Эндометриоз одно из самых многоликих и загадочных заболеваний ХХ века, встречается у 7-50% всех женщин, нередко сопровождается выраженным болевым синдромом, является одной из частых причин бесплодия (Баскаков, 1990)
Особый интерес представляет теория развития ЭМ как генетически обусловленной патологии и влияние неблагоприятных экологических факторов н возникновение этого заболевания.
Помимо генов различных рецепторов, в число генов–кандидатов генной сети ЭМ входят гены главного локуса гистосовместимости HLA, гены интерлейкинов, Ген интерферона гамма и др.
Полученные результаты позволяют с достоверным основанием сделать три основных вывода: 1) неблагоприятные экзогенные факторы химической природы играют важную роль в этиологии и патогенезе эндометриоза; 2) гены детоксикации вовлечены в инноктивацию этих вредных воздействий, провоцирующие эндометриоз экзогенные факторы остаются неизвестными и требуют специального анализа. Известный сельскохозяйственный яд диоксин приводит к появлению очагов эктопического разрастания эндометрия; 3) некоторые гены GSTM1 и NAT-2 предрасполагают к этому заболеванию. Уже сейчас генотипирование больных эндометриозом в отношении перечисленных аллелей может рассматриваться в качестве важного теста при выборе тактики лечения.
1.3. Значение программы «Геном человека»
Решающим практическим итогом программы «Геном Человека» и дочерних программ «Функциональная геномика», «Генетическое разнообразие человека», «Этические, правовые и социальные аспекты исследования Генома Человека» стало появление молекулярной медицины, которая вместе с генной терапией, молекулярной диагностикой и предиктивной медициной составляет основу медицины XXI века.
Идентификация многих тысяч структурных и регуляторных генов, выяснение генной природы и молекулярных механизмов многих наследственных и мультифакториальных болезней, роли генетических факторов в этиологии и патогенеза различных патологических состояний, многих инфекций – вот достижения, составляющие научную основу молекулярной медицины. В настоящее время хорошо известны достижения молекулярной медицины: 1) разработаны точные, эффективные универсальные методы диагностики наследственных болезней на любой стадии онтогенеза, 2) разработаны молекулярные подходы в проблеме точной идентификации личности (геномная дактилоскопия), 3) заложены экспериментальные и клинические основы генной терапии наследственных и ряда ненаследственных болезней, 4) на основе данных об индивидуальных биохимических особенностях начаты исследования по фармакогенетикие и фармакогеномике, 5) разработаны молекулярные основы профилактической привентивной медицины. Молекулярная медицина положила начало новым направлениям медицинской науки, одним из которых является профилактическая медицина (предиктивная, привентивная)
Особое значение имеют базы данных популяционные, этнические, семейные, индивидуальные (генетический паспорт). Все это будет составлять генетизацию человека 21 века. По мере все более полной генетизации жизни человека, т.е. проникновения генетики не только во все разделы медицины, но и далеко за ее пределы, в том числе и социальные сферы все более очевидные для ученых становится необходимость решения многих проблем порождаемых в изучении генома человека и понимания его функции.
Программа «Геном человека» внесла огромный вклад в фундаментальную науку. Разработка препаратов, воздействующих на многие патологические гены и их продукты – наиболее перспективный путь генной терапии многих заболеваний. Ответы на многие кардинальные вопросы биологии позволят понять многие сложные и пока не ясные проблемы онтогенеза, таки как клонирование млекопитающих, проблемы половой дифференцировки. Именно с ее помощью можно добиться направленного получения трансгенных животных являющихся высокоэффективными продуцентами особенно важных для человека биоактивных препаратов, не заменимых при лечении многих тяжелых недугов. В настоящее время стало реальным управление процессами дифференцировки эмбриональных стволовых клеток и получение в нужных количествах клеток-предшественников, необходимых для восстановления утраченных тканей и органов. Становится возможной генная терапия – лечение с помощью нуклеиновых кислот.
Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 43 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |