза будет утилизирована, репрессор опять займет свое место на операторе и транскрипция останавливается.

В геноме кишечной палочки выявлено более 5000 генов, объединенных в 2584 оперона. Опероны могут содержать от 1 до 4 и более структурных генов.

У эукариот опероны не обнаружены. У них каждый ген имеет собственный промотор и регуляторную часть. Причем, регуляторная область может быть очень сложно организована. Работа ее контролируется не одним, а несколькими сигналами, как ингибиторами, так и активаторами. В регуляции могут принимать участие и жирорастворимые гормоны.

В регуляции работы некоторых генов принимают участие энхансеры. Они расположены впереди гена на расстоянии в сотни и тысячи нуклеотидных пар от него. Существуют специальные регуляторные белки, опознающие энхансер и присоединяющиеся к нему, в результате чего происходит активация работы гена.

Перед промотором каждый ген имеет определенную последовательность нуклеотидных пар, одинаковую для всех генов, составленную из чередующихся (Т) и (А) т.наз. ТАТА-бокс. ТАТА-бокс позволяет правильно ориентировать РНК-полимеразу и устанавливать рамку считывания. Неверно установленная рамка считывания приводит к мутации. Осуществлять контроль за установкой рамки считывания помогает участок, следующий за промотором (палиндром), который представляет собой инвертированный повтор. Этот участок способен образовывать структуру в виде креста в ДНК за счет комплементарного взаимодействия между нуклеотидами одной цепи, а не между двумя нитями спирали. Эта структура останавливает транскрипцию, если рамка считывания установлена неверно.

В строении многих генов эукариот наблюдается прерывистость структуры смысловой части. Смысловые участки несущие информацию о последовательности аминокислот в белке – экзоны, чередуются с участками некодирующих последовательностей – интронами.

В середине 20 века, когда еще не было известно о наличии интронов и экзонов в структурной части генов, ожидалось, что количество генов в геноме человека должно быть около 6 млн. В 90-е годы, зная о сложной структуре генов, предполагали, что генов у человека должно быть не более 100 тыс. Сейчас показано, что их примерно 30 тыс. Это значит, что лишь 1-2% ДНК выполняет кодирующие функции. Так, средняя длина гена у человека составляет 27 тыс. п. н. В среднем такой ген содержит 9 экзонов по 150 п. н. и 8 интронов длиной по 8400 п.н.

Процесс транскрипции на ДНК как на матрице связан с синтезом комплементарной последовательности РНК, включающей и интроны и экзоны. Затем в ходе созревания РНК в ядре из нее удаляются интроны, а концы соседних экзонов сшиваются стык в стык. Этот процесс называется сплайсингом.

Один и тот же транскрипт РНК может подвергаться сплайсингу по-разному. Следовательно, с одного транскрипта в ходе сплайсинга способны образовываться несколько различных РНК. Такой сплайсинг называется альтернативным. Он характерен для большого количества генов эукариот.

Сейчас большое внимание уделяется генам кодирующим не белок, а т-РНК и р-РНК. Эти гены называют генами домашнего хозяйства. Они относятся к умеренным повторам, повторяясь сотни – тысячи раз в геноме. Гены домашнего хозяйства обеспечивают сборку рибосом и их функционирование. С другой стороны показано, что сами молекулы РНК могут обладать ферментативной активностью.

В интерфазном ядре клеток эукариот ДНК суперспирализована и находится в хроматине. Степень спирализации ДНК оказывает огромное влияние на активность работы генов. Гены полностью неактивны в факультативном гетерохроматине. Примером такого хроматина может служить одна из Х-хромосом в соматических клетках женщины (половой хроматин).


Дата добавления: 2014-12-18; просмотров: 24 | Нарушение авторских прав

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Введение в генетику| Безпека при експлуатації систем під тиском і кріогенної техніки.

lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2020 год. (0.01 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав