Читайте также:
|
К настоящему времени известно 10 и хорошо изучено 6 типов мукополисахаридов: синдромы Гурлера, Гунтера, Санфилиппо, Моркио, Шейе, Лами-Марото.
Проведенные в последнее время исследования позволили отнести МПС к группе генетически обусловленных энзимопатий.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный у всех синдромов, кроме синдрома Гунтера (11 тип МПС), у которого тип наследования сцепленный с полом (болеют только мальчики).
Возраст: при всех формах МПС клиника обнаруживается на первом году жизни.
Топический диагноз. Большинство патологических генов, мутации которых обусловливают возникновение мукополисахаридов, лежат в аутосомах (кислые гликозоаминогликаны: гепарансульфат, дерматансульфат и др.). Системное поражение вызывается нарушением обмена кислых мукополисахаридов - сложных белково - полисахаридных комплексов, играющих важную роль в функционировании соединительной ткани.
Клиника МПС: заболевание прогрессирующее. Самая короткая продолжительность жизни при синдроме Гурлера (1 тип МПС) до 10 - лет. Характеризуется сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Общими внешними признаками болезни являются уродливые черты лица и дисморфизм (гарголизм). Со стороны внутренних органов типичны гепатоспленомегалия и пороки сердца. В неврологическом статусе доминирует гипертензионно-гидроцефальный синдром с застоем на глазном дне и развитием вторичной атрофии зрительного нерва. Отмечается повышение концентрации гликозоаминогликанов в крови и в моче в 20-30 раз
При патологоанатомическом исследовании устанавливается поражение различных органов и систем с накоплением высокомолекулярных веществ липоидно-полисахаридной природы. Эти вещества откладываются в виде мелкозернистой массы в клетках мозга, клетках периферических ганглиев, сетчатке глаз. Нервные клетки представляются набухшими, увеличенными в размерах. По мере накопления мукополисахаридных веществ жизнедеятельность клеток снижается. Гомогенные зернистые массы также откладываются в клетках опорной ткани, внутренних органов (печень, сердце, селезенка) и клетках роговицы. Характерными являются изменения костей.
Выявляется умеренная гидроцефалия. Морфологически обнаруживаются дезорганизация структуры основного вещества, утолщение коллагеновых волокон.
В неврологическом статусе доминирует гипертензионно-гидроцефальный синдром: увеличены размеры черепа, усилена венозная сеть на коже висков, застой на глазном дне с развитием в последующем вторичной атрофии зрительного нерва. На краниограмме - расширение турецкого седла. При люмбальном проколе выявляется высокое внутричерепное давление. Характерны изменения в трубчатых костях. Помутнение роговиц - типичный, но не обязательный симптом. Частыми бывают симптомы нарушения функции щитовидной железы.
· о-гидроцефальный синдром с застоем на глазном дне и развитием вторичной атрофии зрительного нерва.
· Повышение концентрации гликозоаминогликанов в крови и в моче в 20-30 раз,
· Течение МПС медленно прогрессирующее, относительно доброкачественное, кроме синдрома Гурлера. Слайды..
Диагностика МПС. Большое значение имеют биохимические исследования обмена кислых гликозоаминогликанов, отмечается их повышение в моче в 20-30 раз, причем степень их увеличения соответствует тяжести синдрома МПС. При синдроме Санфилиппо преимущественно повышается содержание в моче гепарансульфата, а при синдромах Моркио и Лами-Марото увеличивается экскреция с мочой дерматансульфата. При синдромах Гурлера и Гюнтера нарушается обмен липидов: холестерина, отдельных фракций фосфолипидов, гликолипидов, причем при синдроме Гурлера они выраженнее.
В последние годы проводится ферментативная оценка в определении выделяемого гликозоаминогликана. Метод не только точно и рано помогает диагностировать форму МПС, но позволяет осуществлять пренатальную диагностику.
Дифференциальный диагноз при МПС проводится – с другими формам, а для синдрома Гурлера - с ганглиозидозом.
Медикаментозное лечение МПС состоит из применения глюкокортикоидов, тиреоидина, больших доз витамина А. Применение витамина С оправдано при синдроме Санфилиппо и не допустимо при синдроме Гурлера. Применяют анаболики, а из аминокислот прежде всего метионин, в целях активного воздействия на синтез белков и коллагена. В последние годы накапливается опыт ферментозаместительной терапии и генотерапии.
Дата добавления: 2015-04-26; просмотров: 19 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |
| <== предыдущая лекция | | | следующая лекция ==> |
| Туберозный склероз. Болезнь Бурневилля | | | Синдром (болезнь) Марфана (СМ). Слайды. |