Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

фенилкетонурию

Читайте также:
  1. Разберем наиболее часто встречающиеся болезни, свя­занные с нарушением аминокислотного обмена: фенилкетонурию и альбинизм.

Привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений

2. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

3. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

4. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

5.прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

6.женщина, имеющая в анамнезе медицинский аборт по желанию в сроке до 12 недель

7. есть случай фенилкетонурии в семье

8. частые переломы в анамнезе

9. состояния после инсульта

 

2. Кариологический анализ не позволяет установить:

Генные мутации

2. пол

3.количество хромосом

4. мутации в геноме человека

5. структурные поломки хромосом

6. делецию в длинном плече 21 хромосомы

7. инверсию по 9 хромосоме

8. дупликацию У-хромосомы

9. моносомию по аутосомам

 

3. При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:

1.делеция длинного плеча 21 хромосомы

Трисомия 21 хромосомы

3. моносомия 21 хромосомы

4. делеция короткого плеча 21 хромосомы

5. трисомия 18 хромосомы

6. моносомия Х хромосомы

7. инверсия 9 хромосомы

8. сбалансированная транслокация 1 и 2 хромосомы

9. траслокация длинного плеча 9 хромосомы на короткое плечо 21 хромосомы

 

4. Кариотип человека нельзя определить в:

Эритроцитах

2. стволовых клетках

3. клетках костного мозга

4. лейкоцитах

5. лимфоцитах

6. фибробласты кожи

7. амниоцитах

8. в клетках ворсин хориона

9. в клетках плаценты

 

5. Кариотип 45Х – это:

1.синдром Клайнфелтера

2.синдром Штурге-Вебера

Синдром Шерешевского-Тернера

4.синдрома Дауна

5.синдром Марфана

6. фенилкетонурия

7. врожденный гипотериоз

8. болезнь Реклинтхаузена

9. галактоземия

 

6. Неонатальный скрининг в РФ проводится на:

1. болезнь Марфана

2. мукополисахаридоз

3. синдрома «кошачьего крика»

4. болезнь Гоше

5. болезнь Фабри

6. синдром алкогольной эмбриофетопатии

7. инфаркт миокарда

8. нейрофиброматоз 1 тип

фенилкетонурию

 

7. Пренатальное кариотипирование показано при:

1. в семье у старшего ребенка фенилкетонурия

-: в родословной накопление случаев сахарного диабета

-: синдроме Вильямса

+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

-: возраст 14 лет

-: в анамнезе у беременной лечение трихамониаза

-: в анамнезе у беременной половой контакт с больным сифилисом

-: при снижении индекса массы тела

-: проживание в зоне Семипалатинского полигона

 

I:

S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):

1: Хорион биопсия

1. плацентобиопсия

2. амниоцентез

3. кордоцентез

 

I:

S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода не являются:

+: наличие фенилкетонурии у одного из родителей

-: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

-: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

-: возраст беременной старше 35 лет

-: наличие сбалансированной транслокации 13;14 у одного из родителей

-: наличие повышенного риска при биохимическом скрининге 2 триместра

-: толщина воротникового пространства по УЗИ в сроке 11 недель 7 мм

-: желание биологического отца ребенка

-: наличие УЗИ маркеров хромосомной аномалии

 

I:

S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:

+: светового микроскопа

-: ПЦР реакции

-: спектрофотометра

-: лампы Вуда

-: секвинатора

-: тамдемного мастспектрометра

-: лупы

-: рентгеноскопии

-: биохимического анализатора

 

I:

S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:

+: метафазы

+: м*т*фазы

+: м*т*фа#$

 

I:

S: Группа высокого риска по хромосомной патологии у плода:

+: возраст матери 38 лет

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

-: отец болен муковисцидозом

-: наличие ребенка с моногенной патологией в семье

-: алкоголизм отца

-: туберкулез легких у матери

-: лечение сифилиса в первом триместре беременности

-: прием противозачаточных препаратов на протяжении 5 лет до наступления беременности

 

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

+: пуповинной крови

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

-: костного мозга

-: венозной крови матери

-: мышечной ткани

-: букального эпителия

 

I:

S: Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

+: 14-18 недель

-: 4-6 недель

-: 7-10 недель

-: 20-22 недели

-: 24 – 27 недель

-: 28-30 недель

-: 31-33 недели

-: 35-38 недель

 

I:

S: К основным методам изучения наследственности человека не относится:

+: общий анализ крови

-: клинико-генеалогический

-: близнецовый

-: цитогенетический

-: специфические биохимические методы

-: популяционно-статистический метод

-: инвазивные методы пренатальной диагностики

-: ДНК диагностика

-: сиквинирование

 

I:

S: Заболевания, на которые не проводится неонатальный скрининг это -

+: синдром Гоше

-: фенилкетонурия

-: врожденный гипотериоз

-: муковисцедоз

-: галактоземия

-: андреногенитальный синдром

 

I:

S: К болезням с нетрадиционным типом наследования не относится:

+: болезнь, вызванная мутацией отдельного гена (менделеевские)

-: митохондриальная наследственность

-: геномный импритинг

-: однородительская диссомия

-: экспансер тринуклеотидных повторов

-: эпигенетическая наследственность

-: гонадный мозаицизм

-: миотический драйф

-: прионизация

 

I:

S: К этапам формирования пола человека не относится:

+: пубертатный

-: хромосомный

-: гонадный

-: гормональный

-: морфологический

-: паспортный

-: социальный

 

I:

S: К признакам мультифакториального наследования не относится:

+: генетическая природа, структурные и числовые аномалии хромосом

-: фенотип обнаруживает накопление в семьях, но нет четкого наследования

-: риск повышения при наличии заболеваний более, чем у одного родственника

-: чаще всего тяжесть заболевания коррелирует с величиной риска

-: риск повышается в случае кровнородственных браков

-: в случае половой принадлежности фенотипа повышается риск для родственников

-: зависимость от тяжести клинической картины у больных родственников

-: диагностика клинико-генеалогическим методом

-: клиническая картина широко вариабельна в зависимости от степени наследственного отягощения

 

I:

S: Проводить ДНК исследование при мультифакториальных заболеваниях не целесообразно:

+: с целью установления или подтверждения диагноза

-: пациентам с ранними формами мультифакториальных заболеваний

-: пациентам с отягощенным семейным анамнезом

-: родственникам больных с выявленными мутациями

-: выявленные биохимические нарушения у пробанда

-: наличие мультифакториального заболевания у пробанда

 

I:

S: Мутацией является –

+: любое изменение в структуре генома

-: фенотипические особенности пробанда

-: альтернативные варианты генов

-: любые признаки характеризующие организм

-: совокупность аллельного состава генома индивида

-: болезни, имеющиеся при рождении

-: состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме

-: генетическое однородное потомство одной клетки

-: индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами

 

I:

S: В геноме человека присутствует около … генов.

+: 30 000

-: 150 000

-: 100 000

-: 1 000

-: 15 000

-: 50 000

-: 5 000

-: 10 000

-: 75 000

 

I:

S: К свойствам генетического кода не относится:

+: код неспецифичен - разные кодоны шифруют одну аминокислоту

-: код специфичен - каждый кодон шифрует только одну аминокислоту

-: код универсален, один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов

-: код не перекрываем - каждый нуклеотид входит в один триплет и переписывание информации происходит по-триплетно

-: триплеты УАА, УАГ, УГА находятся в конце каждого гена и означает прекращение синтеза одной полипептидной цепи

-: код триплетен – каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами.

-: код вырожден – каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном

I:

S: К особенностям ДНК в плане молекулярной генетической диагностики не относится:

+: относительно неустойчива во внешней среде

-: одинаковый набор во всех соматических клетках

-: все клетки содержат все гены

-: сравнительно устойчива во внешней среде

-: может долго храниться

-: может выделяться из парафиновых блоков

-: можно выделить из высушенного пятна крови на фильтровальной бумаге

-: достаточно 10 мл венозной крови

-: достаточно ногтей и волос

 

I:

S: К типам мутаций не относится

+: транскрипция

-: делеция

-: инсерция

-: дупликация

-: инверсия

-: миссенс

-: нонсенс

-: со сдвигом рамки считывания

-:сплайсинг

 

I:

S: Тестирование на мутацию G1691A Leiden («мутация Лейден») не показано при

+: частые переломы

-: венозный тромбоз в возрасте до 50 лет

-: венозный тромбоз в нетипичных местах (портальные, мезентериальные, церебральные вены)

-: повторный венозный тромбоз

-: венозный тромбоз во время беременности

-: венозный тромбоз у женщин принимающие оральные контарцептивы

-: венозный тромбоз у женщин на фоне гормонзаменительной терапии

-: венозный тромбоз в семейном анамнезе

-: самопроизвольное прерывание беременности в 10 недель и позднее

I:

S: Показанием для тестирование на наличие мутаций в гене ответственном за аутосомно-доминантный рак желудка не является

+: наличие полипозного рака толстого кишечника

-: 2 и более рака желудка в семье

-: с одним подтвержденным случаем диффузного рака в возрасте до 50 лет

-: 3 и более случая рака желудка в семье

-: случай диффузного рака возрасте до 45 лет

-: сочетанный диффузный рак желудка и лобулярный рак молочной железы

-: наличие диффузного рака желудка и лобулярного рака молочной железы у кровных родственников

-: 2 лобулярного рака молочной железы у кровных родственников

-: лобулярный рак молочной железы в возрасте до 35 лет

I:

