Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Блок информации.

Читайте также:
  1. Акустические каналы утечки информации.
  2. Алгоритм, виды алгоритмов. Алгоритмизация поиска правовой информации.
  3. Анализ статистической информации.
  4. Балансовый метод обобщения информации. Определение бухгалтерского баланса. Структура и принципы построения бухгалтерских балансов. Классификация бухгалтерских балансов.
  5. Биосинтез белка. Этапы реализации генетической информации.
  6. Блок информации.
  7. В целом язык тела включает четыре способа передачи информации.
  8. Взаимодействие человека со средой обитания может быть позитивным или негативным, характер взаимодействия определяют потоки веществ, энергий и информации.
  9. Виды вторичной информации.

Основные закономерности наследования впервые были разра-ботаны Грегором Менделем (1865г.) Он ввел в науку основополагающий метод изучения наследования - гибридологический анализ. Гениальность Менделя в том, что он избрал совершенно новый подход к изучению наследственности. Он считал, что наследственные задатки в виде дискретных единиц не смешиваются и передаются последующим поколениям.В 1909г. Иогансен назвал эти единицы генами, а в 1912г. Морган показал, что гены находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.А законы Менделя стали основой классической генетики.

Для понимания закономерностей наследования признаков необходимо изучить основные понятия и термины современной генетики.

Наследственность- способность организмов в процессе размножения передавать потомкам специфический характер индивидуального развития, и, следовательно, обеспечивать материальную преемственность между поколениями.

Изменчивость- способность организмов изменять наследственные признаки и характер их проявления в процессе индивидуального развития организма.

Наследование- конкретный способ передачи наследственной информации, который может быть различен в зависимости от формы размножения (половое, бесполое). Различают полигенное и моногенное наследования.


Классификация типов наследования

признаков при моногенном наследовании.

Типы наследования

 
 

 


аутосомное сцепленное с полом

Х-сцепленное У-сцепленное

доминант- рецессив- промежу-

ное ное точное доминант- рецес- промежу-

ное сивное точное

           
     


Наследование


независимое частично сцепленное полностью сцепленное

 

 

Ген - это участок двухцепочечной молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного видоспецифичного белка. Каждый ген определяет последовательность аминокислот в одном из белков, что, в конечном счете, приводит к реализации тех или иных признаков в онтогенезе особи.

Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные. (Острота зрения: нормальная-близорукость; наследственная глухота: отсутствует-имеется).

Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии, называется доминантным.

Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена, обозначают как рецессивный.

На уровне своих первичных эффектов гены не являются ни доминантными, ни рецессивными. Однако на фенотипическом уровне дифференцировка их важна для определения типа наследования.

Гомозигота(термин предложен Бэтсоном в 1902 г.). Когда в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, определяющие одинаковое состояние признака, организм называется гомозиготным (АА или аа). Гомозигота образует лишь один сорт гамет.

Гетерозигота. Когда аллельные гены определяют различное состояние признака (Аа), организм является гетерозиготным. Гетерозигота дает различные сорта гамет.

Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа особи с окружающей средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Пенетрантность - количественный показатель фенотипического проявления гена (пробиваемость гена в признак). Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. При полной пенетрантности (100%)ген проявляет свое действие у каждой особи, обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. В основе неполной пенетрантности лежит взаимодействие генетических и средовых причин.

Экспрессивность-степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Выражается в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других показателей. Экспрессивность может быть высокая, средняя, низкая и нулевая.

Загрузка...

Пенетрантность и экспрессивность зависят:

- от генотипа. Так пенетрантность по шизофрении у гомозигот – 100%, а у гетерозигот – 20 %. Пенетрантность по полидактилии всегда 100%, а экспрессивность может быть различной, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5 и 5 – 6 и 6; 5 и 6 – 5 и 7; 6 и 6 – 6 и 6. При синдроме Марфана (наследственная патология соединительной ткани) эспрессивность гена имеет различные формы: тяжелое течение заболевания (с классическим поражением костной системы, нарушением зрения и сердечно –сосудистой системы), так и стертые формы, протекающие легко (астеническое телосложение, арахнодактилия, сколиоз I степени, близорукость). Таких людей без дополнительного обследования можно отнести к здоровым.

