Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

ЛІТЕРАТУРА.

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ

1. Актуальність теми:

Хромосомні хвороби (ХХ) – велика група спадкових захворювань,які становлять 0,5% серед немовлят. Клінічно проявляються множинними вадами розвитку.Виникають в родинах спорадично, лише 3-5% передаються з покоління у покоління.Наявність в родині дитини- інваліда – навантаження на сім*ю,суспільство.Тому питання діагностики, пренатальної діагностики і профілктики хромосоних хвороб є актуальним.

2. Конкретні цілі:

1. Визначати етіологічні та патогенетичні фактори ХХ.

2. Демонструвати володіння методами діагностики хромосомних аномалій.

3. Трактувати каріограми,записувати каріотип.

4. Класифікувати хромосоми.

5. Аналізувати клінічні ознаки аутосомних хромосомних захворювань.

6. Аналізувати клінічні ознаки аномалій статевих хромосом.

7. Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних досліджень при ХХ.

8. Демонструвати володіння принципами лікування, реабілітації і профілактики ХХ.

9. Запропонувати схему пренатальної діагностики у випадках, коли є ризик народження дитини з ХХ.

10. Здійснювати прогноз одужання,життя,соціальнтй при ХХ.

11. Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в медичній генетиці.

3. Базові знання, вміння, навички, необхідні для вивчення теми (міждисциплінарна інтеграція)

Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

4.2. Теоретичні питання до заняття:

1. Чинники, які могли спричинити розвиток хромосомної хвороби у дитини.

2. Основні ланки патогенезу хромосомних захворювань.

3. Основні діагностичні критерії хромосомних захворювань.

4. Основні клінічні прояви аутосомних хромосомних захворювань(хвороба Дауна, Едвардса, Патау,Вольфа-Хіршхорна, синдром котячого «крику»).

5. Основні клінічні прояви аномалій статевих хромосом(синдром Тернера, Клайнфельтера).

6. Принципи лікуванні дітей з хромосомними захворюваннями.

7. Сучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних захворювань).

8. Показання для елімінації плодів з ХХ.

9. Принципи профілактики хромосомних захворювань

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1. Зібрати скарги, загальний анамнез та генетичний анамнез у пробанда.

2. Розпізнати клінічні прояви хромосомних захворювань.

3. Призначити допоміжні лабораторні та інструментальні методи дослідження.

4. Скласти родовід сім’ї, встановити механізм передачі спадкового захворювання.

5. Обґрунтувати діагноз.

6. Скласти план лікування, профілактики, визначити прогноз хвороби.

Матеріали для самоконтролю:

А. Завдання для самоконтролю:

1. Які методи фарбування хромосом застосовуються для діагностики структурних перебудов:

а/ рутинне фарбування

б/ *диференційне фарбування

в/ С-фарбування

г/ ПЛР-метод

2. Поліплоїдія - це:

а/ зменшення кількості хромосом у наборі на декілька пар

б/ збільшення хромосомного набору на 4 пари

в/* збільшення кількості хромосом кратне гаплоїдному набору

3. Укажіть каріотипи хворих із синдромом Дауна

а/ 45, Х

б/ 47, ХХХ

в/* 47, XY + 21

г/ 46, XX, ter (15; 21) (p11.p11) + 21

4. Цитогенетичний метод є важливим для діагностики:

а/ *хромосомної патології;

б/ мітохондральних хвороб;

в/ моногенної патології з первинним біохімічним дефектом;

г/ мультифакторіальних хвороб.

5. Для проведення цитогенетичного аналізу використовують:

а/ * лімфоцити периферійної крові;

б/ клітини печінки;

в/ еритроцити;

г/ клітини селезінки

6.При повторних спонтанних абортах (більше 2) на ранніх строках вагітності та у випадках народження мертвої дитини цитогенетичний аналіз призначають:

а/ * обом (чоловіку та жінці);

б/ одній жінці;

в/ батькам жінки;

г/чоловіку.

7. Чинники, які можуть спричинити розвиток хромосомної хвороби у дитини:

а/*вік жінки;

б/ вік чоловіка;

в/ порядковий номер народження дитини;

г/ харчування жінки.

8.Перерахуйте основні клінічні прояви, які характерні для всіх хромосомних захворювань

а / * множинні вроджені вади,порушення інтелектуального розвитку;

б/вродженні вади серця;

в/часті простудні захворювання;

г/низький зріст.

9. Синдроми з кількісними аномаліями аутосом:

а/ *cиндром Патау;

б/ синдром “котячого крику”;

в/ синдром Вольфа-Хіршхорна;

г/ делеція довгого плеча 11 хромосоми.

10. Синдроми з кількісними аномаліями статевих хромосом:

а*/синдром Шерешевського-Тернера;

б/синдром Едварса;

в/делеція короткого плеча 5 хромосоми;

г/синдром Дауна.

11. Основні клінічні прояви синдрому Шершевського-Тернера при народженні:

а*/ знижена маса тіла;лімфатичний набряк ступні, гомілки, китиці;низький ріст волосся на шиї;криловидна складка на боковій поверхні шиї – птеригіум шийний;

б/арахнодактилія;

в/ вага більше 4 кг., великий висунутий язик;

г/ затяжна жовтяниця, грубий голос, лімфатичний набряк ступні.

12. Основні клінічні прояви синдрому Клайнфельтера:

а*/ високий зріст чоловіків;

- пропорція тіла євнухоїдна;

- скелет розвинутий по жіночому типу (широкий таз, вузькі плечі);

- гінекомастія та ожиріння;

- слабий ріст волосся на обличчі (або відсутній);

- на лоні відмічається ріст волосся по жіночому типу;

- статевий орган зменшений або нормальних розмірів;

- чоловіки безплідні (порушений сперматогенез);

б/ низький зріст чоловіків;

скелет розвинутий по чоловічому типу;

ожитіння

в/ високий зріст;

- кифосколіоз;

- вкорочення та викривлення мізинців на руках;

черепно-лицьові диспропорції

г/ коротка шия;

- широка та коротка грудна клітка;

- грудини часто деформована;

- надмірне розгинання ліктьових та колінних суглобів;

- вкорочення 4-5 пальців на руках.

13. Синдром „котячого крику”:

а/ *пов’язаний з делецією короткого плеча 5-ї хромосоми;

б/ пов’язаний з поліплоідією;

в/ пов’язаний з анеуоплоідією.

Кожен студент отримує каріограму,яку він повинен розшифрувати(дивись додаток).

ЛІТЕРАТУРА.

Основна:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

4. Г. И. Лазюк. И. В. Лурье, Э. Д. Черствой. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина, 1983.

5. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

6. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.-М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.

7. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

8. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

Додаткова:

1. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

2.С. И. Козлова. Э. Семанова, И. С. Демикова. О.Э.Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.:Медицина, 1987.

3.Синдром Дауна. Медико-генетическое и социально-психологический портрет». Под ред. Ю.И.Барашнева. – М.: «Триада-Х», 2007. – 280 с.

4.Ф. Фогель. А. Мотульски. Генетика человека. М.:Мир, в 3-х томах,1990.