S: В комплекс диагностических мероприятий семейной гиперхолестеринэмии не входит

+: единственный случай гиперхолестеринемии в возрасте после 65 лет

-: определение содержания отдельных классов липидов в плазме крови

-: наличие клинических признаков гиперхолестериемии у нескольких членов семьи

-: на семейном анамнезе семейной гиперхолестеринемии

-: определение мутаций в гене рецептора ЛПНП

-: определение типа мутации ЛПНП в конкретной семье

-: определение наличия атеросклероза у членов семьи в возрасте от 60 лет

-: на клинико–генеологическом методе семьи

-: наличие гиперхолестеринэмии в возрасте до 40 лет

I:

S: Сколько фаз клинических испытаний у генотерапевтических препаратов

+: 3

-: 1

-: 8

-: 12

-: 13

-: 20

-: 16

-: 2

-: 5

 

I:

S: К основаниям полимера из цепи нуклеотидов относится

+: аденин

-: валин

-: изолейцин

-: лейцин

-: Лизин

-: треони́н

-: метионин

-: триптофан

-: фенилалани́н

 

I:

S: К особенностям митохондриального генома не относится

+: мтДНК передается от отца ко всем его потомкам

-: мтДНК имеет кольцевую форму

-: мтДНК передается от матери всем ее потомкам

-: отсутствие комбинантивной изменчивости мтДНК

-: отсутствии в мтДНК интронов

-: 10 раз более высокая скорость мутирования чем ядерная ДНК

-: одномоментное существование нормальных и мутантных мтДНК

-: высокая скорость мутирования защитных гистонов

-: отсутствие в мтДНК репарационной системы

I:

S: ДНК состоит из

+: фосфат, сахар, основание

-: фосфат, сахар, липид

-: липид, сахар, аминокислота

-: аминокислота, фосфат, сахар

-: аминокислота, сахар, фосфат

-: азот, сахар, фосфат

-: азот, фосфат, липид

-: азот, липид, сахар

-: липид, аминокислота, азот

I:

S: К этапом выделения нуклеиновых кислот не относится

+: рестрикция

-: забор ткани

-: гомогенизация ткани

-: лизис клеточных мембран (детергенты, ионная сила)

-: разрушение белков

-: экстракция белков фенолом

-: осаждение ДНК спиртами в присутствии высокой концентрации солей

-: растворение ДНК

-: отмывка от клеточных мембран, гемоглобина

I:

S: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) это

+: молекулярно – биологическая реакция, позволяющая быстро получить большое количество копий конкретного участка ДНК

-: процесс удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК

-: определение последовательности в молекуле ДНК

-: определение последовательности аминокислот в молекуле белка

-: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз

-: анализ, показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений

-: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения»

-: процедура взятия крови из пупочной вены плода

-: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии

I:

S: Сплайсинг это

+: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК

определение последовательности в молекуле ДНК

-: определение последовательности аминокислот в молекуле белка

-: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз

-: анализ показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений

-: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения»

-: процедура взятия крови из пупочной вены плода

-: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии

-: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК

определение последовательности в молекуле ДНК

 

I:

S: метод ПЦР реакции нельзя использовать для

+: для подтверждения либо исключения диагноза

-: уточнение типа мутации

-: с целью уточнения предрасположенности пациента к восприятию его организма определенных групп препаратов

-: для определения полиморфизма в гене

-: для определения типа мутации в гене

-: для пренатольной диагностики

-: для обнаружения присутствия вируса папилломы человека в организме человека

-: для обнаружений участков ДНК определенных микроорганизмов в биологических жидкостях человека

-: для определения отцовства

I:

S: Основной крупнейший каталог наследственных заболеваний человека является

+: OMIM

-: Yandex

-: google

-: ask.ru

-: wikipedia.com

-: mail.ru

-: ngs.ru

-: rambler.ru

-: yaha.ru

I:

S: Открытие двойной спирали ДНК принадлежит

+: Дж. Уотсону, Ф. Крику

-: К. Мюллису

-: Г. Менделю

-: Рентгену

-: Шеткину, Блюмбергу

-: Патау и Эдвардсу

-: Марфану

-: МакКюсику

-: К. Бернарду

I:

S: Сегмент ДНК в гене не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена называется

+: интрон

-: экзон

-: белок

-: промотор

-: кариотип

-: домен

-: генетический зонд

-: ген усилитель

-: геном

I:

S: Случайный подбор лиц вступающий в брак, в приделах всей популяции называется

+: панмексия

-: пенетрантность

-: комплементарность

-: лайонизация

-: плеятропность

-: скрининг

-: предрасположенность генетическая

-: трансгеноз

-: экспрессия

 

 




Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 28 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Сынама орналасқан орында магнит алаңының қысымын өзгерту арқылы| МЕДИЦИНСКАЯ КАРТА

lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.041 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав