Читайте также:
|
|
Причиной этих болезней являются хромосомные и геномные мутации.
Как правило, большинство хромосомных болезней характеризуется множественными пороками, поэтому такие болезни часто несовместимы с жизнью.
Классификация хромосомных болезней по типу клеток, в которых они возникли.
1. мутации возникают в половых клетках (генеративные мутации) – могут возникать мутации у зародышей на стадии дробления в бластомерах. В этом случае возникает генетический мозаицизм.
2. по типу мутаций, которые являются причиной заболевания
· Хромосомные аберрации (например, если взять людей с синдромом Дауна и обследовать их кариотип, то в 5 % случаев причиной является транслокация 21 хромосомы на 13, 14 или 15). Расщепление твердого неба – делеция хромосомы из 11 пары или делеция 14 хромосомы. Заболевание Синдром «кошачьего крика» - делеция 5 пары.
· Изменение число хромосом. Оно может быть:
I. изменение числа аутосом
варианты изменения:
Ø моносомия – из 2-х гомологичных хромосом в гамете только 1 хромосома. Несовместимы с жизнью.
Ø Трисомия – это 3 гомологичных хромосомы (болезнь Дауна). Причиной болезни Дауна, как правило, является трисомия по 21 паре хромосом.
Признаки заболевания:
1. маленький череп
2. плоское лицо
3. широкая переносица
4. отсталость в психике
5. косой разрез глаз
6. нарушения строения сердца и крупных сосудов
7. на ладони имеется поперечная складка
Синдром Патау – это трисомия по 13-15 хромосомной паре. При синдроме Патау наблюдается:
1. расщелина твердого и мягкого неба
2. недоразвитие или отсутствие глаз
3. неправильно сформированная ушная раковина
4. деформация костей стоп
5. встречается шестипалость
6. нарушения со стороны сердца, почек, желудочно-кишечного тракта
7. незарощение верхней губы
На 14500 – 1 больной.
Синдром Эдвардса – это трисомия 16-18 пар.
Признаки:
1. узкий лоб
2. широкий, выступающий затылок
3. низко расположенные ушные раковины
4. недоразвитие челюстей
5. возможно наличие поперечной ладонной складки
На 4 500 000 – 1 человек.
II. изменение числа половых хромосом
Например:
1. моносомия
Синдром Шерешевского – Тернера.
Был описан в 1925 г. Шерешевским, а изучался позже Тернером. Набор хромосом ХО. Болеют исключительно женщины, на 4500 -1 больной.
Признаки:
· недоразвитость яичников
· широкие плечи
· узкий таз
· рост не выше 135 – 145 см
· короткая шея со складками кожи (шея сфинкса)
· отсутствует детородная функция
2. Трисомия
Синдром триплоХ. На 1000 новорожденных приходится 1 ребенок с этим синдромом. Набор хромосом – 3 Х-хромосомы.
Синдром Клайнфельтера.
Этот синдром имеют только мужчины. Набор хромосом ХХY, иногда XXXY.
У таких мужчин может быть иногда недоразвитие семенников, нарушения сперматогенеза.
Это высокие мужчины, у которых Х-образные или валькусные ноги, у них жироотложение по женскому типу, слаборазвитая мускулатура, снижение интеллекта, слабовыраженный рост усов.
3. Бычий цепень, систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
(Taeniarhynchus saginatus).
Империя (Cellulata)
Надцарство (Eucariota)
Царство (Zoa)
Подцарство (Metazoa)
Тип плоские черви (Plathelmintes)
Класс ленточные черви (Cestoidea)
Вид бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus)
Возбудитель тениаринхоза. Достигает в длину 4-7 м. На сколексе 4 присоски; крючьев нет. Каждый гермафродитный членик имеет до 1000 пузыревидных семенников. В яичнике только 2 дольки. Число боковых ветвей в зрелых члениках варьируется от 17 до 35 с каждой стороны.
Жизненный цикл. Окончательный хозяин - человек, промежуточный хозяин - крупный рогатый скот. Последний заражается, поедая проглоттиды, которые с фекалиями человека могут попасть на траву, сено или другой корм.
Диагноз становится при нахождении проглоттид в фекалиях.
Профилактика. Личная состоит в том, чтобы не есть сырой и полусырой говядины. Меры общественной профилактики: согласованная работа санитарной и ветеринарной служб. Санитарное благоустройство населенных мест и обследование работников, занятых в животноводстве. Ветеринарная экспертиза.
Задача
Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?
Дата добавления: 2015-01-30; просмотров: 40 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |