Читайте также:
|
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ ПО ДИСЦИПЛИНЕ МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА №12
1. Тема: Мутационная изменчивость. Мутагенез. Мутагенные факторы.
2. Цель занятия: Сформировать у студентов представления о мутационной изменчивости, мутагенезе и мутагенных факторах.
3. Задачи обучения: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах.
4. Основные вопросы темы:
1. Нарушение генетического гомеостаза и его проявления в патологии человека.
2. Мутагенез и мутагенные факторы.
3. Классификация мутаций.
5. Методы обучения и преподавания: Дискуссия.
Под руководством преподавателя:
· обсуждение вопросов темы занятия
· представление презентации по теме
· демонстрация видеоматериала по теме (5 мин)
· решение задач
· тестирование студентов по данной теме
Совместно с преподавателем студенты разбирают номенклатуру генных, хромосомных и геномных мутаций.
6.Литература:
1.Лекции по теме.
2.Ярыгин В.А. Биология
3.Казымбет П.К.Аманжолова Л.Е. Медицинская биология Алматы.
4.Казымбет П.К. Мироедова Э.П. Биология Астана
5.Ф.Фогель,А Мотульски Генетика человека Москва 2 том
6.Иванов. С. Генетика Москва
7.Контроль (вопросы,тесты)
Информационный блок.
1. Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения - мутациями.
Наследственная изменчивость - необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора.
Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:
-Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
-В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
-Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
-Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
-Сходные мутации могут возникать повторно.
-Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
2. Классификация мутаций
Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом.
Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной). Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) — это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов:
1. нехватка, или дефишенси — потеря концевых участков хромосомы;
2. делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части;
3. дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;
4. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;
5. транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе.
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. Генные, или точковые мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутационный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма.
В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).
Дата добавления: 2015-04-11; просмотров: 77 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |