Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Роль наследственности в патологии.

Читайте также:
  1. V2: Патофизиология клетки. Повреждающее действие факторов внешней среды. Патология наследственности.
  2. Биопсихосоциальная модель нормы и патологии.
  3. Близнецовый метод выявления роли наследственности и среды в формировании признаков человека.
  4. Взаимоотношение психического и соматического в норме и патологии.
  5. Вопрос Причины возникновения психической патологии. Уровни психических расстройств.
  6. Двухфакторные теории: антагонизм среды и наследственности в психоанализе.
  7. Длительное воздействие интенсивного шума на человека приводит к развитию шумовой болезни, являющейся самостоятельной формой профессиональной патологии.
  8. Индивидуальный и дифференцированный подход к детям-инвалидам в процессе физического воспитания с учетом клинических форм, характера нарушений при различной патологии.
  9. Молекулярные основы наследственности.
  10. Оcновы генетики. Законы наследственности

ЛЕКЦИЯ № 2. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ

ПЛАН

1. Роль наследственности в патологии.

2. Этиология и патогенез наследственной патологии.

3. Наследственная предрасположенность и генетическая индивидуальность.

4. Врожденная и наследственная патология.

5. Роль наследственных и средовых факторов в возникновении заболева­ний.

6. Основные классы наследственной патологии.

 

Роль наследственности в патологии.

Наследственность относится к внутренним причинам развития болезни. У человека, как и во всем живот­ном и растительном мире, по наслед­ству передаются основные свойства структуры и особенности жизнедеятель­ности организма. Внешнее сходство детей и родителей объясняется наслед­ственностью. Передаются по наследству не только внешние признаки (цвет во­лос, глаз, форма носа, телосложения и т.д.), но и особенности характера, т.е. тип высшей нервной деятельности.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – это присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Но и эти признаки наследуются – передаются от родителей к детям.

Отсюда,

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – это свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфофункциональных признаков потомкам, а также программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях окружающей среды.

Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки).

 

ИЗМЕНЧИВОСТЬ – свойство организмов приобретать новые морфофункциональные признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования. Часть изменчивости проявляется только изменением самого признака, а другая часть затрагивает генетический аппарат.

Ге нет ика - наука о наследствен­ности - показывает, что если изменить условия, в которых развивается орга­низм, то он может изменить ряд своих свойств.

Наиболее признанной теорией наслед­ственности является хромосомная. Согласно этой теории, носителями наследственных признаков являются хромосомы ядра зародышевых клеток, в которых в зачаточном состоянии заложены основные будущие признаки индивидуума. Хромосомы — структурный элемент клеточного ядра, содержа­щий ДНК. ДНК – длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев – нуклеотидов. Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет) кодирует одну аминокислоту согласно генетическому коду. Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков – клеток. Основным «строительным» материалом клетки являются белки, состоящие из сотен звеньев – аминокислот. В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Передачу наследственной информации обеспе­чивает самоудвоение и зако­номерное распределение хромосом в результате митоза по дочерним клеткам. Поддержание жизнедеятельности организма путем производства б елков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой осуществляется генами. Ген – это участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь. Все гены по функциям подразделя­ются на структурные и функциональные. Структурные гены несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о после­довательности нуклеотидов в различных видах РНК. Функциональные гены ре­гулируют работу структурных генов (ре­гуляторы, операторы). В зависимости от механизма и вида регуляции - ос­лабления или усиления действия - сре­ди них выделяют гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, моди­фикаторы. Область проявления действия данного гена называется полем действия гена, например детерминация роста волос, развитие определенных дерматоглифи­ческих узоров на пальцах, ладонях и стопах. Время действия гена - это период его функционирования. Например, гены, детерминирующие син­тез половых гормонов, интенсивно на­чинают функционировать с момента полового созревания. Их функция значи­тельно снижается к старости.

Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых аллелями. Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по два аллеля каждого гена; такие клетки называют диплоидными. Если два аллеля идентичны, то организм называют гомозиготным по этому гену; если аллели разные, то – гетерозиготным.

Каждый биологический вид характеризуется опре­деленным числом хромосом.

У каждого из нас 46 хромосом, составляющих 23 пары, один элемент которых берется из сперматозоида отца, а второй - из яйцеклетки матери. Совокупность количествен­ных (число и размеры) и качественных (форма) признаков хро­мосомного набора соматической клетки называется кариотипом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размерам хромосомы: одна происходит от отцовского организма, вторая — от материнского.

Хромосомный набор соматической клет­ки, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного, или диплоидного, набора.

В половые клетки из каждой пары гомологичных хромосом по­падает только одна, поэтому хромосомный набор гамет (половых клеток) называется одинарным, или гаплоидным. Половые клет­ки формируются в процессе мейоза — редукционного деления (уменьшение числа хромосом вдвое). При оплодотворении две га­меты (мужская и женская половые клетки) сливаются в диплоид­ную зиготу, из которой развивается диплоидный организм, пол которого определяет папа (у женщин 23 парные хромосомы, а у мужчин одна (половая хромосома) отличается от других. Если у женщин две большие крестообразные Х-хромосомы, то у мужчин одна из них - маленькая крючковидная Y-хромосома. Эта незначительная разница в строении клетки определяет пол ребенка. Такое объединение хромосом в пары крайне важно для механизма наследственности, так как каждая пара содержит аналогичные гены. Существуют два разных вида генов: доминантный и рецессивный. Обычно проявляются доминантные гены человека. Однако, чтобы проявились одинаковые рецессивные гены, нужна уже их пара - по одному от каждого из родителей.

Генетики идентифицировали различные доминантные и рецессивные гены. Например, ген, ответственный за вьющиеся волосы, является доминантным, поэтому если ребенок наследует его, скажем, от отца, а ген, ответственный за прямые волосы (рецессивный), от матери, то у него будут вьющиеся волосы.

Совокупность генов организма составляет его генотип.

Внешние проявления генотипа называются фенотипом.

Фенотип — это наблюдаемые особенности организма. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и внешней среды. Отдельные черты фенотипа — признаки данного организма. Пато­логический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает неко­торое пороговое значение и результатом этого является развитие болезни. Нормальный фенотип означает здоровый организм.

 

 




Дата добавления: 2015-04-26; просмотров: 31 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав

Наследственная предрасположенность и генетическая индивидуальность | Врожденная и наследственная патология | Роль наследственных и средовых факторов | Группы наследственной патологии |


lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.007 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав