|
Читайте также: |
Апластическая анемия – это панцитопения различной степени тяжести при сниженной клеточности костного мозга, не сопровождающаяся гепатоспленомегалией, при отсутствии миелофиброза, острого лейкоза или миелодиспластического синдрома (А.А. Масчан, 1999г). Патоморфологической основой гипо- и апластических анемий является резкое сокращение активного кроветворного костного мозга и замещение его жировой тканью.
Клинико-анатомические проявления гипо- и апластических анемий развиваются в связи с поражением трех кроветворных ростков костного мозга. Они включают в себя анемический синдром, геморрагический диатез, желтуху (при сопутствующем гемолитическом синдроме), жировую дистрофию паренхиматозных органов, инфекционные осложнения. При исследовании трепанобиоптатов выявляется гипо- и апластический костный мозг («опустошение» костного мозга и почти полное замещение кроветворного мозга жировой тканью).
Конституциональная анапластическая анемия Фанкони. Заболевание описано Фанкони в 1927 г., наследуется аутосомно-рецессивно, первые клинические признаки обычно наблюдаются в возрасте 4-10 лет. Отличительной особенностью является наличие врождённых соматических аномалий:
· Пигментация кожи (бронзовая или бронзово-коричневая), обусловлена отложением меланина в клетках базального слоя эпидермиса. Усиление пигментации происходит под влиянием инсоляции (при загаре). Предполагается, что пигментация обусловлена избыточным выделением адренокортикотропного гормона (по принципу обратной связи из-за надпочечниковой недостаточности).
· Сниженные масса тела и рост ребёнка при рождении, а также отставание детей в росте и развитии после рождения (обусловлено снижением функции аденогипофиза с последующим недостаточным функционированием щитовидной и половых желез).
· Аномалии костей черепа и скелета (маленькая голова, отсутствие или значительное укорочение большого пальца рук, недостаточное развитие лучевой кости, врождённый вывих бедра, шейное ребро, косолапость и др.).
· Неврологические нарушения (косоглазие, западение глазного яблока, птоз верхнего века, недоразвитие больших полушарий, микрогирия, гидроцефалия, атрофия зрительного нерва, поражение слухового нерва).
· Нарушение со стороны половых органов (гипогенитализм, крипторхизм, гипоспадия, эписпадия).
· Аномалии развития почек и мочевыводящих путей, врождённые пороки сердца, врождённые аномалии лёгких, врождённые аномалии развития кишечника, ферментопатии.
Заболевание постепенно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 7-10 лет.
Дата добавления: 2015-09-11; просмотров: 76 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |