Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

I. Болезни, обусловленные аномалиями аутосом

Читайте также:
  1. Анемии, обусловленные нарушением синтеза ДНК и РНК — мегалобластные анемии
  2. Атавистическими аномалиями развития скелета человека явля-
  3. Аутосомные рецессивные гены
  4. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
  5. В) закономерности поведения и деятельности людей, обусловленные фактом их включения в социальные группы, а также психологические характеристики самих этих групп;
  6. Ишемическая болезнь сердца – это сердечная форма атеросклероза и гипертонической болезни, проявляющаяся ишемической дистрофией миокарда, инфарктом миокарда, кардиосклерозом.
  7. Кафедра инфекционные болезни, фтизиатрия и дерматовенерология
  8. Моногибридное скрещивание. 1-й и 2-й законы Г. Менделя. Закономерности наследования аутосомных альтернативных признаков.
  9. Объективно обусловленные оценки и их смысл

Причинами этой группы заболевания являются изменения числа аутосом (по типу моносомии или трисомии) или различные хромосомные мутации аутосом. Наиболее часто встречаются нарушения по 8, 9, 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса), 21 (синдром Дауна) хромосомам.

Для диагностики болезни необходимо определить:

- тип мутации (геномная или хромосомная)

- вовлеченную в процесс хромосому

- форму (полная или мозаичная)

- вид болезни (спорадический случай или наследственная форма)

Мутации аутосом вызывают нарушение общего генетического баланса клеток, поэтому патологические эффекты проявляются на всех этапах онтогенеза и в различных органах. Главные эффекты мутаций проявляются в двух вариантах: летальности и врожденных пороках развития. Летальный эффект – один из главных факторов внутриутробной гибели плода. Родившиеся живыми младенцы имеют многочисленные нарушения развития. При различных хромосомных аномалиях наблюдаются сходные клинические проявления: низкий вес при рождении, задержка физического и умственного развития, нарушения формирования лицевого и мозгового черепа (деформация ушных раковин, микроцефалия, мозговые грыжи),

пороки развития внутренних органов. Если при рождении у младенца выявляются несколько пороков развития, то в первую очередь следует подумать о наличии у него хромосомного заболевания.

Синдром Дауна. Встречается с частотой 1:700-1:800 родов, при этом отсутствует зависимость от пола ребенка. Риск рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери и в меньшей степени зависит от возраста отца.

Цитогенетические варианты болезни разнообразны: 95% - полная трисомия (при этом «материнский вклад» - 80%), транслокационная форма (21 хромосома + 15 хромосома) – данная форма болезни может наследоваться от родителей.

Больные дети разных рас удивительно похожи друг на друга. Больные имеют характерный внешний вид: монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, деформированные уши. Характерны дерматоглифические особенности: «обезьянья» складка на ладони, две кожные складки на мизинце. У больных выявляются пороки внутренних органов, чаще сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения, почек.

У больных нарушается физическое и умственное развитие: рост взрослых больных на 20 см ниже среднего, умственная отсталость (олигофрения) разных степеней. Больные ласковые, послушные, могут осваивать несложные практические навыки. Однако снижение мышечного тонуса в сочетании с разболтанностью суставов не позволяет выполнять тонкие координированные движения. Средняя продолжительность жизни составляет 30-35 лет.

Синдром «кошачьего крика» обусловлен выпадением (делецией) участка короткого плеча 5 хромосомы (кариотип: 46, 5 p-). У детей наблюдается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье. Клиническая картина значительно варьирует у разных больных. Характерный крик обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника). Практически у всех больных отмечаются изменения строения мозгового и лицевого черепа: лунообразное лицо, микроцефалия. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Встречаются пороки сердца и костно-мышечной системы: синдактилия, косолапость. Большинство больных умирает в возрасте до 1 года.




Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 153 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.008 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав