Читайте также:
|
|
Определение
Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. От воздействия факторов окружающей среды на функцию и структуру генотипа выявляется два типа эффектов:
Оба этих типа взаимодействия ведут к повышению темпов наследственной изменчивости человека как индивидуальном, так и на популяционном уровне.
Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях уволюции: изменение генотипа ведёт к изменению организма, или в популяциях; отбор в популяциях, в свою очередь, формирует генофонд – следовательно, эволюция какого-либо биологического вида, в том числе и человека – это и эволюция его генотипа.
Источником изменчивости, как и эволюции, служат мутации.
Экогологическая генетика – область знания, исследующая взаимовлияние генетических процессов и экологических отношений. При этом раздел генетики, называемый экологической генетикой, оприается на мощную методологию генетического анализа, и использует весь генетический арсенал экологии.
Факторы окружающей среды и их воздействие
Наследственные признаки могут неожиданно трансформироваться в результате изменения наследственного аппарата вследствие мутаций. Изменчивость признаков, ведущая кК патологии, может наблюдаться в широких пределах, и проявляться либо спонтанно, либо под воздействием факторов, называемых мутагенами.
Мутации – специфические изменения наследственного аппарата, половых и соматических клеток, возникающих под влиянием физических, химических, биологических факторов, которые называются мутагенными.
Раздел медицинской генетики, изучающий факторы мутации, называется мутагенезом.
Классификацию мутаций в 1938 г. предложил Меллер, который получил за это Нобелевскую премию. В основу классификации положен принцип воздействия и отношения действия мутационного аллеля к действию нормального аллеля:
Следующая классификация – по изменению генотипа:
Следующая – по масштабу:
Мутации, возникающие в половых клетках, называют генеративными, а в диплоидных клетках других тканей – соматическими. Эволюционная ценность этих видов мутаций различна.
Мутации гена к новому состоянию называют прямыми, а от мутагенного к нормальному – обратными. Сам процесс обратного мутирования называется реверсией генов. Обратное мутирование свидетельствует о том, что произошло изменение состояние гена, а не утрата наследственного материала.
В случаях, когда не обнаруживается обратное мутирование, можно подозревать утрату генетического материала.
Мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. Когда мутации возникают под воздействием обычных природных факторов, их называют спонтанными. Мутации, возникающие под воздействием специфических факторов, называют индуцированными.
Мутационный процесс у человека можно охарактеризовать слдеующими показателями:
Подробное изучение эффектов мутаций с ранних этапов развития генетики позволяет предположить, что мутации в одном и том же гене могут приводить к мутациям с положительным, нейтральным и негативным эффектов.
Мутации с положительным эффектом расширяют границы нормы реакции организма, и, следовательно, обеспечивают такому организму преимущество в выживании и оставлении потомства.
Нейтральные мутации составляют основную часть мутаций. Ведут к нормальной наследственной изменчивости, т.е., к многообразию признаков человека.
Патологические мутации включают всё многообразие наследственных болезней, в которых наследственность выступает этиологическим фактором. Кроме того, широкий спектр наследственной предрасположенности ко многим широко распространённым заболеваниям.
Мутационный процесс характеризуется частотой возникновения мутаций и направлением мутирования генов. Установлены общие закономерности спонтанного мутирования:
Согласно наиболее распространённой точке зрения, частота мутаций у человека равняется 1-2 на 100.000 гамет, однако, в целом, размах частоты мутирования достаточно велик – от 1 на 100.000 до 1 на 10.000.000. Считается, что в среднем в течение жизни у 8% индивидов возникают условно-летальные мутации, т.е., те мутации, которые в гомозиготном состоянии вызывают смерть.
Насчёт динамики мутационного процесса мнения различны.
Спонтанный мутагенез является неотъемлемой характеристикой живого организма. Наследственные болезни, вызываемые спонтанным мутационным процессом, относят к группе спорадических [1], непредсказуемых, и, в то же время, передающихся по наследству.
Наследственные болезни, возникающие под воздействием факторов, превышающих по интенсивности допустимые пределы (физические, химические, биологические).
Физические факторы:
В настоящее время наиболее изученным является радиационный мутагенез. В эпоху научно-технического прогресса начинает приобретать значение химический мутагенез, в том числе и лекарственный. Так, многие противоэпилептические (особенно старые) и цитостатические препараты дают мутационное воздействие.
Биологические факторы:
Дата добавления: 2015-04-26; просмотров: 17 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |
<== предыдущая лекция | | | следующая лекция ==> |
ТЕМИ РЕФЕРАТІВ ТА ЕСЕ | | | Какие законы Менделя характеризует следующий тип скрещивания |