Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Хромосомные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.

Читайте также:
  1. IV. Механизмы реализации Стратегии
  2. IX. Механизмы и этапы реализации Концепции
  3. V2: Синдром болей в животе (на примере хронического гастрита, язвенной болезни, дискинезии желчевыводящих путей, хронического холецистита, хронического панкреатита).
  4. Аграрная реформа 1861 г. и механизмы ее реализации в Беларуси.Востание 1863г.
  5. Антидепрессанты. Классификация. Механизмы действия. Показания к применению. Проявления побочного действия препаратов.
  6. Билет 21. Необходимость гос.регулирования экономики и его механизмы
  7. Биомеханические, физиологические, анатомические, психические, биохимические механизмы проявления выносливости
  8. Болезни, связанные с транспортировкой, лучевая болезнь
  9. Венозная гиперемия (венозный застой). Местные и общие причинные факторы. Механизмы развития, клинико-морфологические проявления.
  10. Внутренняя картина болезни, понятие, развитие учения о внутренней картине болезни.

Причиной этих болезней являются хромосомные и геномные мутации.

Как правило, большинство хромосомных болезней характеризуется множественными пороками, поэтому такие болезни часто несовместимы с жизнью.

Классификация хромосомных болезней по типу клеток, в которых они возникли.

1. мутации возникают в половых клетках (генеративные мутации) – могут возникать мутации у зародышей на стадии дробления в бластомерах. В этом случае возникает генетический мозаицизм.

2. по типу мутаций, которые являются причиной заболевания

· Хромосомные аберрации (например, если взять людей с синдромом Дауна и обследовать их кариотип, то в 5 % случаев причиной является транслокация 21 хромосомы на 13, 14 или 15). Расщепление твердого неба – делеция хромосомы из 11 пары или делеция 14 хромосомы. Заболевание Синдром «кошачьего крика» - делеция 5 пары.

· Изменение число хромосом. Оно может быть:

I. изменение числа аутосом

варианты изменения:

Ø моносомия – из 2-х гомологичных хромосом в гамете только 1 хромосома. Несовместимы с жизнью.

Ø Трисомия – это 3 гомологичных хромосомы (болезнь Дауна). Причиной болезни Дауна, как правило, является трисомия по 21 паре хромосом.

Признаки заболевания:

1. маленький череп

2. плоское лицо

3. широкая переносица

4. отсталость в психике

5. косой разрез глаз

6. нарушения строения сердца и крупных сосудов

7. на ладони имеется поперечная складка

Синдром Патау – это трисомия по 13-15 хромосомной паре. При синдроме Патау наблюдается:

1. расщелина твердого и мягкого неба

2. недоразвитие или отсутствие глаз

3. неправильно сформированная ушная раковина

4. деформация костей стоп

5. встречается шестипалость

6. нарушения со стороны сердца, почек, желудочно-кишечного тракта

7. незарощение верхней губы

На 14500 – 1 больной.

Синдром Эдвардса – это трисомия 16-18 пар.

Признаки:

1. узкий лоб

2. широкий, выступающий затылок

3. низко расположенные ушные раковины

4. недоразвитие челюстей

5. возможно наличие поперечной ладонной складки

На 4 500 000 – 1 человек.

II. изменение числа половых хромосом

Например:

1. моносомия

Синдром Шерешевского – Тернера.

Был описан в 1925 г. Шерешевским, а изучался позже Тернером. Набор хромосом ХО. Болеют исключительно женщины, на 4500 -1 больной.

Признаки:

· недоразвитость яичников

· широкие плечи

· узкий таз

· рост не выше 135 – 145 см

· короткая шея со складками кожи (шея сфинкса)

· отсутствует детородная функция

2. Трисомия

Синдром триплоХ. На 1000 новорожденных приходится 1 ребенок с этим синдромом. Набор хромосом – 3 Х-хромосомы.

Синдром Клайнфельтера.

Этот синдром имеют только мужчины. Набор хромосом ХХY, иногда XXXY.

У таких мужчин может быть иногда недоразвитие семенников, нарушения сперматогенеза.

Это высокие мужчины, у которых Х-образные или валькусные ноги, у них жироотложение по женскому типу, слаборазвитая мускулатура, снижение интеллекта, слабовыраженный рост усов.

3. Бычий цепень, систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения челове­ка. Методы лабораторной диагностики, профилактика.

(Taeniarhynchus saginatus).

Империя (Cellulata)

Надцарство (Eucariota)

Царство (Zoa)

Подцарство (Metazoa)

Тип плоские черви (Plathelmintes)

Класс ленточные черви (Cestoidea)

Вид бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus)

Возбуди­тель тениаринхоза. Достигает в длину 4-7 м. На сколексе 4 присоски; крючьев нет. Каждый гермафродитный членик имеет до 1000 пузыревидных семенников. В яичнике только 2 дольки. Число боковых ветвей в зрелых члениках варьируется от 17 до 35 с каждой стороны.

Жизненный цикл. Окончательный хозяин - человек, промежуточный хозяин - крупный рогатый скот. Послед­ний заражается, поедая проглоттиды, которые с фекалиями человека мо­гут попасть на траву, сено или другой корм.

Диагноз становится при нахождении прог­лоттид в фекалиях.

Профилактика. Личная состоит в том, чтобы не есть сырой и полусырой говядины. Меры общественной профилактики: со­гласованная работа санитарной и ветеринарной служб. Санитарное благоустройство населенных мест и обследование работников, занятых в животноводстве. Ветеринарная экспертиза.

Задача

Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?




Дата добавления: 2015-01-30; просмотров: 40 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | <== 33 ==> | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 |


lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав