Читайте также:
|
Обследование новорождённых на наследственные заболевания обмена веществ.
Во всех родильных домах нашей страны новорождённые дети обследуются на пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз, проводится так называемый скрининг-тест (анализ крови). Эти заболевания не проявляются при рождении, но в последующем могут привести к тяжёлым нарушениям роста и развития, умственной отсталости, поражению лёгких, сердца, слепоте и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.
Что из себя представляют эти заболевания?
Фенилкетонурия – заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального лечения.
Врождённый гипотиреоз – заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врождённый гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорождённых, то назначенный врачом прём гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевание.
Галактоземия – заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребёнка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребёнка.
Адрено-генитальный синдром – группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжёлых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Приём недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками лёгких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжёлым нарушениям функции лёгких, проблемам с пищеварением и нарушением роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
Какой шанс у Вашего ребёнка иметь эти заболевания?
Шанс очень невелик. Но даже если заболевание будет выявлено – не волнуйтесь – развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.
Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?
У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей. Фактически большинство таких детей появляются в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.
Как проводится тестирование новорождённого?
На 4-5 сутки после рождения (у недоношенных детей на 7 сутки) новорождённому берут несколько капель крови из пятки, которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения, чётко указывается адрес Вашего проживания. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорождённого процедурой. Кровь высушивается и отправляется в лабораторию медико-генетической консультации г. Петрозаводска, где проводится исследование. Обследование на наследственные заболевания проводится с письменного информированного согласия матери. О проведённом тесте ставится отметка в выписку ребёнка.
Очень важно, чтобы анализ был правильным и достоверным, чтобы избежать ложноположительных результатов, провести правильно забор крови. Кровь у ребёнка берётся в состоянии «натощак», через 3 часа после кормления. Уточните у педиатра, медсестры или акушерки поста, когда и в какое время будут брать анализ крови у Вашего ребёнка.
Дата добавления: 2015-09-10; просмотров: 78 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |