Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Література.

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ

1. Актуальність теми:

2. Конкретні цілі:

1. Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань.

2. Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій.

3. Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність.

4. Визначити критерії полігенної схильності.

5. Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань.

6. Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.

3. Базові знання, вміння, навички, необхідні для вивчення теми (міждисциплінарна інтеграція)

Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

А. Студент повинен знати:

1. Поняття мультифакторіального успадкування.

2. Загальні ознаки мультифакторіальних хвороб.

3.Етіологічні чинники, які спричинюють виникнення мультифакторіального захворювання.

4. Генетичний прогноз при мультифакторіальних захворюваннях.

Б. Студент повинен вміти:

1. Зібрати генетичний анамнез дітей з мультифакторіальною хворобою.

2. Використати теоретичні знання для аналізу генетичних ситуацій.

3. Визначати та формулювати генетичні поняття та закони.

4. Використовувати методи клінічної генетики.

Матеріали для самоконтролю:

А. Завдання для самоконтролю:

1. Вкажіть хвороби, які відносяться до мультіфакторіальних:

a) гемофілія, таласемія, серповидноклітина анемія;

b) вроджена вада серця, нирок, діафрагмальна грижа;

c) шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивний психоз;

d) рак шлунку, підшлункової залози.

2. Які методи використовуються для доказу мультіфакторіальної природи хвороби:

a) близнюковий;

b) дослідження асоціації генетичних маркерів з хворобою;

c) цитогенетичний;

d) клініко-генеалогічний;

e) популяційно-статистичний.

3. Мультіфакторіальні хвороби характеризуються:

a) високою частотою в популяції;

b) низькою частотою в популяції.

4. Вкажіть, що означає асоціація мультіфакторіальної хвороби з поліморфними системами:

a) більш високу частоту певного маркеру серед хворих в порівняні з такою у здорових;

b) розміщення гена, який обумовлює хворобу, і гена маркерної ознаки на одній хромосомі;

c) наявність рекомбінації між геном хвороби і геном поліморфної системи.

5. В основі клітинного онтогенезу можуть лежати слідуючі генетичні механізмі:

a) структурні хромосомні перебудови;

b) збільшення копій онкогена;

c) наявність мутантного алеля антионкогена;

d) зміна послідовності ДНК в протоонкогені.

6. Підвищений ризик мультіфакторіальної хвороби оцінюють на основі врахування:

a) близьких родинних стосунків подружжя;

b) даних клініко-генеалогічного аналізу;

c) шкідливих звичок;

d) наявність специфічного біохімічного маркеру.

7. Для мультіфакторіальних хвороб характерні:

a) розділення хворих по статі і віку;

b) широкий спектр клінічних проявів;

c) менделіруючий характер;

d) популяційні відмінності в частоті.

8. Вкажіть етіологічні генетичні факторі при мультіфакторіальній патології:

a) дія двух алелів гена одного локуса;

b) мікроделеції і інші мікроперебудови якої-небудь хромосоми;

c) ефект одиничного гена;

d) адитивний ефект багатьох генів з різним відносним вкладом кожного в патогенез.

9. До факторів, які підвищують ризик мультіфакторіальної хвороби, відносять:

a) наявність аналогічної хвороби у кровних родичів;

b) гетерозиготність по аутосомно-рецесивній хворобі;

c) шкідливі фактори навколишнього середовища;

d) велика кількість дітей в сімї.

10. Назвіть можливі механізми втрати конституційної гетерозиготності по антионкогену:

a) втрата участку хромосоми з нормальним алелем антионкогена;

b) ампліфікація антионкогена;

c) мутація нормального алеля антионкогена;

d) мітотичний кросинговер між хромосомами з нормальним і мутантними алелями.

11. Які фактори зовнішнього середовища сприяють реалізації схильності до ішемічної хвороби серця:

a) жирна їжа;

b) фізична активність;

c) їжа високої енергетичної цінності;

d) куріння.

12. До хвороб з мультіфакторіальною обумовленою схильністю відносяться:

a) шизофренія;

b) ішемічна хвороба серця;

c) виразкова хвороба дванадцятипалої кишки;

d) галактоземія.

13. Вкажіть, на основі чого індивідуума можна віднести в групу підвищеного ризику по мультіфакторіальній хворобі:

a) генеалогічних даних;

b) спеціальних імунологічних чи біохімічних показниках;

c) важкості протікання хвороби;

d) результатів цитогенетичного дослідження.

14. Вкажіть докази генетичної обумовленості мультіфакторіальних захворювань:

a) хвороба передається відповідно менделеєвським законам спадкування;

b) наявність більш високої конкордатності в монозиготних близнюків в порівняні з такою у дизиготних близнюків в схожих середовищних умовах;

c) більш висока захворюваність у біологічних родичів, чим у тих в яких не має кровних зв’язків.

15. Коефіцієнт спадковості відображає:

a) важкість захворювання;

b) вірогідність розвитку захворювання у родичів пробанда;

c) вклад генетичних факторів в схильність до захворювання;

d) частина варіації кількісного показника, яка визначається спадковими факторами.

Література.

Основна:

1. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

2. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

5. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

6. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

7. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.

8. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

9. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.

10. Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.