|
Читайте также: |
Медицинская генетика является составной частью генетики человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека, а именно: причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях. Особый раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.
Задачами медицинской генетики являются:
Ø изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов;
Ø разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных заболеваний;
Ø изучение характера наследственной патологии на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровне;
Ø выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития;
Ø совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ;
Ø широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования:
Ø развитие методов пренатальной диагностики;
Ø выявление мутагенных факторов внешней среды, и разработка методов их нейтрализации.
Человек как объект генетических исследований чрезвычайно сложен. Трудности, которые возникают при изучении человека как генетического объекта, состоят и том, что:
· в его кариотипе довольно много хромосом и групп сцепления;
· он поздно созревает, имеет мало потомства и у него редко происходит смена поколений;
· над ним невозможно экспериментировать;
· для него и его семьи невозможно создать одинаковые условия жизни.
Значение генетики для медицины. Благодаря внедрению в практическое здравоохранение новейших методов молекулярной генетики и молекулярной цитогенетики удается не только картировать гены человека, но и идентифицировать в них некоторые конкретные мутации, вызывающие развитие наследственных заболеваний. В последние годы медицинская генетика составляет фундамент современной медицины и её значение в понимании этиологии и патогенеза любой патологии человека постоянно возрастает. Любой патологический процесс имеет определённую молекулярную основу, а в последней гены и(или) их продукты обязательно играют важную роль. Практическая медицина постоянно внедряет в свою ежедневную работу достижения общей генетики. Прикладным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики – клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, популяционный, молекулярно-цитогенетический, метод ДНК-диагностики; значительное место в медицинской генетике в настоящее время уделяется онтогенетическому методу, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в процессе индивидуального развития организма. С помощью только биохимического и цитогенетического методов в настоящее время удалось установить этиологию многих болезней обмена веществ и практически всю группу хромосомных аномалий. Удалось разработать эффективные методы борьбы со многими инфекционными болезнями, значительны достижения в лечении других болезней, например, авитаминозов. Активно исследуются генетические основы таких заболеваний как диабет, онкологические заболевания, гипертония.
Важна роль медицинской генетики в развитии профилактической медицины: ранее предупреждение рождения больного ребёнка в семье с наследственной патологией или даже в популяции в целом с помощью специальных мероприятий было не только наиболее типичным, но и единственным способом действия медицинских генетиков. Сейчас положение меняется в связи с разработкой методов генной терапии – введение больному генов, играющих ключевую роль в патогенезе соответствующих заболеваний.
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 120 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |