Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Генные мутации, их виды. Примеры.

Читайте также:
  1. Административно-правовые акты управления, их основные черты и виды.
  2. Административно-правовые отношения понятие, особенности и виды.
  3. Административное принуждение как вид государственного принуждения, его цели, характерные черты, и виды. ??? можно бы добавить
  4. Акты применения права. Понятия и виды.
  5. Акты применения права: понятие, структура и виды. Правоприменительные акты в органах юстиции Российской Федерации
  6. Антидемократические государственно-политические режимы: понятие, основные черты, виды. Авторитарные и тоталитарные режимы.
  7. Антропогенные воздействия на атмосферу
  8. Антропогенные воздействия на гидросферу
  9. Антропогенные воздействия на литосферу
  10. Антропогенные экосистемы. Источники хим. заражения биосферы.

Генные мутации – это мутации, когда изменяется последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Причинами такого изменения являются:

ü выпадение нуклеотида

ü замена одного нуклеотида на другой

ü вставка или появление лишнего нуклеотида

ü повторение нуклеотида в молекуле ДНК

Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК является причиной изменения последовательности аминокислот в молекуле белка.

Если изменяется структура белков – ферментов, то это приводит к изменению биохимических реакций в организме.

Одной из разновидностей генных мутаций является множественный аллелизм, при котором возникают не две формы одного гена (доминантная и рецессивная), а целая серия мутаций этого гена, вызывающая разные изменения контролируемого данным геном признака.

Примером генных мутаций является наследование групп крови у человека. Также многие наследственные болезни вызваны генными мутациями. Например, фенилкетонурия. Для нормального метаболизма аминокислоты фенилаланина необходимо присутствие специфического фермента, под влиянием которого фенилаланин окисляется в другую кислоту – тирозин. Мутация, которая приводит к появлению рецессивного гена, блокирующего образование фермента, хорошо известна. Если этот мутировавший ген находится в гомозиготном состоянии, необходимый фермент не образуется и окисление фенилаланина в тирозин становится невозможным. Вместо этого фенилаланин превращается в кислоту, которая, накапливаясь в крови, выделяется с мочой. Нарушение нормального метаболизма фенилаланина приводит к развитию фенилкетонурии, характеризующейся развитием умственной отсталости.

По такому же принципу мутации могут блокировать обмен многих других белков и ферментов, необходимых для развития человека. При болезни под названием серповидноклеточная анемия, эритроциты в венозной крови имеют своеобразную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное. Он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая ей серповидность. Выпадение гемоглобина может стать причиной разрушения клетки и выделения гемоглобина с мочой, то есть гемоглобинурии. Серповидноклеточная анемия контролируется доминантным геном, проявляющимся в гетерозиготном состоянии. Гомозиготы по этому доминантному гену погибают в раннем детском возрасте (от 3 месяцев о 2 лет). Серповидноклеточная анемия распространена в ряде районов земного шара, сильно пораженных малярией. Концентрация этого летального гена в ряде стран объясняется тем, что гетерозиготы, обладающие аномальными эритроцитами, не болеют малярией и в течение многих веков выживали чаще, чем лица, не имеющие этого гена.

 


Дата добавления: 2015-01-30; просмотров: 11 | Нарушение авторских прав

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | <== 24 ==> | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 |


lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2021 год. (0.019 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав