Читайте также:
|
|
Генные мутации – это мутации, когда изменяется последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Причинами такого изменения являются:
ü выпадение нуклеотида
ü замена одного нуклеотида на другой
ü вставка или появление лишнего нуклеотида
ü повторение нуклеотида в молекуле ДНК
Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК является причиной изменения последовательности аминокислот в молекуле белка.
Если изменяется структура белков – ферментов, то это приводит к изменению биохимических реакций в организме.
Одной из разновидностей генных мутаций является множественный аллелизм, при котором возникают не две формы одного гена (доминантная и рецессивная), а целая серия мутаций этого гена, вызывающая разные изменения контролируемого данным геном признака.
Примером генных мутаций является наследование групп крови у человека. Также многие наследственные болезни вызваны генными мутациями. Например, фенилкетонурия. Для нормального метаболизма аминокислоты фенилаланина необходимо присутствие специфического фермента, под влиянием которого фенилаланин окисляется в другую кислоту – тирозин. Мутация, которая приводит к появлению рецессивного гена, блокирующего образование фермента, хорошо известна. Если этот мутировавший ген находится в гомозиготном состоянии, необходимый фермент не образуется и окисление фенилаланина в тирозин становится невозможным. Вместо этого фенилаланин превращается в кислоту, которая, накапливаясь в крови, выделяется с мочой. Нарушение нормального метаболизма фенилаланина приводит к развитию фенилкетонурии, характеризующейся развитием умственной отсталости.
По такому же принципу мутации могут блокировать обмен многих других белков и ферментов, необходимых для развития человека. При болезни под названием серповидноклеточная анемия, эритроциты в венозной крови имеют своеобразную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное. Он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая ей серповидность. Выпадение гемоглобина может стать причиной разрушения клетки и выделения гемоглобина с мочой, то есть гемоглобинурии. Серповидноклеточная анемия контролируется доминантным геном, проявляющимся в гетерозиготном состоянии. Гомозиготы по этому доминантному гену погибают в раннем детском возрасте (от 3 месяцев о 2 лет). Серповидноклеточная анемия распространена в ряде районов земного шара, сильно пораженных малярией. Концентрация этого летального гена в ряде стран объясняется тем, что гетерозиготы, обладающие аномальными эритроцитами, не болеют малярией и в течение многих веков выживали чаще, чем лица, не имеющие этого гена.
Дата добавления: 2015-01-30; просмотров: 32 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |