Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Синдром (болезнь) Марфана (СМ). Слайды.

Читайте также:
  1. E. Синдром Иценко-Кушинга
  2. V2: Мочевой синдром (на примере острого гломерулонефрита, хронического гломерулонефрита, осторого пиелонефрита, хронического пиелонефрита)..
  3. V2: Отечный синдром (на примере хронической сердечной недостаточности).
  4. V2: Синдром болей в животе (на примере хронического гастрита, язвенной болезни, дискинезии желчевыводящих путей, хронического холецистита, хронического панкреатита).
  5. Биохимические изменения при синдроме желудочной диспепсии и пептической язвы.
  6. Бредовые синдромы
  7. Бредовые синдромы.
  8. В 1916 году английским врачом Байуотерсом был открыт Краш-синдром, также известный под названием: синдрома длительного сдавления
  9. В) параноидты синдром
  10. В. синдром Иценко-Кушинга

Это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным нарушением метаболизма коллагена. Так, же как при МПС, поражаются ГАГи.

Тип наследования аутосомно – доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью, в 15-70% случаев имеет место первичная мутация.

Причина синдрома – мутации в гене фибрилина – локализация в хромосоме 15 q 21. в результате мутаций нарушается синтез фибриллина.

Эпидемиология: частота в популяции 1:10000, соотношение полов равное.

Возраст - с первых месяцев, иногда – с первых лет жизни.

Клиника: Характерной для СМ является комбинация признаков поражения костно-суставной и мышечной систем, органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Начальные признаки заболевания - деформация грудной клетки и позвоночника, слабость мышечной системы, снижение остроты зрения обнаруживаются. Дети с СМ обгоняют сверстников в росте, но бывают астеничными, со слабыми гипотрофичными мышцами и склонностью к простудным заболеваниям. С возрастом клиника прогрессирует, но больные остаются жизнеспособными. У детей с СМ голубые склеры, нередко – гетерохромия радужки. Эктопия хрусталика и катаракта. Слабость зрения объясняется (под) вывихом хрусталика и миопией, бывает отслойка сетчатки. Для СМ типичны пороки сердца с недостаточностью клапанов, расслаивающая аневризма аорты, метаболические изменения в миокарде. Нарушения интеллекта при СМ не обязательны. Неврологическая патология проявляется прежде всего миопатическим синдромом, отмечается также слабость межреберных мышц, рефлекторная сфера меняется мало, пирамидных нарушений нет. Клинику отягощают изменения костно-суставной системы: кифоз и сколиоз, «крыловидные» лопатки, плоскостопие, килевидная грудь.

При диагностике СМ важен генеалогический анамнез. У больных повышена экскреция с мочой оксипролина при нормальном содержании основных аминокислот в моче. Следует учесть, что при дифференциальной диагностике СМ и ПМД именно гиперферментемия и креатинурия являются кардинальными признаками ПМД. Точным диагностическим признаком является обнаружение маркера БМ – гена фибриллина. Благодаря этому возможна молекулярно – генетическая и пренатальная диагностика

Дифференциальный диагноз – гомоцистинурия. арахнодактилия с контрактурами.

При лечении больных с СМ применяют аминокислоты, комплексы витаминов, ЛФК, массаж, физиолечение, диету с высоким содержанием белков и калия.




Дата добавления: 2015-04-26; просмотров: 17 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Мукополисахаридозы (МПС) - группа гетерогенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Слайд.| Повышение активности стриарных систем приводит к усилению импульсации по стриоталамическим путям, направляющейся к вентролатеральным ядрам таламуса.

lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.008 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав