Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование[источник не указан 223 дня], проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушениемметаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Этиология

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

[править]Патогенез

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной ифениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть доидиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняетсяаминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений

30. Эпилепсия: клиника, лечение, судебно-психиатрическая оценка.

Эпилептическая болезнь: определение, клиника, течение, дифференциальная диагностика, прогноз.

Хроническое эндогенно-органическое прогредиентное заболевание, возникающее преимущественно в детском и юношеском возрасте, проявляющееся пароксизмальной симптоматикой и характерными изменениями личности с нарастающей торпидностью психических процессов и взрывча­тостью, приводящее у некоторых больных к специфическому (концентрическому) слабоумию.

Психические расстройства — частое, но не обязательное проявление эпилепсии. Необходимость в обращении к психиатру возникает у больных с яркими психическими расстройствами в момент пароксизма (сумеречными состояниями, психосен­сорными припадками), с грубыми расстройствами личности и интеллекта, а также с эпилептическими психозами.

Клиника:

Мужчины заболевают несколько чаще, чем женщины. Возраст менее 30 лет. Непосредственному появлению эпилептических припадков предшествуют неспецифические жалобы и чувство недомога­ния, которые иногда обозначают как продромальный период заболевания. В качестве продромальных явлений, возникаю­щих задолго до манифестации заболевания, описывают единич­ные приступы судорожных (миоклонических) и бессудорожных пароксизмов, возникающих на фоне экзогенной вредности (инфекционная лихорадка, патологическая реакция на привив­ку, испуг, зубная боль и лечение у стоматолога, пребывание в духоте, перегрев на солнце). Другими частыми феноменами являются приступообразно возникающие головные боли и рас­стройства сна (стереотипные кошмарные сновидения, сноговорение и снохождение, вздрагивания во время сна).

У большинства больных незадолго до начала болезни наблюдаются чувство утомления (астения) и снижение работоспособ­ности.

Наиболее яркое проявление болезни — самые разнообраз­ные эпилептические припадки. Появление первого припадка может быть спровоцировано приемом алкоголя, психотравмой, соматичес­ким заболеванием, однако в дальнейшем припадки следуют не­зависимо от такого рода триггерного фактора. В остром пе­риоде травмы головы редко наблюдается возникновение эпи­лепсии, обычно припадки развиваются через несколько меся­цев или даже лет после травмы. Частота припадков различна — от нескольких в течение года (редкие припадки) до неодно­кратно возникающих в течение дня.

Проявления эпилептических припадков: наряду с большими судорожными припадками (grand mal) наблюдаются бессудорожные пароксизмы (малые припадки, психосенсорные припадки, дисфории, сумеречные помрачения сознания). Подробнее см. вопрос № 72.

У некоторых больных в результате неблагоприятного тече­ния заболевания формируется эпилептическое (кон­центрическое) слабоумие. Снижается уровень суждений, уменьшается словарный запас (олигофазия), речь изобилует стандартными оборотами. Пациент теряет способ­ность отличать главное от второстепенного. Конкретно-описа­тельный характер мышления выражается в потере способности понимать скрытый смысл пословиц и поговорок. Интересы больных ограничиваются узким кругом их бытовых потребнос­тей, много внимания они уделяют своей болезни. Проявляют капризность, ипохондричность; иногда, ссылаясь на тяжесть болезни, пытаются получить некоторые преимущества. Льсти­вость больных становится особенно нелепой. Резко снижается память, хотя сведения, имеющие для больных особое значение, они помнят достаточно хорошо. Заметно меняется внешний облик больных: отмечаются неко­торая пастозность лица, отечность вокруг глаз.

Более характерны для эпилепсии острые психозы. Клини­ческие проявления их крайне разнообразны. Примером остро­го эпилептического психоза является сумеречное помрачение сознания с продуктивной психотической симптоматикой (воз­буждение, бред, галлюцинации, агрессия). Сумеречное по­мрачение сопровождается полной амнезией всего периода пси­хоза. Однако при эпилеп­сии могут наблюдаться и пароксизмально возникающие пси­хозы, содержание которых остается в памяти больного. Обыч­но они сопровождаются довольно фантастическими пережива­ниями, напоминающими онейроид (нередко религиозного со­держания), или проявляться несистематизированным бредом преследования, отдельными слуховыми и зрительными галлю­цинациями, иллюзиями, иногда психическим автоматизмом.

Диагностика эпилепсии при наличии описанной выше симп­томатики не представляется сложной (особенно специфичны для заболевания изменения личности, а также абсансы и дру­гие малые припадки). Трудности возникают при позднем на­чале заболевания, слабой выраженности изменений личности, отсутствии типичных припадков. Особенно сложна диагности­ка эпилептических психозов. Важнейшим методом выявления эпилептиформной активности является ЭЭГ. О снижении порога судорожной готовности свидетельствует наличие на ЭЭГ разрядов высокоамплитудных острых или медленных волн, пароксизмально возникающих пиков и комплексов «пик—волна». Наличие типичных эпилептических (эпилептиформных) припадков само по себе не является безусловным признаком эпилептической болезни. Эпилептический синдром отличается стойкостью и повторяе­мостью припадков, он характерен для многих органических заболеваний головного мозга. Так, появление пароксизмов (припадков, сумеречных состояний, психосенсорных расстройств) в возрасте более 30 лет нередко бывает первым про­явлением внутричерепных опухолей и других объемных процес­сов в мозге (кист, гематом, цистицеркоза). Причиной эпилептиформных припадков могут быть внемозговые гормонально ак­тивные опухоли (инсулома). Эпилептические припадки неред­ко появляются на поздних этапах течения сифилиса мозга и прогрессивного паралича, церебрального атеросклероза, болез­ни Альцгеймера. Данные заболевания требуют других подхо­дов к терапии и имеют отличный от эпилепсии прогноз.

Эпилептические реакции возникают эпизодически, тесно свя­заны с действием внешнего патогенного фактора, при отсут­ствии этого фактора могут никогда больше на повториться. Специального противоэпилептического лечения в этом случае на требуется. Примером эпилептических реакций могут быть фебрильные судороги у детей, эпизодически возникающие на фоне абстинентного синдрома припадки у больных алкоголиз­мом, припадки на фоне эклампсии. Припадки могут быть вы­званы также электротравмой, промышленной интоксикацией (свинцом, органическими растворителями, фосфорорганическими веществами), приемом некоторых лекарственных средств (камфора, бромкамфора, коразол, бемегрид, кетамин, прозерин и другие ингибиторы холинэстеразы) или внезапной отменой некоторых препаратов (прекращение приема барбиту­ратов).

В случае внезапной потери сознания с судорогами врач должен дифференцировать эпилептический припадок от таких опасных для жизни состояний, как остановка сердца и состояние асфиксии. При этих состояниях также неред­ко наблюдаются мочеиспускание и цианоз. Причиной асфик­сии у больного эпилепсией может быть аспирация во время припадка рвотных масс или кусочка искусственной челюсти. Отсутствие своевременной помощи в этом случае приведет к смерти больного.

От эпилептических следует отличать истерические припадки. Для них характерна демонстративность поведения. В отличие от эпилептических приступов они край­не полиморфны, лишены строгой фазности и стереотипности. Нужно только помнить о том, что у больных эпилепсией на фоне психотравм также могут наблюдаться истерические при­падки.