Читайте также:
|
С тех пор как болезнь Тея-Сакса определили как лизосомальную болезнь накопления (ЛБН), ученые исследуют все возможные методы ее лечения. Некоторые методы лечения были определены для болезни Тея-Сакса, но ни один не прошел экспериментальную стадию:
- Фермент заместительная терапия (ФЗТ, ERT). Несколько методов ФЗТ были исследованы для лизосомных болезней накопления и могли бы быть потенциально использованы для лечения болезни Тея-Сакса. Цель состоит в замене отсутствующего фермента, процесс аналогичен инъекции инсулина для лечения диабета. Однако, фермент HEXA оказался слишком большим, т.е. он не способен пройти через кровь в мозг через гематоэнцефалический барьер. Кровеносные сосуды в мозге настолько маленькие, что много токсичных (или больших) молекул не могут войти в нервные клетки и эффективно действовать в них. Исследователи также попытались вливать по каплям фермент в спинномозговую жидкость, которая омывает головной мозг. Однако, нейроны не могут воспринять такие большие ферменты даже если они находится рядом с клеткой, поэтому такое лечение по-прежнему является неэффективным.
- Генотерапия. Несколько вариантов генотерапии были изучены для лечения болезни Тея-Сакса и других лизосомных болезней накопления. Если дефектный ген может быть заменен через мозг, тогда теоретически БТС может быть излечена. Однако, исследователи, работающие в этой области, считают, что годы, когда транспортировка гена в нейрон станет реальностью, наступят еще не скоро. Использование вирусного вектора, активизация инфекции в качестве средства введения нового генетического материала в клетки, было предложено в качестве техники лечения генетических заболеваний в целом. Трансплантация стволовых гемопоэтических клеток (ТГСК), вид генной терапии, при котором используются клетки, которые еще не дифференцированы и могут превращаться в специфические, соответствующие по структуре и функции клетки также не выявила эффективности в лечении. Еще один подход генотерапии заключается в применении стволовых клеток из пуповинной крови для того, чтобы заменить дефектный ген. Хотя этот подход эффективный для болезни Краббе, однако никаких положительных результатов для БТС не было зарегистрировано.
- Лечение, направленное на сокращение уровня субстрата для дефектного фермента. Другие экспериментальные методы, которые исследовались, включают манипулирование метаболизмом GM2 ганглиозида в мозге. Один из экспериментов показал, что, посредством использования фермента сиалидазы, генетический дефект может быть эффективно обойден и GM2 ганглиозиды могут быть усвоены, таким образом, что они почти не влияют на организм. Если будет разработано безопасное фармакологическое лечение, то новая форма терапии, которая вызывает повышение экспрессии лизосомных сиалидаз в нейронах, которые смогли бы вылечить болезнь, тоже может скоро появиться. Метаболическая терапия для лечения поздней формы БТС включает лечение препаратами OGT 918 (Zavesca)
Дата добавления: 2015-04-20; просмотров: 18 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |