Студопедия
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Основные положения медицинской генетики

Читайте также:
  1. I Кислотно-основные свойства.
  2. I Кислотные и основные свойства
  3. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
  4. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
  5. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
  6. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
  7. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
  8. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
  9. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
  10. I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

 

Медицинская генетика является составной частью генетики человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека, а именно: причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях. Особый раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

Задачами медицинской генетики являются:

Ø изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов;

Ø разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных заболеваний;

Ø изучение характера наследственной патологии на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровне;

Ø выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития;

Ø совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ;

Ø широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования:

Ø развитие методов пренатальной диагностики;

Ø выявление мутагенных факторов внешней среды, и разработка методов их нейтрализации.

Человек как объект генетических исследований чрезвычайно сложен. Трудности, которые возникают при изучении человека как генетического объекта, состоят и том, что:

· в его кариотипе довольно много хромосом и групп сцепления;

· он поздно созревает, имеет мало потомства и у него редко происходит смена поколений;

· над ним невозможно экспериментировать;

· для него и его семьи невозможно создать одинаковые условия жизни.

Значение генетики для медицины. Благодаря внедрению в практическое здравоохранение новейших методов молекулярной генетики и молекулярной цитогенетики удается не только картировать гены человека, но и идентифицировать в них некоторые конкретные мутации, вызывающие развитие наследственных заболеваний. В последние годы медицинская генетика составляет фундамент современной медицины и её значение в понимании этиологии и патогенеза любой патологии человека постоянно возрастает. Любой патологический процесс имеет определённую молекулярную основу, а в последней гены и(или) их продукты обязательно играют важную роль. Практическая медицина постоянно внедряет в свою ежедневную работу достижения общей генетики. Прикладным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики – клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, популяционный, молекулярно-цитогенетический, метод ДНК-диагностики; значительное место в медицинской генетике в настоящее время уделяется онтогенетическому методу, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в процессе индивидуального развития организма. С помощью только биохимического и цитогенетического методов в настоящее время удалось установить этиологию многих болезней обмена веществ и практически всю группу хромосомных аномалий. Удалось разработать эффективные методы борьбы со многими инфекционными болезнями, значительны достижения в лечении других болезней, например, авитаминозов. Активно исследуются генетические основы таких заболеваний как диабет, онкологические заболевания, гипертония.

Важна роль медицинской генетики в развитии профилактической медицины: ранее предупреждение рождения больного ребёнка в семье с наследственной патологией или даже в популяции в целом с помощью специальных мероприятий было не только наиболее типичным, но и единственным способом действия медицинских генетиков. Сейчас положение меняется в связи с разработкой методов генной терапии – введение больному генов, играющих ключевую роль в патогенезе соответствующих заболеваний.

 




Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 120 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2025 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав