Читайте также:
|
Генные мутации встречаются наиболее часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций: сохранение смысла кодона (синонимическая замена нуклеотида), изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация) или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA. В соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов (например амбер-мутация).
Генные наследственные болезни: многообразие клинических проявлений: введение
Симптоматика каждой генной болезни очень многообразна. Как правило, патологическим процессом затрагивается не одна система или орган, а несколько органов уже на первичных этапах формирования болезни. Это касается болезней, проявляющихся в нарушении процессов эмбрионального развития (врожденные пороки развития), наследственных болезней обмена веществ и комбинированных болезней.
Например, при наследственных болезнях соединительной ткани нарушен синтез специфического для каждой болезни белка той или иной волокнистой структуры. Поскольку соединительная ткань есть во всех органах и тканях, то и многообразие клинической симптоматики при этих болезнях является следствием аномалии соединительной ткани. Так, при синдроме Марфана в патологический процесс вовлечены мышечно-скелетная система, глаза, сердечно-сосудистая система, наружные покровы, легкие, ЦНС, при синдроме Элерса-Данло - кожа, суставы, глаза, сердце, сосуды, грудная клетка, мозг, зубы. Наряду с понятными механизмами возникновения многообразия проявлений генных болезней имеются примеры необычайно широкого клинического проявления болезни с пока неизвестными механизмами.
Нейрофиброматоз-1 проявляется пигментными пятнами, кожными, подкожными и плексиформными нейрофибромами, костными изменениями, опухолями нервных стволов и головного мозга, снижением способности к обучению. Эти многообразные проявления пока не удается связать в единый патогенетический комплекс, несмотря на то что уже известны структура гена и его первичный продукт. Не исключается, что в этом и других подобных случаях речь идет о первичной плейотропии, т.е. - множественных эффектах действия гена в разных органах.
Понятие и сущность менеджмента. Возникновение и эволюция менеджмента
Менеджмент (от англ. management — управление, организация) — система программно-целевого управления, перспективного и текущего планирования, организации производства и реализации продукции. Он изучает наиболее рациональную организацию и управление производством, коллективом.
Менеджмент — это комплекс взаимосвязанных действий:
организация и управление (производством и коллективом); постановка и корректировка задач; разработка этапов работы; принятие решений; налаживание коммуникаций (методов и форм передачи информации); регулирование процессов; сбор и обработка информации; анализ информации, подведение итогов работы.;
Цели менеджмента:
получение (увеличение) прибыли;
повышение эффективности хозяйствования;
удовлетворение потребностей рынка;
решение социальных вопросов.
Задачи менеджмента:
организация производства конкурентоспособных товаров;
совершенствование производственного процесса;
внедрение новейших наукоемких технологий;
повышение качества продукции;
снижение затрат на производство.
Основные функции менеджмента — организация и управление производством продукции.
Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 19 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |