Читайте также:
|
|
ЛЕКЦИЯ № 2. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ
ПЛАН
1. Роль наследственности в патологии.
2. Этиология и патогенез наследственной патологии.
3. Наследственная предрасположенность и генетическая индивидуальность.
4. Врожденная и наследственная патология.
5. Роль наследственных и средовых факторов в возникновении заболеваний.
6. Основные классы наследственной патологии.
Роль наследственности в патологии.
Наследственность относится к внутренним причинам развития болезни. У человека, как и во всем животном и растительном мире, по наследству передаются основные свойства структуры и особенности жизнедеятельности организма. Внешнее сходство детей и родителей объясняется наследственностью. Передаются по наследству не только внешние признаки (цвет волос, глаз, форма носа, телосложения и т.д.), но и особенности характера, т.е. тип высшей нервной деятельности.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – это присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Но и эти признаки наследуются – передаются от родителей к детям.
Отсюда,
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – это свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфофункциональных признаков потомкам, а также программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях окружающей среды.
Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки).
ИЗМЕНЧИВОСТЬ – свойство организмов приобретать новые морфофункциональные признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования. Часть изменчивости проявляется только изменением самого признака, а другая часть затрагивает генетический аппарат.
Ге нет ика - наука о наследственности - показывает, что если изменить условия, в которых развивается организм, то он может изменить ряд своих свойств.
Наиболее признанной теорией наследственности является хромосомная. Согласно этой теории, носителями наследственных признаков являются хромосомы ядра зародышевых клеток, в которых в зачаточном состоянии заложены основные будущие признаки индивидуума. Хромосомы — структурный элемент клеточного ядра, содержащий ДНК. ДНК – длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев – нуклеотидов. Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет) кодирует одну аминокислоту согласно генетическому коду. Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков – клеток. Основным «строительным» материалом клетки являются белки, состоящие из сотен звеньев – аминокислот. В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Передачу наследственной информации обеспечивает самоудвоение и закономерное распределение хромосом в результате митоза по дочерним клеткам. Поддержание жизнедеятельности организма путем производства б елков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой осуществляется генами. Ген – это участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь. Все гены по функциям подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. Функциональные гены регулируют работу структурных генов (регуляторы, операторы). В зависимости от механизма и вида регуляции - ослабления или усиления действия - среди них выделяют гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы. Область проявления действия данного гена называется полем действия гена, например детерминация роста волос, развитие определенных дерматоглифических узоров на пальцах, ладонях и стопах. Время действия гена - это период его функционирования. Например, гены, детерминирующие синтез половых гормонов, интенсивно начинают функционировать с момента полового созревания. Их функция значительно снижается к старости.
Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых аллелями. Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по два аллеля каждого гена; такие клетки называют диплоидными. Если два аллеля идентичны, то организм называют гомозиготным по этому гену; если аллели разные, то – гетерозиготным.
Каждый биологический вид характеризуется определенным числом хромосом.
У каждого из нас 46 хромосом, составляющих 23 пары, один элемент которых берется из сперматозоида отца, а второй - из яйцеклетки матери. Совокупность количественных (число и размеры) и качественных (форма) признаков хромосомного набора соматической клетки называется кариотипом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размерам хромосомы: одна происходит от отцовского организма, вторая — от материнского.
Хромосомный набор соматической клетки, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного, или диплоидного, набора.
В половые клетки из каждой пары гомологичных хромосом попадает только одна, поэтому хромосомный набор гамет (половых клеток) называется одинарным, или гаплоидным. Половые клетки формируются в процессе мейоза — редукционного деления (уменьшение числа хромосом вдвое). При оплодотворении две гаметы (мужская и женская половые клетки) сливаются в диплоидную зиготу, из которой развивается диплоидный организм, пол которого определяет папа (у женщин 23 парные хромосомы, а у мужчин одна (половая хромосома) отличается от других. Если у женщин две большие крестообразные Х-хромосомы, то у мужчин одна из них - маленькая крючковидная Y-хромосома. Эта незначительная разница в строении клетки определяет пол ребенка. Такое объединение хромосом в пары крайне важно для механизма наследственности, так как каждая пара содержит аналогичные гены. Существуют два разных вида генов: доминантный и рецессивный. Обычно проявляются доминантные гены человека. Однако, чтобы проявились одинаковые рецессивные гены, нужна уже их пара - по одному от каждого из родителей.
Генетики идентифицировали различные доминантные и рецессивные гены. Например, ген, ответственный за вьющиеся волосы, является доминантным, поэтому если ребенок наследует его, скажем, от отца, а ген, ответственный за прямые волосы (рецессивный), от матери, то у него будут вьющиеся волосы.
Совокупность генов организма составляет его генотип.
Внешние проявления генотипа называются фенотипом.
Фенотип — это наблюдаемые особенности организма. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и внешней среды. Отдельные черты фенотипа — признаки данного организма. Патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое пороговое значение и результатом этого является развитие болезни. Нормальный фенотип означает здоровый организм.
Дата добавления: 2015-04-26; просмотров: 31 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |