Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

Билет№ 51

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - Наследственные заболевания

Причины генных патологий

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

· фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активностифенилаланингидроксилазы;

· алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;

· глазно-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

Править]Нарушения обмена углеводов

· галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;

· гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и распада гликогена.

Править]Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

· болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;

· болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

· синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;

· мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.

· Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани,связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Билет №52

Собственно наследственные заболевания — это состояния, возникающие и развивающиеся в связи с дефектами в генетическом аппарате клеток, передаваемыми по наследству. Врожденные заболевания развиваются из-за нарушения внутриутробного развития плода под воздействием внешних повреждающих факторов.

Ген — это элементарная единица наследственности, представляющая собой отрезок молекулы ДНК, определяющая строение одного из белков живой клетки и тем самым участвующая в формировании признака или свойства организма. В организме человека все гены представлены «в двойном размере», при этом каждая из «половинок» или копий получена соответственно от каждого из родителей.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) присутствует в каждой живой клетке, сохраняя и передавая по наследству информацию о строении, развитии и индивидуальных признаках любого живого организма.
Генотип — совокупность генов, получаемых организмом от родителей.
Фенотип — комплекс признаков организма в процессе его развития.
Мутации — внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации.
Итак, весьма распространенными являются так называемые моногенные заболевания, связанные с наличием единичного поврежденного гена, ответственного за определенную функцию в организме. В свою очередь, данная группа заболеваний подразделяется на следующие подгруппы.
Аутосомно-доминантные заболевания, для возникновения которых необходима хотя бы одна копия дефектного гена. У каждого больного болен один из родителей. Соответственно в 50% случаев существует вероятность, что потомство больного также будет страдать данным заболеванием. Однако в силу так называемой низкой пенет-рантности генов, ответственных за развитие данной группы заболеваний, наличие дефекта крайне редко приводит к развитию болезни. К заболеваниям данной группы относятся синдром Марфана, болезнь, или хорея, Гентингтона и др.
Аутосомно-рецессивные заболевания, для развития клинической картины которых обязательно наличие 2-х дефектных копий гена. Родители такого больного клинически в большинстве случаев абсолютно здоровы, но оба являются носителями одной копии дефектного, мутировавшего гена. Вероятность рождения больного ребенка в данной ситуации при каждой беременности оценивается в 25%. К заболеваниям данной группы относятся муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и др. Вероятность носительства дефектного гена существенно выше в сравнительно замкнутом обществе, поэтому наибольший риск развития подобных заболеваний дают браки между родственниками.
Х-связанные доминантные заболевания, характеризующиеся наличием дефектных генов в женской половой Х-хромосоме... Лишь несколько заболеваний имеют данный характер наследования. Мальчики страдают ими чаще девочек. При этом мальчик, рожденный от больного отца, не имеет наследственной основы для развития заболевания, в то время как все рожденные девочки будут иметь дефектный ген. В случае болезни матери 50-процентная вероятность передать новорожденному дефектный ген распространяется на мальчиков и девочек в равной степени.
Х-связанные рецессивные заболевания вызываются также из-за мутации генов, расположенных на Х-хромосоме. Вероятность передачи дефектного гена для мальчиков и девочек различна, а клинические формы заболевания наиболее часто развиваются у мальчиков. Мальчик, рожденный от больного отца, не имеет наследственной основы для развития заболевания, в то время как все рожденные девочки будут иметь одну копию дефектного гена. Если мать — носитель дефектного гена, то существует 50-процентная вероятность рождения больного мальчика и 50-процентная вероятность рождения девочки-носителя. Данная группа заболеваний наиболее известна. Среди них — гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена и др.
Генетические заболевания также могут быть мультифакторными, или полигенными. Они реализуются в результате одновременной работы нескольких генов на фоне образа жизни и влияния окружающей среды. К таким заболеваниям относятся болезни сердца и сахарный диабет. Заболевания этой группы обычно имеют семейную предрасположенность, но без четких признаков, указывающих на передачу по наследству.