- от пола. Так, пенетрантность гена подагры у мужчин составляет 20 %, а у женщин равна 0. Гипертрихоз у мужчин имеет 100% -ю пенетрантность. Ген врожденного вывиха бедра у девочек проявляется в 6 раз чаще, чем у мальчиков.

- от возраста. Так, пенетрантность гена хореи Гентингтона в 20 – 24 года составляет 8,3%, а в 30 – 34 года – 18%.

- от факторов внешней среды (пища, свет, температура, социальные факторы, в том числе и уровень медицинской помощи).

Известно, что фенилкетонурия может иметь различную степень экспрессивности (от степени легкой дебильности до глубокой имбециль-ности). Ранняя диагностика фенилкетонурии и лечение (искусственная диета) предупреждает развитие клинической картины болезни. В отсутствии диетотерапии и поздней диагностики развивается умственная отсталость, дефект пигментации, судорожный синдром. При своевременной профилактической терапии и социальной помощи больные, ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30 – 50 лет и более, но и вступают в брак, имеют детей.

Экспрессивность и пенетрантность изучена Н.В.Тимофеевым –Ресовским в 1927 году.

Пенетрантность и экспрессивность являются важнейшими свойствами гена, которые необходимо учитывать при медико –генетическом консультировании при определении типа наследования болезней и прогнозирования нормальных и патологических признаков в потомстве.

Плейотропия гена - зависимость нескольких признаков от одного гена. Множественность проявлений одного гена характерна для всех моногенно детерминируемых наследственных заболеваний, т.к. проявляется не отдельным симптомом, а специфическим комплексом поражений разных органов и систем и служит для врача ориентиром в диагностике наследственной патологии.

Явление плейотропии впервые обнаружено Менделем, в дальнейшем описано Н.И. Вавиловым. Плейотропия широко распространена, большинство генов у всех организмов действует плейотропно.

Величина плейотропного эффекта зависит от времени вступления гена в действие в ходе онтогенеза. Чем раньше вступает ген в действие, тем вероятнее, что он вызовет более глубокие биохимические изменения в последующем развитии и повлияет на многие признаки и свойства.

Целый ряд заболеваний у человека,сопровождающихся нарушением обмена веществ, генетически детерминирован. Симптомы, характерные для этих заболеваний, являются результатом плейотропного действия генов.

У человека плейотропное проявление генов обнаруживается при многих генных мутациях. Плейотропия может быть первичной и вторичной. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия измененного белка или фермента – первичных продуктов мутантных аллелей.

Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдромы Марфана, Элерса – Данло: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, недостаточность митрального клапана, повышенная растяжимость кожи и суставов и т.д.

При альбинизме происходит мутация аутосомно–рецессивного гена, контролирующего синтез меланина. Меланин не откладывается в клетках кожи, волос, радужной оболочке глаз, у больного повышена чувствительность к УФ – облучению. У человека развивается альбинизм, основными проявлениями которого являются депигментированная ярко –розовая кожа, красные глаза (сквозь неокрашенную радужку которых просвечивает сосудистая оболочка), белые волосы.

При рецессивной генной мутации нарушается синтез одного из ферментов, необходимых для усвоения клетками лактозы. Вследствие этого повышается содержание лактозы в крови, что приводит к формированию слабоумия, циррозу печени и слепоте при галактоземии. Предупредить развитие патологических признаков можно, если больного галактоземией новорожденного младенца сразу же перевести на искусственную диету, не содержащую лактозы, накопление которой в крови вызывает интоксикацию.

Таким образом, при первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие:


Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 16 | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2018 год. (0.012 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав